La ataxia espinocerebelosa ( SCA ) es una enfermedad genética progresiva , degenerativa , [1] con múltiples tipos, cada uno de los cuales podría considerarse una afección neurológica por derecho propio. Se estima que 150,000 personas en los Estados Unidos tienen un diagnóstico de ataxia espinocerebelosa en un momento dado . La SCA es hereditaria, progresiva, degenerativa y, a menudo, fatal. No se conoce ningún tratamiento o cura eficaz. SCA puede afectar a cualquier persona de cualquier edad. La enfermedad es causada por un gen recesivo o dominante. En muchos casos, las personas no son conscientes de que portan un gen relevante hasta que tienen hijos que comienzan a mostrar signos de tener el trastorno. [2]
La ataxia espinocerebelosa (SCA, por sus siglas en inglés) es uno de un grupo de trastornos genéticos caracterizados por una falta de coordinación de la marcha lentamente progresiva y, a menudo, se asocia con una mala coordinación de las manos, el habla y los movimientos oculares. Recientemente se publicó una revisión de diferentes características clínicas entre los subtipos de SCA que describe la frecuencia de características no cerebelosas, como parkinsonismo, corea, piramidalismo, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, convulsiones, entre otras. [3] Al igual que con otras formas de ataxia , la SCA con frecuencia produce atrofia del cerebelo , [4] pérdida de la coordinación fina de los músculosmovimientos que conducen a movimientos inestables y torpes, y otros síntomas .
Los síntomas de una ataxia varían según el tipo específico y el paciente individual. En muchos casos, una persona con ataxia retiene la capacidad mental completa pero pierde progresivamente el control físico. [ cita requerida ]
Las ataxias hereditarias se clasifican según el modo de herencia y el gen causante o locus cromosómico . Las ataxias hereditarias se pueden heredar de forma autosómica dominante , autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. [ cita requerida ]
Algunas SCA permanecen sin especificar y no se pueden diagnosticar con precisión, pero en la última década, las pruebas genéticas han permitido la identificación precisa de docenas de SCA diferentes y cada año se agregan más pruebas. [7] En 2008, se desarrolló un análisis de sangre de ataxia genética para detectar 12 tipos de SCA, ataxia de Friedreich y varios otros. Sin embargo, dado que no todas las SCA han sido identificadas genéticamente, algunas SCA todavía se diagnostican mediante un examen neurológico, que puede incluir un examen físico, antecedentes familiares, una resonancia magnética del cerebro y la columna vertebral y una punción lumbar. [8]
Muchas de las SCA a continuación se incluyen en la categoría de enfermedades de poliglutamina , que se producen cuando una proteína asociada a la enfermedad (es decir, ataxina-1, ataxina-3, etc.) contiene una gran cantidad de repeticiones de residuos de glutamina, denominada secuencia poliQ o secuencia poliq. Enfermedad de " repetición de trinucleótido CAG " para la designación de una letra o el codón para glutamina, respectivamente. El umbral para los síntomas en la mayoría de las formas de SCA es de alrededor de 35, aunque para SCA3 se extiende más allá de 50. La mayoría de las enfermedades poliglutamínicas son dominantes debido a las interacciones de la cola polyQ resultante. [ cita requerida ]