Ataxia espinocerebelosa ( SCA ) es una progresiva , degenerativa , [1] enfermedad genética con múltiples tipos, cada uno de los cuales podrían ser consideradas una condición neurológica en su propio derecho. Se estima que 150.000 personas en los Estados Unidos tienen un diagnóstico de ataxia espinocerebelosa en un momento dado . El SCA es hereditario, progresivo, degenerativo y, a menudo, mortal. No se conoce ningún tratamiento o cura eficaz. El SCA puede afectar a cualquier persona de cualquier edad. La enfermedad es causada por un gen recesivo o dominante. En muchos casos, las personas no saben que son portadoras de un gen relevante hasta que tienen hijos que comienzan a mostrar signos de tener el trastorno. [2]
La ataxia espinocerebelosa (SCA) pertenece a un grupo de trastornos genéticos caracterizados por una descoordinación progresiva lenta de la marcha y, a menudo, se asocia con una mala coordinación de las manos, el habla y los movimientos oculares. Recientemente se publicó una revisión de diferentes características clínicas entre los subtipos de SCA que describen la frecuencia de características no cerebelosas, como parkinsonismo, corea, piramidalismo, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, convulsiones, entre otras. [3] Al igual que con otras formas de ataxia , el SCA con frecuencia produce atrofia del cerebelo , [4] pérdida de la coordinación fina de los músculos.Movimientos que conducen a movimientos inestables y torpes, y otros síntomas .
Los síntomas de una ataxia varían según el tipo específico y el paciente individual. En muchos casos, una persona con ataxia conserva la capacidad mental completa , pero pierde progresivamente el control físico. [ cita requerida ]
Las ataxias hereditarias se clasifican según el modo de herencia y el gen causante o locus cromosómico . Las ataxias hereditarias se pueden heredar en una autosómica dominante , autosómica recesiva , o forma ligada al cromosoma X . [ cita requerida ]
Algunos SCA permanecen sin especificar y no se pueden diagnosticar con precisión, pero en la última década las pruebas genéticas han permitido la identificación precisa de docenas de SCA diferentes y cada año se agregan más pruebas. [7] En 2008, se desarrolló un análisis de sangre de ataxia genética para detectar 12 tipos de SCA, ataxia de Friedreich y varios otros. Sin embargo, dado que no todos los SCA se han identificado genéticamente, algunos SCA todavía se diagnostican mediante un examen neurológico, que puede incluir un examen físico, antecedentes familiares, resonancia magnética del cerebro y la columna vertebral y punción lumbar. [8]
Muchos SCA a continuación se incluyen en la categoría de enfermedades por poliglutamina , que se producen cuando una proteína asociada a la enfermedad (es decir, ataxina-1, ataxina-3, etc.) contiene una gran cantidad de repeticiones de residuos de glutamina, denominada secuencia poliQ o un Enfermedad de " repetición de trinucleótidos CAG " para la designación de una letra o el codón de glutamina, respectivamente. El umbral de síntomas en la mayoría de las formas de SCA es de alrededor de 35, aunque para SCA3 se extiende más allá de 50. La mayoría de las enfermedades por poliglutamina son dominantes debido a las interacciones de la cola de poliQ resultante. [ cita requerida ]