La historia de la investigación de la esclerosis tuberosa (CET) abarca menos de 200 años. El CET es una enfermedad genética rara de múltiples sistemas que puede hacer que crezcan tumores benignos en el cerebro u otros órganos vitales como los riñones , el corazón , los ojos , los pulmones y la piel . Una combinación de síntomas puede incluir convulsiones , retraso en el desarrollo , problemas de comportamiento y anomalías de la piel, así como enfermedades pulmonares y renales. El TSC es causado por mutaciones en cualquiera de dos genes , TSC1y TSC2 , que codifican las proteínas hamartina y tuberina, respectivamente. Estas proteínas actúan como supresores del crecimiento tumoral y regulan la proliferación y diferenciación celular. [1] Considerado originalmente como una rara curiosidad patológica , ahora es un foco importante de investigación sobre la formación y supresión de tumores.
La historia de la investigación de TSC se divide comúnmente en cuatro períodos. [2] A finales del siglo XIX, médicos notables que trabajaban en hospitales universitarios europeos describieron por primera vez las manifestaciones corticales y dermatológicas ; estos primeros investigadores han sido galardonados con epónimos como "enfermedad de Bourneville" [3] y "adenoma sebáceo de Pringle". [4] A principios del siglo XX, se reconoció que estos síntomas pertenecían a una única afección médica. Se descubrió una mayor participación de órganos, junto con la comprensión de que la afección era muy variable en su gravedad. A finales del siglo XX se produjeron grandes mejoras en las técnicas de imágenes craneales y el descubrimiento de los dos genes. Finalmente, el inicio del siglo XXI vio el comienzo de una comprensión molecular de la enfermedad, junto con posibles tratamientos terapéuticos no quirúrgicos.
Siglo 19
- 1835
- El dermatólogo francés Pierre François Olive Rayer publicó un atlas de enfermedades de la piel. Contiene 22 láminas de colores grandes con 400 figuras presentadas en un orden sistemático. En la página 20, fig. 1 es un dibujo que se considera la descripción más temprana de la esclerosis tuberosa. [5] Con el título de " végétations vasculaires ", Rayer señaló que se trataba de "pequeños vasculares , de apariencia papulosa , crecimientos generalizados distribuidos en la nariz y alrededor de la boca". [6] No se mencionó ninguna condición médica asociada con el trastorno de la piel.
- 1850
- Los dermatólogos ingleses Thomas Addison y William Gull describieron, en Guy's Hospital Reports , el caso de una niña de cuatro años con una "peculiar erupción que se extendía por la nariz y afectaba levemente ambas mejillas", a la que llamaron "vitiligoidea tuberosa". [7]
- 1862
- El médico alemán Friedrich Daniel von Recklinghausen , que trabajaba como asistente de Rudolf Virchow en el Instituto de Anatomía Patológica de Berlín, [8] presentó un caso a la Sociedad de Obstetricia de la ciudad. [9] El corazón de un bebé que "murió después de respirar algunas veces" tenía varios tumores. Llamó a estos tumores "miomas", uno de los cuales era del "tamaño de un huevo de paloma". [7] También señaló que el cerebro tenía "una gran cantidad de esclerosis". [5] Es casi seguro que se trataba de rabdomiomas cardíacos y tubérculos corticales de la esclerosis tuberosa. No reconoció una enfermedad distinta, considerándola como una curiosidad patológico-anatómica. [10] En cambio, el nombre de Von Recklinghausen se asociaría con la neurofibromatosis después de un artículo clásico en 1881. [8]
- 1864
- El patólogo alemán Rudolf Virchow publicó un trabajo de tres volúmenes sobre tumores que describía a un niño con esclerosis tuberosa cerebral y rabdomioma del corazón. Su descripción contenía el primer indicio de que se trataba de una enfermedad hereditaria: la hermana del niño había muerto de un tumor cerebral. [11]
- 1880
- El neurólogo francés Désiré-Magloire Bourneville tuvo un encuentro casual con la enfermedad que llevaría su nombre. Trabajaba como asistente no oficial de Jean Martin Charcot en La Salpêtrière . [10] Mientras sustituía a su maestro, Louis JF Delasiauve , [12] atendió a Marie, una niña de 15 años con retraso psicomotor , epilepsia y una "erupción vascular-papulosa confluente de la nariz, las mejillas y la frente". . Tenía antecedentes de convulsiones desde la infancia y fue llevada al hospital infantil a los tres años y declarada un caso desesperado. Tenía dificultades de aprendizaje y no podía caminar ni hablar. Mientras estaba bajo el cuidado de Bourneville, Marie tuvo un número cada vez mayor de convulsiones, que llegaron en grupos. Fue tratada con quinquina , bromuro de alcanfor , nitrito de amilo y la aplicación de sanguijuelas detrás de las orejas. El 7 de mayo de 1879 Marie murió en su cama de hospital. El examen post-mortem reveló tubérculos densos y duros en las circunvoluciones cerebrales , que Bourneville denominó Sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales . Concluyó que eran la fuente (foco) de sus convulsiones. Además, se encontraron masas blanquecinas duras, una "del tamaño de una nuez", en ambos riñones. [13]
- 1881
- El médico alemán Hartdegen describió el caso de un bebé de dos días que murió en estado epiléptico . El examen post-mortem reveló pequeños tumores en los ventrículos laterales del cerebro y áreas de esclerosis cortical , que llamó "glioma gangliocellulare cerebri congenitum". [14] [15]
- 1881
- Bourneville y Édouard Brissaud examinaron a un niño de cuatro años en La Bicêtre . Como antes, este paciente tenía tubérculos corticales, epilepsia y dificultades de aprendizaje. Además, tenía un soplo cardíaco y, en el examen post-mortem, tenía pequeños tumores duros en las paredes del ventrículo del cerebro (nódulos subependimarios) y pequeños tumores en los riñones ( angiomiolipomas ). [dieciséis]
- 1885
- Los médicos franceses Félix Balzer y Pierre Eugène Ménétrier informaron de un caso de "adénomes sébacés de la face et du cuir" (adenoma de las glándulas sebáceas de la cara y el cuero cabelludo). [17] Desde entonces, el término ha demostrado ser incorrecto, ya que no son adenomas ni derivan de las glándulas sebáceas . La erupción papular ahora se conoce como angiofibroma facial. [18]
- 1885
- Los dermatólogos franceses François Henri Hallopeau y Émile Leredde publicaron un caso de adenoma sebáceo de naturaleza dura y fibrosa. Primero describieron las placas shagreen y luego notarían una asociación entre la erupción facial y la epilepsia. [7] [19]
- 1890
- El dermatólogo escocés John James Pringle , que trabaja en Londres, describió a una mujer de 25 años con inteligencia por debajo de lo normal, lesiones ásperas en brazos y piernas y una erupción facial papular. Pringle llamó la atención sobre cinco informes anteriores, dos de los cuales no estaban publicados. [20] El adenoma sebáceo de Pringle se convertiría en un epónimo común de la erupción facial.
Principios del siglo 20
- 1901
- El médico italiano GB Pellizzi estudió la patología de las lesiones cerebrales. Observó su carácter displásico, la heterotopía cortical y la mielinización defectuosa . Pellizzi clasificó los tubérculos en tipo 1 (superficie lisa) y tipo 2 (con depresiones centrales). [21] [22]
- 1903
- El médico alemán Richard Kothe describió los fibromas periungueales, que luego fueron redescubiertos por el médico holandés Johannes Koenen en 1932 (conocidos como tumores de Koenen). [23]
- 1906
- El neurólogo australiano Alfred Walter Campbell , que trabaja en Inglaterra, consideró que las lesiones en el cerebro, la piel, el corazón y los riñones eran causadas por una sola enfermedad. También describió por primera vez la patología en el ojo. Su revisión de 20 casos notificados lo llevó a sugerir una tríada diagnóstica de síntomas que se atribuye más comúnmente a Vogt . [24]
- 1908
- El neurólogo pediatra alemán Heinrich Vogt estableció los criterios diagnósticos del CET, asociando firmemente la erupción facial con las consecuencias neurológicas de los tubérculos corticales. [25] [26] La tríada de Vogt de epilepsia, idiotez y adenoma sebáceo se mantuvo durante 60 años hasta que la investigación de Manuel Gómez descubrió que menos de un tercio de los pacientes con CET tenían los tres síntomas. [5]
- 1910
- J. Kirpicznick fue el primero en reconocer que el TSC era una condición genética. Describió casos de gemelos idénticos y fraternos y también de una familia con tres generaciones sucesivas afectadas. [27]
- 1911
- Edward Sherlock, abogado y profesor de biología, informó sobre nueve casos en su libro sobre los "débiles mentales". Él acuñó el término epiloia , un baúl de viaje de la epilepsia y Anoia (sin sentido). [28] La palabra ya no se usa ampliamente como sinónimo de TSC. El genetista James Robert Gorlin sugirió en 1981 que podría ser un acrónimo útil para epi Lepsy, lo w i Servicios de Inteligencia y un sebáceo denoma. [29]
- 1913
- A H. Berg se le atribuye la primera afirmación de que el TSC era un trastorno hereditario , señalando su transmisión a través de dos o tres generaciones. [30]
- 1914
- P. Schuster describió a un paciente con adenoma sebáceo y epilepsia pero de inteligencia normal. [7] Esta expresión fenotípica reducida se denomina forme fruste . [31]
- 1918
- El médico francés René Lutembacher publicó el primer informe de enfermedad pulmonar quística en un paciente con CET. La mujer de 36 años falleció por neumotórax bilaterales . Lutembacher creía que los quistes y los nódulos eran metástasis de un fibrosarcoma renal . Esta complicación, que solo afecta a las mujeres, ahora se conoce como linfangioleiomiomatosis (LAM). [32] [33]
- 1920
- El oftalmólogo holandés Jan van der Hoeve describió los hamartomas retinianos (fakoma). Agrupó tanto el CET como la neurofibromatosis como " facomatosis " (más tarde llamados síndromes neurocutáneos). [34]
- 1924
- H. Marcus notó que los rasgos característicos del CET, como las calcificaciones intracraneales, eran visibles en las radiografías . [35]
Mediados del siglo XX
- 1932
- MacDonald Critchley y Charles JC Earl estudiaron a 29 pacientes con CET que se encontraban en instituciones mentales . Describieron comportamientos (movimientos inusuales de la mano, actitudes extrañas y movimientos repetitivos ( estereotipias )) que hoy se reconocerían como autistas . Sin embargo, pasarían 11 años antes de que Leo Kanner sugiriera el término "autismo". También notaron las manchas blancas asociadas en la piel (máculas hipomelanicas). [36]
- 1934
- NJ Berkwitz y LG Rigler demostraron que era posible diagnosticar la esclerosis tuberosa mediante neumoencefalografía para resaltar los nódulos subependimarios no calcificados. Estos se parecían a "los goteos de cera de una vela encendida" en los ventrículos laterales. [37]
- 1942
- Sylvan E. Moolten propuso "el complejo de esclerosis tuberosa", que ahora es el nombre preferido. Esto reconoce la naturaleza multiorgánica de la enfermedad. Moolten introdujo tres palabras para describir su patología: "la lesión básica es hamartial , volviéndose a su vez parecida a un tumor ( hamartoma ) o verdaderamente neoplásica ( hamartoblastoma )". [38]
- 1954
- El patólogo noruego Reidar Eker crió una línea de ratas Wistar predispuestas a los adenomas renales . La rata Eker se convirtió en un modelo importante de cáncer de herencia dominante. [39]
- 1966
- Phanor Perot y Bryce Weir fueron pioneros en la intervención quirúrgica para la epilepsia en el CET. De los siete pacientes que se sometieron a la resección del tubérculo cortical, dos quedaron libres de convulsiones. Antes de esto, solo cuatro pacientes habían sido tratados quirúrgicamente por epilepsia en CET. [40]
- 1967
- JC Lagos y Manuel Rodríguez Gómez revisaron 71 casos de CET y encontraron que el 38% de los pacientes tienen una inteligencia normal. [14] [41]
- 1971
- El genetista estadounidense Alfred Knudson desarrolló su hipótesis de "dos golpes" para explicar la formación del retinoblastoma tanto en niños como en adultos. Los niños tenían una mutación congénita de la línea germinal que se combinó con una mutación somática temprana para causar un tumor. Este modelo se aplica a muchas afecciones que involucran genes supresores de tumores como el TSC. [42] En la década de 1980, los estudios de Knudson sobre la rata Eker fortalecieron esta hipótesis. [43]
- 1975
- Giuseppe Pampiglione y E. Pugh, en una carta a The Lancet , señalaron que hasta el 69% de los pacientes presentaban espasmos infantiles . [44]
- 1975
- Riemann utilizó por primera vez la ecografía para examinar los riñones afectados por TSC en el caso de una mujer de 35 años con insuficiencia renal crónica. [45]
Finales del siglo XX
- 1976
- La tomografía computarizada de cráneo (TC, inventada en 1972) demostró ser una excelente herramienta para diagnosticar neoplasias cerebrales en niños, incluidas las que se encuentran en la esclerosis tuberosa. [46]
- 1977
- Ann Mercy Hunt MBE y otros encontraron la Asociación de Esclerosis Tuberosa en el Reino Unido para proporcionar autoayuda y financiar la investigación. [47]
- 1979
- Manuel Gómez publicó una monografía : "Esclerosis tuberosa" que siguió siendo el libro de texto estándar durante tres ediciones durante dos décadas. El libro describió el espectro clínico completo del CET por primera vez y estableció un nuevo conjunto de criterios de diagnóstico para reemplazar la tríada de Vogt. [14] [48]
- mil novecientos ochenta y dos
- Kenneth Arndt trató con éxito el angiofibroma facial con un láser de argón . [49]
- 1983
- La tomografía por emisión de positrones (PET, inventada en 1981) se comparó con la electroencefalografía (EEG) y la TC. Se descubrió que era capaz de localizar tubérculos corticales epileptógenos que de otro modo se habrían pasado por alto. [50]
- 1984
- Se descubrió que el grupo de espasmos infantiles en el CET estaba precedido por una descarga EEG focal. [51]
- 1985
- La resonancia magnética (MRI, inventada en 1980) se utilizó por primera vez en el CET para identificar las regiones afectadas en el cerebro de una niña con esclerosis tuberosa. [52]
- 1987
- La RM se consideró superior a las imágenes de TC tanto en sensibilidad como en especificidad. En un estudio de quince pacientes, identificó nódulos subependimarios que se proyectan hacia los ventrículos laterales en doce pacientes, distorsión de la arquitectura cortical normal en diez pacientes (correspondientes a tubérculos corticales), ventrículos dilatados en cinco pacientes y distinguió un astrocitoma conocido de un subependimario benigno. nódulos en un paciente. [53]
- 1987
- Se encontró que la resonancia magnética era capaz de predecir la gravedad clínica de la enfermedad (epilepsia y retraso en el desarrollo). Un estudio de 25 pacientes encontró una correlación con el número de tubérculos corticales identificados. Por el contrario, la TC no fue un predictor útil, pero fue superior para identificar lesiones calcificadas. [54]
- 1987
- El análisis de ligamiento en 19 familias con CET localizó un gen probable en el cromosoma 9. [55]
- 1988
- Los tubérculos corticales encontrados en la resonancia magnética correspondían exactamente a la ubicación de los focos persistentes de EEG, en un estudio de seis niños con CET. En particular, los tubérculos corticales frontales se asociaron con convulsiones más intratables. [56]
- 1990
- Se descubrió que la vigabatrina es un tratamiento antiepiléptico muy eficaz para los espasmos infantiles, especialmente en niños con CET. [57] Tras el descubrimiento en 1997 de la constricción grave y persistente del campo visual como posible efecto secundario, la monoterapia con vigabatrina ahora se limita en gran medida a este grupo de pacientes. [58]
- 1992
- El análisis de ligamiento localizó un segundo gen en el cromosoma 16p13.3, cercano al gen de la poliquistosis renal tipo 1 (PKD1). [59]
- 1993
- El consorcio europeo de esclerosis tuberosa del cromosoma 16 anunció la clonación de TSC2 ; su producto se llama tuberina. [60]
- 1994
- Se descubrió que la rata Eker es un modelo animal para la esclerosis tuberosa; tiene una mutación en el equivalente de rata del gen TSC2. [61]
- 1995
- MRI con fluido de recuperación de inversión atenuada secuencias (FLAIR) se informó a ser significativamente mejor que T estándar 2 imágenes ponderadas en destacando tubérculos pequeños, especialmente los subcorticales. [62] [63]
- 1997
- El Consorcio TSC1 anunció la clonación de TSC1; su producto se llama hamartin. [64]
- 1997
- Se descubrió que el gen PKD1, que conduce a la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD), y el gen TSC2 son adyacentes en el cromosoma 16p13.3. Un equipo del Instituto de Genética Médica de Gales estudió a 27 pacientes no relacionados con CET y enfermedad quística renal. Llegaron a la conclusión de que la enfermedad renal grave en aquellos con TSC generalmente se debe a deleciones de genes contiguos de TSC2 y PKD1. También señalaron que la enfermedad era diferente (más temprana y más grave) que la PQRAD y que los pacientes con TSC1 no padecían una enfermedad quística significativa. [sesenta y cinco]
- 1997
- Patrick Bolton y Paul Griffiths examinaron a 18 pacientes con CET, la mitad de los cuales tenía alguna forma de autismo . Encontraron una fuerte asociación entre los tubérculos en los lóbulos temporales y los pacientes con autismo. [66]
- 1998
- La Conferencia de Consenso sobre Esclerosis Tuberosa emitió criterios de diagnóstico revisados. [67]
- 1998
- Un equipo italiano utilizó magnetoencefalografía (MEG) para estudiar a tres pacientes con CET y epilepsia parcial. En combinación con la resonancia magnética, pudieron estudiar la asociación entre las áreas tuberosas del cerebro, el mal funcionamiento neuronal y las áreas epileptogénicas. [68] Estudios posteriores confirmarían que la MEG es superior a la EEG en la identificación del tubérculo eliptogénico, que puede ser un candidato para la resección quirúrgica. [69]
Siglo 21
- 2001
- Se examinó una cohorte multicéntrica de 224 pacientes en busca de mutaciones y gravedad de la enfermedad. Aquellos con TSC1 se vieron menos afectados que aquellos con TSC2. Tuvieron menos convulsiones y menos deterioro mental. Algunos síntomas de TSC eran raros o estaban ausentes en aquellos con TSC1. Una conclusión es que "tanto las mutaciones de la línea germinal como las somáticas parecen ser menos comunes en TSC1 que en TSC2". [70]
- 2002
- Varios grupos de investigación investigaron cómo los productos de los genes TSC1 y TSC2 (tuberina y hamartina) trabajan juntos para inhibir el objetivo de mamíferos de la señalización descendente mediada por rapamicina (mTOR). Esta importante vía regula la proliferación celular y la supresión de tumores. [71]
- 2002
- Se encontró que el tratamiento con rapamicina (sirolimus) encoge los tumores en los modelos de rata Eker (TSC2) [72] y ratón (TSC1) [73] de esclerosis tuberosa.
- 2006
- Los ensayos pequeños mostraron resultados prometedores en el uso de rapamicina para reducir el tamaño del angiomiolipoma [74] y los astrocitomas. [75] Se iniciaron varios ensayos clínicos multicéntricos más grandes: la linfangioleiomiomatosis (LAM) [76] y el angiomiolipoma renal (AML) [77] se trataron con rapamicina; Los astrocitomas de células gigantes se trataron con el derivado de rapamicina everolimus . [78]
2012
Se celebró una conferencia de consenso y se publicaron las directrices revisadas para el diagnóstico y el tratamiento de la esclerosis tuberosa. [79] [80]
Notas
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