La proteína Homeobox TGIF1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TGIF1 . [5] [6] [7] Se ha observado un empalme alternativo en este locus y se describen ocho variantes que codifican cuatro isoformas distintas.
TGIF1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | Homeobox 1 del factor inducido por TGIF1 , HPE4, TGIF, TGFB | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602630 MGI : 1194497 HomoloGene : 7574 GeneCards : TGIF1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 18: 3,41 - 3,46 Mb | Crónicas 17: 70,84 - 70,85 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por este gen es miembro de la superclase de homeodominios atípicos de extensión de bucle de tres aminoácidos (TALE) . Las proteínas homeobox de TALE son reguladores de la transcripción altamente conservados. Este homeodominio particular se une a un elemento sensible al receptor de retinoide X previamente caracterizado del promotor de la proteína II de unión al retinol celular. Además de su papel en la inhibición de la activación de la transcripción alfa RXR dependiente del ácido 9-cis-retinoico del elemento sensible al ácido retinoico, la proteína es un correpresor transcripcional activo de SMAD2 y puede participar en la transmisión de señales nucleares durante el desarrollo y en el adulto.
Significación clínica
Las mutaciones en este gen están asociadas con la holoprosencefalia tipo 4, que es una anomalía estructural del cerebro. [7] También se ha asociado con el riesgo de otitis media (inflamación del oído medio).
Interacciones
Se ha demostrado que la proteína TGIF1 de Homeobox interactúa con:
- C-jun , [8]
- CTBP1 , [9]
- HDAC1 , [9] [10] y
- Madres contra el homólogo decapentapléjico 2 . [8] [11]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000177426 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000047407 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Bertolino E, Reimund B, Wildt-Perinic D, Clerc RG (febrero de 1996). "Una nueva proteína homeobox que reconoce un núcleo de TGT e interfiere funcionalmente con un motivo que responde a los retinoides" . J Biol Chem . 270 (52): 31178–88. doi : 10.1074 / jbc.270.52.31178 . PMID 8537382 .
- ^ Gripp KW, Wotton D, Edwards MC, Roessler E, Ades L, Meinecke P, Richieri-Costa A, Zackai EH, Massagué J, Muenke M, Elledge SJ (junio de 2000). "Las mutaciones en TGIF causan holoprosencefalia y vinculan la señalización NODAL a la determinación del eje neural humano". Nat Genet . 25 (2): 205–8. doi : 10.1038 / 76074 . PMID 10835638 . S2CID 24723063 .
- ^ a b "Entrez Gene: TGIF1 factor inducido por TGFB homeobox 1" .
- ^ a b Pessah M, Prunier C, Marais J, Ferrand N, Mazars A, Lallemand F, Gauthier JM, Atfi A (mayo de 2001). "c-Jun interactúa con el factor de interacción de TG correpresor (TGIF) para suprimir la actividad transcripcional de Smad2" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (11): 6198–203. doi : 10.1073 / pnas.101579798 . PMC 33445 . PMID 11371641 .
- ^ a b Melhuish TA, Wotton D (diciembre de 2000). "La interacción de la proteína de unión del extremo carboxilo con el correpresor de Smad TGIF se interrumpe por una mutación de holoprosencefalia en TGIF" . J. Biol. Chem . 275 (50): 39762–6. doi : 10.1074 / jbc.C000416200 . PMID 10995736 .
- ^ Melhuish TA, Gallo CM, Wotton D (agosto de 2001). "TGIF2 interactúa con la histona desacetilasa 1 y reprime la transcripción" . J. Biol. Chem . 276 (34): 32109–14. doi : 10.1074 / jbc.M103377200 . PMID 11427533 .
- ^ Wotton D, Lo RS, Lee S, Massagué J (abril de 1999). "Un correpresor transcripcional Smad". Celular . 97 (1): 29–39. doi : 10.1016 / s0092-8674 (00) 80712-6 . PMID 10199400 . S2CID 6907878 .
Otras lecturas
- El-Jaick KB, Powers SE, Bartholin L, Myers KR, Hahn J, Orioli IM, Ouspenskaia M, Lacbawan F, Roessler E, Wotton D, Muenke M (2007). "Análisis funcional de mutaciones en TGIF asociadas a holoprosencefalia" . Mol. Gineta. Metab . 90 (1): 97-111. doi : 10.1016 / j.ymgme.2006.07.011 . PMC 1820763 . PMID 16962354 .
- Münke M, Page DC, Brown LG, Armson BA, Zackai EH, Mennuti MT, Emanuel BS (1989). "Detección molecular de una translocación Yp / 18 en un varón holoprosencefálico 45, X". Tararear. Genet . 80 (3): 219-23. doi : 10.1007 / BF01790089 . PMID 3192211 . S2CID 15442879 .
- Overhauser J, Mitchell HF, Zackai EH, Tick DB, Rojas K, Muenke M (1995). "Mapeo físico de la región crítica de la holoprosencefalia en 18p11.3" . Soy. J. Hum. Genet . 57 (5): 1080–5. PMC 1801375 . PMID 7485158 .
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- Dubourg C, Lazaro L, Pasquier L, Bendavid C, Blayau M, Le Duff F, Durou MR, Odent S, David V (2004). "Cribado molecular de los genes SHH, ZIC2, SIX3 y TGIF en pacientes con características del espectro de holoprosencefalia: revisión de mutaciones y correlaciones genotipo-fenotipo". Tararear. Mutat . 24 (1): 43–51. doi : 10.1002 / humu.20056 . PMID 15221788 . S2CID 34076824 .