La esfingomielina fosfodiesterasa 1 (SMPD1), también conocida como esfingomielinasa ácida (ASM), es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen SMPD1 .
SMPD1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SMPD1 , ASM, ASMASE, NPD, esfingomielina fosfodiesterasa 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607608 MGI : 98325 HomoloGene : 457 GeneCards : SMPD1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 6,39 - 6,39 Mb | Crónicas 7: 105,55 - 105,56 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La esfingomielina fosfodiesterasa 1 pertenece a la familia de la esfingomielina fosfodiesterasa . [5]
Significación clínica
Los defectos en el gen SMPD1 causan la enfermedad de Niemann-Pick, asociada a SMPD1 . [5]
Una mutación L302P en el gen SMPD1 como factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson. [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000166311 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037049 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Gen Entrez: fosfodiesterasa 1 de esfingomielina SMPD1, lisosomal ácido (esfingomielinasa ácida)" .
- ^ Gan-Or Z, Ozelius LJ, Bar-Shira A, Saunders-Pullman R, Mirelman A, Kornreich R, Gana-Weisz M, Raymond D, Rozenkrantz L, Deik A, Gurevich T, Gross SJ, Schreiber-Agus N, Giladi N, Bressman SB, Orr-Urtreger A (abril de 2013). "La mutación p.L302P en el gen de la enzima lisosomal SMPD1 es un factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson" . Neurología . 80 (17): 1606–10. doi : 10.1212 / WNL.0b013e31828f180e . PMC 3662322 . PMID 23535491 .
Otras lecturas
- Stoffel W (noviembre de 1999). "Análisis funcional de esfingomielinasas ácidas y neutras in vitro e in vivo". Química y Física de Lípidos . 102 (1–2): 107–21. doi : 10.1016 / S0009-3084 (99) 00079-1 . PMID 11001565 .
- Newrzella D, Stoffel W (diciembre de 1992). "Clonación molecular de la esfingomielinasa ácida del ratón y la organización y secuencia completa de nucleótidos del gen". Química biológica Hoppe-Seyler . 373 (12): 1233–8. doi : 10.1515 / bchm3.1992.373.2.1233 . PMID 1292508 .
- Takahashi T, Desnick RJ, Takada G, Schuchman EH (1993). "Identificación de una mutación sin sentido (S436R) en el gen de la esfingomielinasa ácida de un paciente japonés con enfermedad de Niemann-Pick tipo B". Mutación humana . 1 (1): 70–1. doi : 10.1002 / humu.1380010111 . PMID 1301192 . S2CID 31754300 .
- Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH (octubre de 1992). "Identificación y expresión de una mutación sin sentido común (L302P) en el gen de la esfingomielinasa ácida de los pacientes con enfermedad de Niemann-Pick de tipo A judío asquenazí" . Sangre . 80 (8): 2081–7. doi : 10.1182 / sangre.V80.8.2081.2081 . PMID 1391960 .
- Takahashi T, Suchi M, Desnick RJ, Takada G, Schuchman EH (junio de 1992). "Identificación y expresión de cinco mutaciones en el gen de la esfingomielinasa ácida humana que causa la enfermedad de Niemann-Pick de tipos A y B. Evidencia molecular de heterogeneidad genética en las formas neuronopática y no neuronopática". La revista de química biológica . 267 (18): 12552–8. PMID 1618760 .
- Schuchman EH, Levran O, Suchi M, Desnick RJ (junio de 1991). "Un polimorfismo MspI en el gen de la esfingomielinasa ácida humana (SMPD1)" . Investigación de ácidos nucleicos . 19 (11): 3160. doi : 10.1093 / nar / 19.11.3160 . PMC 328296 . PMID 1711683 .
- Ferlinz K, Hurwitz R, Sandhoff K (septiembre de 1991). "Base molecular de la deficiencia de esfingomielinasa ácida en un paciente con enfermedad de Niemann-Pick tipo A". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 179 (3): 1187–91. doi : 10.1016 / 0006-291X (91) 91697-B . PMID 1718266 .
- Schuchman EH, Levran O, Pereira LV, Desnick RJ (febrero de 1992). "Organización estructural y secuencia de nucleótidos completa del gen que codifica la esfingomielinasa ácida humana (SMPD1)". Genómica . 12 (2): 197–205. doi : 10.1016 / 0888-7543 (92) 90366-Z . PMID 1740330 .
- Schuchman EH, Suchi M, Takahashi T, Sandhoff K, Desnick RJ (mayo de 1991). "Esfingomielinasa ácida humana. Aislamiento, secuencia de nucleótidos y expresión de los ADNc de longitud completa y empalmados alternativamente". La revista de química biológica . 266 (13): 8531–9. PMID 1840600 .
- Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH (septiembre de 1991). "Enfermedad de Niemann-Pick tipo B. Identificación de una deleción de un solo codón en el gen de la esfingomielinasa ácida y correlaciones de genotipo / fenotipo en pacientes de tipo A y B" . La Revista de Investigación Clínica . 88 (3): 806–10. doi : 10.1172 / JCI115380 . PMC 295465 . PMID 1885770 .
- da Veiga Pereira L, Desnick RJ, Adler DA, Disteche CM, Schuchman EH (febrero de 1991). "Asignación regional del gen de la esfingomielinasa ácida humana (SMPD1) por análisis de PCR de híbridos de células somáticas e hibridación in situ a 11p15.1 ---- p15.4". Genómica . 9 (2): 229–34. doi : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90246-B . PMID 2004772 .
- Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH (mayo de 1991). "Enfermedad de Niemann-Pick: una mutación sin sentido frecuente en el gen de la esfingomielinasa ácida de pacientes judíos Ashkenazi tipo A y B" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 88 (9): 3748–52. doi : 10.1073 / pnas.88.9.3748 . PMC 51530 . PMID 2023926 .
- Quintern LE, Schuchman EH, Levran O, Suchi M, Ferlinz K, Reinke H, Sandhoff K, Desnick RJ (septiembre de 1989). "Aislamiento de clones de ADNc que codifican esfingomielinasa ácida humana: aparición de transcripciones procesadas alternativamente" . El diario EMBO . 8 (9): 2469–73. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1989.tb08382.x . PMC 401234 . PMID 2555181 .
- Horinouchi K, Erlich S, Perl DP, Ferlinz K, Bisgaier CL, Sandhoff K, Desnick RJ, Stewart CL, Schuchman EH (julio de 1995). "Ratones deficientes en esfingomielinasa ácida: un modelo de enfermedad de Niemann-Pick de tipos A y B". Genética de la naturaleza . 10 (3): 288–93. doi : 10.1038 / ng0795-288 . PMID 7670466 . S2CID 37065681 .
- Sperl W, Bart G, Vanier MT, Christomanou H, Baldissera I, Steichen-Gersdorf E, Paschke E (1994). "Una familia con curso visceral de la enfermedad de Niemann-Pick, síndrome del halo macular y baja tasa de degradación de esfingomielina". Revista de enfermedades metabólicas hereditarias . 17 (1): 93–103. doi : 10.1007 / BF00735404 . PMID 8051942 . S2CID 12743175 .
- Ida H, Rennert OM, Eto Y, Chan WY (julio de 1993). "Clonación de un ADNc de esfingomielinasa ácida humana con una nueva mutación que inactiva la enzima". Revista de bioquímica . 114 (1): 15-20. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a124131 . PMID 8407868 .
- Ida H, Rennert OM, Maekawa K, Eto Y (1996). "Identificación de tres mutaciones novedosas en el gen de la esfinogomielinasa ácida de pacientes japoneses con enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B". Mutación humana . 7 (1): 65–7. doi : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1996) 7: 1 <65 :: AID-HUMU10> 3.0.CO; 2-Q . PMID 8664904 .
- Schuchman EH (1996). "Dos nuevas mutaciones en el gen de la esfingomielinasa ácida que causan la enfermedad de tipo a de Niemann-pick: N389T y R441X". Mutación humana . 6 (4): 352–4. doi : 10.1002 / humu.1380060412 . PMID 8680412 . S2CID 44787586 .
- Takahashi T, Suchi M, Sato W, Ten SB, Sakuragawa N, Desnick RJ, Schuchman EH, Takada G (octubre de 1995). "Identificación y expresión de una mutación sin sentido (Y446C) en el gen de la esfingomielinasa ácida de un paciente japonés con enfermedad de Niemann-Pick tipo A" . La Revista Tohoku de Medicina Experimental . 177 (2): 117–23. doi : 10.1620 / tjem.177.117 . PMID 8693491 .
- Ferlinz K, Hurwitz R, Moczall H, Lansmann S, Schuchman EH, Sandhoff K (enero de 1997). "Caracterización funcional de los sitios de N-glicosilación de esfingomielinasa ácida humana por mutagénesis dirigida al sitio" . Revista europea de bioquímica / FEBS . 243 (1–2): 511–7. doi : 10.1111 / j.1432-1033.1997.511_1a.x . PMID 9030779 .
enlaces externos
- La entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la deficiencia de esfingomielinasa ácida incluye: enfermedad de Niemann-Pick tipo A, enfermedad de Niemann-Pick tipo B
- Entradas de OMIM sobre la deficiencia de esfingomielinasa ácida
- Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P17405 (fosfodiesterasa de esfingomielina humana) en el PDBe-KB .