La distrofia miotónica (DM) es un tipo de distrofia muscular , un grupo de trastornos genéticos que causan pérdida y debilidad muscular progresiva. [1] En la distrofia miotónica, los músculos a menudo no pueden relajarse después de la contracción. [1] Otras manifestaciones pueden incluir cataratas , discapacidad intelectual y problemas de conducción cardíaca . [1] [2] En los hombres, puede haber calvicie temprana e incapacidad para tener hijos . [1] Si bien la distrofia miotónica puede ocurrir a cualquier edad, el inicio suele ser entre los 20 y los 30 años. [1]
La distrofia miotónica es causada por una mutación genética en uno de dos genes. La mutación del gen DMPK causa distrofia miotónica tipo 1 (DM1). La mutación del gen CNBP causa el tipo 2 (DM2). [1] La DM generalmente se hereda de los padres de una persona , siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante , [1] y generalmente empeora con cada generación . [1] Un tipo de DM1 puede ser evidente al nacer. [1] La DM2 es generalmente más leve. [1] El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas . [2]
No existe cura. [3] Los tratamientos pueden incluir aparatos ortopédicos o sillas de ruedas, marcapasos y ventilación con presión positiva no invasiva . [2] Los medicamentos mexiletina o carbamazepina pueden ayudar a relajar los músculos. [2] El dolor, si se presenta, se puede tratar con antidepresivos tricíclicos y medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE). [2]
La distrofia miotónica afecta a más de 1 de cada 8000 personas en todo el mundo. [1] Es la forma más común de distrofia muscular que comienza en la edad adulta. [1] Se describió por primera vez en 1909 y la causa subyacente del tipo 1 se determinó en 1992. [2]
La DM provoca debilidad muscular, aparición temprana de cataratas y miotonía , que es la relajación retrasada de los músculos después de la contracción. [4] Las cataratas pueden ser una catarata cortical con apariencia de punto azul o una catarata subcapsular posterior. [5] Otros órganos afectados incluyen el corazón, los pulmones, el tracto gastrointestinal, la piel y el cerebro. [4] También puede ocurrir resistencia a la insulina . [4] Los signos y síntomas varían considerablemente según la gravedad, el fenotipo inusual y la forma (DM1/DM2). [ cita requerida ] La DM1 y la DM2 difieren en cuanto a los músculos que afectan, la edad de aparición, la gravedad de la enfermedad y las manifestaciones extramusculares. [4]
La DM1 generalmente comienza en los músculos de las manos, los pies, el cuello o la cara. [4] Una manifestación de la debilidad facial es la caída del párpado ( ptosis ). [ cita requerida ] Progresa lentamente para involucrar a otros grupos musculares, incluido el corazón. La miotonía tiende a ser más prominente en DM1 en comparación con DM2. [4] Otras manifestaciones de DM1 incluyen problemas con la función ejecutiva (p. ej., organización, concentración, búsqueda de palabras) e hipersomnia . [4] Las anomalías en la actividad eléctrica del corazón son comunes en la DM1 y se manifiestan como arritmias o bloqueos de conducción . [2] A veces,se produce una miocardiopatía dilatada . [2] Los síntomas aparecen en cualquier momento desde el nacimiento hasta la edad adulta. [4] Cuanto más temprano sea el inicio de la enfermedad, mayor será la variedad de posibles signos y síntomas. [ cita requerida ] Por lo tanto, se han propuesto varias clasificaciones diagnósticas basadas en la edad de inicio/gravedad de la enfermedad, aunque las manifestaciones de DM1 probablemente se encuentran en un continuo. [6]