El factor de transcripción 3 ( factores de unión al potenciador de inmunoglobulina E2A E12 / E47 ), también conocido como TCF3 , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen TCF3 . [5] [6] [7] Se ha demostrado que TCF3 mejora directamente la expresión de Hes1 (un conocido objetivo de la señalización Notch ). [8]
• de unión a ADN • de unión a ADN específica de secuencia • actividad dimerización de la proteína • actividad homodimerización proteína • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN • proteína activada por mitógeno quinasa quinasa quinasa de unión • vitamina D unión al elemento de respuesta • GO: 0001105 transcripción actividad coactivador • unión al factor de transcripción • GO: 0000980 ARN polimerasa II región de unión a ADN específica de la secuencia reguladora en cis • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ADN vinculante actividad represora de la transcripción, ARN polimerasa II específica- • bHLH factor de transcripción de unión • unión caja E • GO: proteína de unión 0001948 • actividad heterodimerización proteína • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ADN vinculante actividad del factor de transcripción, la ARN polimerasa II-específica
• diferenciación celular • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • regulación positiva de la diferenciación de células musculares • regulación positiva de la actividad del factor de transcripción de unión al ADN • regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II • transcripción, plantilla de ADN • desarrollo del sistema nervioso • regulación positiva de transcripción, plantilla de ADN • regulación de la transición G1 / S del ciclo celular mitótico • compromiso del linaje de células B • regulación positiva del ciclo celular • regulación positiva de la proliferación de células B • regulación positiva de la diferenciación neuronal • diferenciación de células B • inmunoglobulina V (D ) J recombinación • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II • regulación de la diferenciación de células madre hematopoyéticas
Este gen codifica un miembro de la familia de factores de transcripción hélice-bucle-hélice de la proteína E (clase I) . Los dominios de transactivación de 9aaTAD de las proteínas E y MLL son muy similares y ambos se unen al dominio KIX del mediador transcripcional general CBP. [9] [10] Las proteínas E activan la transcripción al unirse a secuencias reguladoras de caja E en genes diana como heterodímeros u homodímeros, y son inhibidas por heterodimerización con inhibidor de proteínas de unión a ADN (clase IV) hélice-bucle-hélice. Las proteínas E desempeñan un papel fundamental en la linfopoyesis y la proteína codificada es necesaria para el desarrollo de los linfocitos B y T. [5]
Este gen regula muchos procesos de patrón de desarrollo, como el desarrollo de linfocitos y del sistema nervioso central (SNC). Las proteínas E están involucradas en el desarrollo de linfocitos. [11] Ellos inician la transcripción uniéndose a las secuencias reguladoras de la caja E en los genes diana.
Significación clínica
La deleción de este gen o la actividad disminuida de la proteína codificada pueden desempeñar un papel en las neoplasias linfoides . Este gen también está implicado en varias translocaciones cromosómicas que están asociados con neoplasias linfoides incluyendo la leucemia linfoblástica aguda de células pre-B (t (1; 19), con PBX1 y t (17; 19), con HLF), [12] infancia leucemia (t (19; 19), con TFPT) y leucemia aguda (t (12; 19), con ZNF384). [5]
Interacciones
Se ha demostrado que TCF3 interactúa con:
CBFA2T3 , [13]
CREBBP , [14]
ELK3 , [15]
EP300 , [14]
ID3 , [16] [17]
LDB1 , [13]
LMX1A , [18]
LYL1 , [19]
MAPKAPK3 , [20]
MyoD , [17] [21]
Miogenina , [17] [22]
PCAF , [14]
TAL1 [13] [23]
TWIST1 , [24] y
UBE2I . [25]
Referencias
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Otras lecturas
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .