Una enfermedad neuromuscular es cualquier enfermedad que afecta el sistema nervioso periférico (SNP), [a] la unión neuromuscular o el músculo esquelético , todos los cuales son componentes de la unidad motora . [4] El daño a cualquiera de estas estructuras puede causar atrofia y debilidad muscular . También pueden ocurrir problemas con la sensación .
Las enfermedades neuromusculares pueden ser adquiridas o genéticas . Se ha demostrado que las mutaciones de más de 500 genes son causas de enfermedades neuromusculares. [5] Otras causas incluyen la degeneración nerviosa o muscular , la autoinmunidad , las toxinas , los medicamentos , la desnutrición , los trastornos metabólicos , los desequilibrios hormonales , la infección , la compresión/atrapamiento de los nervios , el riego sanguíneo reducido y los traumatismos . [6]
Los síntomas de la enfermedad neuromuscular pueden incluir entumecimiento , parestesia , debilidad muscular , atrofia muscular , mialgia (dolor muscular) y fasciculaciones (contracciones musculares). [2] [7]
La enfermedad neuromuscular puede ser causada por trastornos autoinmunes , [1] trastornos genéticos/hereditarios [2] y algunas formas del trastorno del colágeno Síndrome de Ehlers-Danlos , [8] exposición a sustancias químicas ambientales y envenenamiento que incluye envenenamiento por metales pesados . [3] La falla del aislamiento eléctrico que rodea los nervios, la mielina , se observa en ciertas enfermedades por deficiencia, como la falla del sistema del cuerpo para absorber la vitamina B-12 [3]
Las enfermedades de la placa terminal motora incluyen la miastenia grave , una forma de debilidad muscular debida a anticuerpos contra el receptor de acetilcolina , [9] [10] y su condición relacionada, el síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS). [11] El tétanos y el botulismo son infecciones bacterianas en las que las toxinas bacterianas provocan un aumento o disminución del tono muscular, respectivamente. [12] Las distrofias musculares , incluidas las de Duchenne y Becker , son un gran grupo de enfermedades, muchas de ellas hereditarias .o como resultado de mutaciones genéticas , en las que se interrumpe la integridad muscular, conducen a una pérdida progresiva de fuerza y una disminución de la esperanza de vida. [13]
Los procedimientos de diagnóstico que pueden revelar trastornos musculares incluyen observaciones clínicas directas. Esto suele comenzar con la observación del bulto, posible atrofia o pérdida del tono muscular. La enfermedad neuromuscular también se puede diagnosticar mediante varios análisis de sangre y mediante pruebas médicas de electrodiagnóstico [19], incluida la electromiografía [20] (que mide la actividad eléctrica en los músculos) y estudios de conducción nerviosa . [21] Las pruebas genéticas son una parte importante del diagnóstico de enfermedades neuromusculares hereditarias. [19]