Nusinersen , [3] comercializado como Spinraza , [1] es un medicamento que se usa para tratar la atrofia muscular espinal (AME), un trastorno neuromuscular poco común . [4] [1] En diciembre de 2016, se convirtió en el primer fármaco aprobado que se usa para tratar este trastorno.
Dado que la afección que trata es tan poco común, Nusinersen tiene la denominación de " medicamento huérfano " en los Estados Unidos y la Unión Europea. [5]
El medicamento se usa para tratar la atrofia muscular espinal asociada con una mutación en el gen SMN1 . Se administra directamente al sistema nervioso central (SNC) mediante inyección intratecal . [1]
En los ensayos clínicos, el fármaco detuvo la progresión de la enfermedad. En alrededor del 60% de los bebés afectados por atrofia muscular espinal tipo 1, mejora la función motora. [1]
Las personas tratadas con nusinersen tenían un mayor riesgo de infecciones respiratorias superiores e inferiores y congestión, infecciones del oído, estreñimiento, aspiración pulmonar , dentición y escoliosis . Existe el riesgo de que el crecimiento de los lactantes y los niños podría ser atrofiado . En sujetos de ensayos clínicos de mayor edad, los eventos adversos más comunes fueron dolor de cabeza, dolor de espalda y otros efectos adversos de la inyección espinal , como dolor de cabeza posterior a la punción dural . [1]
Aunque no se observó en los pacientes del ensayo, una reducción de las plaquetas y el riesgo de daño renal son riesgos teóricos de los fármacos antisentido y, por lo tanto, las plaquetas y la función renal deben controlarse durante el tratamiento. [1]