La proteína 2 similar a un canal transmembrana es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen TMC2 . [5] [6] [7]
TMC2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | TMC2 , C20orf145, dJ686C3.3, canal transmembrana como 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606707 MGI : 2151017 HomoloGene : 25877 GeneCards : TMC2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | 20 de Cr: 2,54 - 2,64 Mb | Cr 2: 130,2 - 130,26 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen se considera miembro de una familia de genes que se predice que codificará proteínas transmembrana . Se desconoce la función específica de este gen; sin embargo, la expresión en el oído interno sugiere que puede ser crucial para la función auditiva normal . [7]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen pueden ser la base de los trastornos hereditarios del equilibrio y la audición. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000149488 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000060332 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Kurima K, Peters LM, Yang Y, Riazuddin S, Ahmed ZM, Naz S, Arnaud D, Drury S, Mo J, Makishima T, Ghosh M, Menon PS, Deshmukh D, Oddoux C, Ostrer H, Khan S, Riazuddin S , Deininger PL, Hampton LL, Sullivan SL, Battey JF Jr, Keats BJ, Wilcox ER, Friedman TB, Griffith AJ (marzo de 2002). "Sordera dominante y recesiva causada por mutaciones de un gen novedoso, TMC1, necesario para la función de las células ciliadas cocleares" . Nat Genet . 30 (3): 277–84. doi : 10.1038 / ng842 . PMID 11850618 . S2CID 40110588 .
- ^ Kurima K, Yang Y, Sorber K, Griffith AJ (agosto de 2003). "Caracterización de la familia de genes de tipo canal transmembrana (TMC): pistas funcionales de la pérdida auditiva y la epidermodisplasia verruciforme" . Genómica . 82 (3): 300–8. doi : 10.1016 / S0888-7543 (03) 00154-X . PMID 12906855 .
- ^ a b c "Entrez Gene: TMC2 tipo canal transmembrana 2" .
Otras lecturas
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación específica de sitio in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101 / gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
- Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J y col. (2002). "La secuencia de ADN y análisis comparativo del cromosoma 20 humano" . Naturaleza . 414 (6866): 865–71. doi : 10.1038 / 414865a . PMID 11780052 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Keresztes G, Mutai H, Heller S (2003). "Los genes TMC y EVER pertenecen a una nueva familia más amplia, la familia de genes TMC que codifica proteínas transmembrana" . BMC Genomics . 4 (1): 24. doi : 10.1186 / 1471-2164-4-24 . PMC 165604 . PMID 12812529 .
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E y col. (2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas transmembrana y secretadas humanas: una evaluación bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101 / gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .