La displasia tanatofórica (enanismo tanatofórico ) es un trastorno esquelético grave caracterizado por una caja torácica desproporcionadamente pequeña , extremidades extremadamente cortas y pliegues de piel extra en brazos y piernas.
Displasia tanatofórica | |
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Radiograma de un bebé nacido con enanismo tanatofórico | |
Especialidad | Genética Médica |
Síntomas
Los bebés con esta afección tienen brazos y piernas desproporcionadamente cortos con pliegues de piel adicionales. Otros signos del trastorno incluyen un pecho estrecho , costillas pequeñas , pulmones subdesarrollados y una cabeza agrandada con una frente grande y ojos prominentes y muy espaciados. La displasia tanatofórica es una displasia esquelética letal dividida en dos subtipos. El tipo I se caracteriza por una rizomelia extrema , huesos largos arqueados, tórax estrecho , una cabeza relativamente grande, tronco de longitud normal y ausencia de cráneo en forma de trébol . La columna muestra platispondilo , el cráneo tiene una base corta y, con frecuencia, el foramen magnum está disminuido de tamaño. La frente es prominente y puede haber hipertelorismo y nariz en silla de montar . Las manos y los pies son normales, pero los dedos son cortos. El tipo II se caracteriza por huesos cortos, largos y rectos y cráneo en hoja de trébol. [1] Se presenta con los típicos huesos largos en forma de mango de teléfono y vértebras en forma de H. [ cita requerida ] :)
Causas
Puede asociarse con mutaciones sin sentido en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos . Se hereda de forma autosómica dominante. [2] [3]
Diagnóstico
Clasificación
Los bebés con displasia tanatofórica tipo 1 también tienen huesos del muslo curvados, huesos aplanados de la columna vertebral (platispondilo) y costillas torácicas acortadas. Nota: Las imágenes de ultrasonido prenatal de las costillas a veces parecen asimétricas cuando en realidad no lo son. En ciertos casos, esto ha causado un diagnóstico erróneo de Osteogenisis Imperfecta (OI) tipo II.
Una forma de cabeza inusual llamada kleeblattschädel ("cráneo en hoja de trébol") se puede ver con la displasia tanatofórica tipo 2. [4]
Pronóstico
El término tanatofórico en griego significa "portador de la muerte". Los niños con esta afección generalmente nacen muertos o mueren poco después del nacimiento por insuficiencia respiratoria. Un pequeño número ha sobrevivido hasta la infancia y muy pocos más allá. Los supervivientes tienen dificultad para respirar por sí solos y requieren asistencia respiratoria, como oxígeno de alto flujo a través de una cánula o asistencia respiratoria mediante traqueotomía . También puede haber evidencia de estenosis espinal y convulsiones. El sobreviviente de TD vivo más viejo conocido en 2013 era una mujer de 29 años. [5] Un hombre vivió hasta los 26 años. Otro hombre vivió hasta los 20 años. En 1998 se informó que un hombre de 21 años con la enfermedad vive en los Estados Unidos, mientras que en Alemania se conocían dos niños con TD de 10 y 12 años, un niño y una niña. También había un niño de 6 años que vivía con TD y dos niños de 1 año. [6] A partir de 2020, Christopher Álvarez, de 23 años, es un colombiano que vive con TD en la ciudad de Nueva York. [7]
Incidencia
Esta afección afecta aproximadamente a 1 de cada 60.000 nacimientos. [8] [ verificación fallida ]
Referencias
- ↑ Norris, Cheryl D., George Tiller, Philippe Jeanty, Srini Malini (12 de diciembre de 2008). "Displasia tanatofórica en gemelos monocigóticos" . TheFetus.net . Archivado desde el original el 12 de diciembre de 2008 . Consultado el 1 de marzo de 2016 .
- ^ Buenaventura J, Gibbs L, Horne WC, Baron R (2007). "La localización de mutaciones de FGFR3 que causan displasia tanatofórica tipo I afecta de manera diferencial a la fosforilación, procesamiento y ubiquitilación del receptor" . FEBS J . 274 (12): 3078–93. doi : 10.1111 / j.1742-4658.2007.05835.x . PMID 17509076 .
- ^ Lievens PM, Liboi E (2003). "La mutación de displasia tanatofórica tipo II dificulta la maduración completa del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), que activa el transductor de señal y el activador de la transcripción 1 (STAT1) del retículo endoplásmico" . J. Biol. Chem . 278 (19): 17344–9. doi : 10.1074 / jbc.M212710200 . PMID 12624096 .
- ^ Norman AM, Rimmer S, Landy S, Donnai D (1992). "Displasia tanatofórica del tipo de hueso recto (tipo 2)". Clin. Dismorfol . 1 (2): 115–20. doi : 10.1097 / 00019605-199204000-00008 . PMID 1345514 .
- ^ Nikkel, Sarah M .; Mayor, Nathalie; King, W. James (1 de diciembre de 2013). "Crecimiento y desarrollo en displasia tanatofórica - una actualización 25 años después" . Informes de casos clínicos . 1 (2): 75–78. doi : 10.1002 / ccr3.29 . ISSN 2050-0904 . PMC 4184754 . PMID 25356217 .
- ^ Baker, KM; Olson, DS; Harding, CO; Pauli, RM (1997). "Supervivencia a largo plazo en displasia tanatofórica típica tipo 1". Revista Estadounidense de Genética Médica . 70 (4): 427–436. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970627) 70: 4 <427 :: AID-AJMG18> 3.0.CO; 2-J . PMID 9182787 .
- ^ "Nueva beca ayuda a los estudiantes de Adelphi que enfrentan los mayores desafíos" . Universidad de Adelphi . Consultado el 1 de febrero de 2021 .
- ^ Vajo, Zoltan ; Francomano CA; Wilkin DJ (2000). "La base molecular y genética de los trastornos del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos: la familia de acondroplasia de displasias esqueléticas, craneosinostosis de Muenke y síndrome de Crouzon con acantosis nigricans" . Endocr. Rev . 21 (1): 23–39. doi : 10.1210 / er.21.1.23 . PMID 10696568 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReview / NCBI / NIH / UW sobre displasia tanatofórica
- Displasia tanatofórica en NLM Genetics Home Reference
Clasificación | D
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Recursos externos |
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