Paraplejia espástica hereditaria
La paraplejía espástica hereditaria ( HSP ) es un grupo de enfermedades hereditarias cuya característica principal es un trastorno progresivo de la marcha. La enfermedad se presenta con rigidez progresiva ( espasticidad ) y contracción en las extremidades inferiores. [1] La HSP también se conoce como paraparesia espástica hereditaria, paraplejía espástica familiar, enfermedad del asentamiento francés, enfermedad de Strumpell o enfermedad de Strumpell-Lorrain. Los síntomas son el resultado de la disfunción de axones largos en la médula espinal . Las células afectadas son las neuronas motoras primarias ; por lo tanto, la enfermedad es una enfermedad de la neurona motora superior . [2] HSP no es una forma de parálisis cerebral .aunque físicamente puede aparecer y comportarse de manera muy similar a la diplejía espástica . El origen de la HSP es diferente al de la parálisis cerebral. A pesar de esto, algunos de los mismos medicamentos contra la espasticidad que se usan en la parálisis cerebral espástica a veces se usan para tratar los síntomas de la HSP.
La HSP es causada por defectos en el transporte de proteínas, proteínas estructurales, proteínas que mantienen las células, lípidos y otras sustancias a través de la célula. Las fibras nerviosas largas (axones) se ven afectadas porque las distancias largas hacen que las células nerviosas sean particularmente sensibles a los defectos en estos mecanismos mencionados. [3] [4]
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1880 por el neurólogo alemán Adolph Strümpell . [5] Fue descrito más extensamente en 1888 por Maurice Lorrain, un médico francés. [6] Debido a su contribución en la descripción de la enfermedad, todavía se la llama enfermedad de Strümpell-Lorrain en los países de habla francesa. El término paraplejía espástica hereditaria fue acuñado por Anita Harding en 1983. [7]
Los síntomas dependen del tipo de HSP heredado. La principal característica de la enfermedad es la espasticidad progresiva en los miembros inferiores debido a la disfunción del tracto piramidal . Esto también da como resultado reflejos enérgicos, reflejos plantares extensores, debilidad muscular y alteraciones variables de la vejiga. Además, entre los síntomas centrales de la HSP también se incluyen la marcha anormal y la dificultad para caminar, la disminución del sentido vibratorio en los tobillos y la parestesia . [8] Las personas con HSP pueden experimentar fatiga extrema asociada con trastornos neuromusculares y del sistema nervioso central, que pueden ser incapacitantes. [9] [10] [11]Los síntomas iniciales suelen ser dificultad para mantener el equilibrio, golpearse el dedo del pie o tropezar. Los síntomas de la HSP pueden comenzar a cualquier edad, desde la infancia hasta más de 60 años. Si los síntomas comienzan durante la adolescencia o más tarde, la alteración de la marcha espástica generalmente progresa durante muchos años. Es posible que eventualmente se requieran bastones, andadores y sillas de ruedas, aunque algunas personas nunca requieren dispositivos de asistencia. [12] Se ha descrito que la discapacidad progresa más rápidamente en las formas de inicio en la edad adulta. [13]
Más específicamente, los pacientes con la forma pura autosómica dominante de HSP revelan un movimiento facial y extraocular normal. Aunque la sacudida de la mandíbula puede ser rápida en sujetos mayores, no hay alteración del habla ni dificultad para tragar. El tono y la fuerza de los músculos de las extremidades superiores son normales. En las extremidades inferiores, el tono muscular aumenta en los isquiotibiales, cuádriceps y tobillos. La debilidad es más notable en el psoas ilíaco , el tibial anterior y, en menor medida, los músculos isquiotibiales . [13] En la forma compleja del trastorno, se presentan síntomas adicionales. Estos incluyen: neuropatía periférica , amiotrofia , ataxia ,discapacidad intelectual , ictiosis , epilepsia , neuropatía óptica , demencia , sordera o problemas para hablar, tragar o respirar. [14]
Anita Harding [7] clasificó el HSP en una forma pura y complicada. La HSP pura se presenta con espasticidad en las extremidades inferiores, asociada con alteración neurogénica de la vejiga , así como con falta de sensibilidad a las vibraciones ( pallhypesthesia ). Por otro lado, la HSP se clasifica como compleja cuando la espasticidad de las extremidades inferiores se combina con cualquier síntoma neurológico adicional. [ cita requerida ]
