Tricorrexis invaginata

Tricorrexis invaginata
Otros nombres	Cabello de bambú ^[1]
Especialidad	Dermatología

La tricorrexis invaginata es una anomalía distintiva del tallo del cabello que puede ocurrir esporádicamente, ya sea en el cabello normal o con otras anomalías del tallo del cabello, o regularmente como un marcador del síndrome de Netherton . ^[1]^{: 638}^[2]^{: 766–7} El defecto principal parece ser la queratinización anormal del tallo del cabello en la zona queratógena, lo que permite la invaginación del tallo distal duro y totalmente queratinizado en la porción proximal blanda y queratinizada incompleta del eje. ^[1]^{: 638}^[3]

Genética

El "pelo de bambú" es una genodermatosis autosómica recesiva rara caracterizada por eritrodermia ictiosiforme congénita, tricorrexis invaginata y diátesis atópica con retraso del crecimiento. La inflamación crónica de la piel produce descamación y exfoliación , lo que predispone a estos pacientes a infecciones potencialmente mortales, sepsis y deshidratación . La herencia mendeliana del síndrome de Netherton en el hombre se hereda como un trastorno autosómico recesivo debido a mutaciones de ambas copias del gen SPINK5 (localizado en la banda 5q31-32), que codifica el inhibidor de la serina proteasa LEKTI.(inhibidor linfoepitelial relacionado con el tipo Kazal). LEKTI se expresa en superficies epiteliales y mucosas y en el timo . Cada mutación de SPINK5 conduce a una longitud diferente de la proteína LEKTI, lo que resulta en correlaciones de genotipo / fenotipo en la gravedad cutánea, susceptibilidad a la dermatitis atópica , retraso del crecimiento , infección de la piel , aumento de la actividad de la proteasa del estrato córneo y niveles elevados de calicreína en el estrato córneo. ^[4]^[5]

La tricorrexis invaginata, o cabello de bambú, es una anomalía del tallo del cabello que se produce como resultado de un defecto queratinizante intermitente de la corteza del cabello. La conversión incompleta del grupo sulfhidrilo -SH en enlaces disulfuro SS en la proteína de las fibras corticales produce suavidad cortical y la invaginación subsiguiente del tallo del cabello distal completamente queratinizado en el tallo proximal del cabello más blando y anormalmente queratinizado. La intususcepción del tallo del cabello distal en el tallo proximal del cabello da como resultado una deformidad distintiva del tallo del cabello en forma de bola y cavidad. Los pelos afectados son quebradizos y la rotura es común, lo que resulta en pelos cortos. ^[6]

Las lesiones migratorias de la ictiosis linearis circunfleja pueden ser causadas por un influjo dérmico de células inflamatorias que sufren fagocitosis y digestión por los queratinocitos, lo que da como resultado la interrupción de la queratinización. ^[7]

El aumento de la pérdida de agua transepidérmica resultante de la alteración de la función de barrera de los corneocitos en la eritrodermia puede causar profundas anomalías metabólicas e hipernatremia, particularmente en recién nacidos . ^[8]^[9]

Epidemiología

Se han informado aproximadamente 200 casos de tricorrexis invaginata (pelo de bambú) en la literatura, pero se desconoce la verdadera incidencia. La incidencia de tricorrexis invaginata (pelo de bambú) puede llegar a 1 caso por cada 50.000 habitantes. Las niñas se ven afectadas con más frecuencia por la tricorrexis invaginata (pelo de bambú) que los niños, pero está presente en todas las razas. ^[10]

Historia

En 1937, Touraine y Solente notaron por primera vez la asociación entre los defectos del tallo del cabello (nodo de bambú) y la eritrodermia ictiosiforme. Còme acuñó por primera vez el término ictiosis lineal circunfleja en 1949, aunque Rille había registrado previamente las características distintivas de la ictiosis lineal circunfleja en 1922. ^[11] En 1958, Netherton describió a una niña con dermatitis escamosa generalizada y deformidades nodulares frágiles del tallo del cabello, que llamó tricorrexis nodosa. Más tarde, esto fue rebautizado más apropiadamente como tricorrexis invaginata (pelo de bambú) para una deformidad del tallo del cabello de tipo bola y encaje a sugerencia de Wilkinson et al. ^[12]^[13] En 1974, Mevorah et al. estableció la relación clínica entre la ictiosis lineal circunflejay síndrome de Netherton, y se encontró que ocurría una diátesis atópica en aproximadamente el 75% de los pacientes con síndrome de Netherton. ^[14]

Ver también

Tricomegalia
Lista de afecciones cutáneas

Referencias

^ a b c Freedberg, et al. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General . (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ Bonnart C, Deraison C, Lacroix M, Uchida Y, Besson C, Robin A, Briot A, Gonthier M, Lamant L, Dubus P, Monsarrat B, Hovnanian A (2010). "La elastasa 2 se expresa en la epidermis humana y de ratón y altera la función de barrera de la piel en el síndrome de Netherton a través del procesamiento incorrecto de filagrina y lípidos" . J. Clin. Invertir . 120 (3): 871–82. doi : 10.1172 / JCI41440 . PMC 2827963 . PMID 20179351 .
^ Ventas KU, Masedunskas A, Bey AL, et al. (Agosto de 2010). "La matriptasa inicia la activación de la pro-calicreína epidérmica y la aparición de la enfermedad en un modelo de ratón del síndrome de Netherton" . Nat. Genet . 42 (8): 676–83. doi : 10.1038 / ng.629 . PMC 3081165 . PMID 20657595 .
^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/10712206
^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/3718867
^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/11693786
^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/8806118
^ Traupe H. Las ictiosis. Una guía de diagnóstico clínico, asesoramiento genético y terapia. Berlín: Springer Verlag, 1989.
↑ Ali M, Marks R, Young E, et al. Síndrome de Netherton. Un hecho familiar. Br J Dermatol. 1998.
^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/13582191
^ Fruhwald R. Zur frage der comelschen krankheit. Dermatol Wochenschr. 1949; 150: 289.
^ Mevorah B, Frenk E, Brooke EM. Ictiosis linear circunfleja comel. Un enfoque clínico-estadístico de su relación con el síndrome de Netherton. Dermatologica . 1974.

enlaces externos

Clasificación	D ICD - 10 : L67.8 ( ILDS L67.830)

[Fitz2-1] Freedberg, et al. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General . (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .

[Andrews-2] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .

[Bolognia-3] Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[4] Bonnart C, Deraison C, Lacroix M, Uchida Y, Besson C, Robin A, Briot A, Gonthier M, Lamant L, Dubus P, Monsarrat B, Hovnanian A (2010). "La elastasa 2 se expresa en la epidermis humana y de ratón y altera la función de barrera de la piel en el síndrome de Netherton a través del procesamiento incorrecto de filagrina y lípidos" . J. Clin. Invertir . 120 (3): 871–82. doi : 10.1172 / JCI41440 . PMC 2827963 . PMID 20179351 .

[5] Ventas KU, Masedunskas A, Bey AL, et al. (Agosto de 2010). "La matriptasa inicia la activación de la pro-calicreína epidérmica y la aparición de la enfermedad en un modelo de ratón del síndrome de Netherton" . Nat. Genet . 42 (8): 676–83. doi : 10.1038 / ng.629 . PMC 3081165 . PMID 20657595 .

[6] ttp://reference.medscape.com/medline/abstract/10712206

[7] ttp://reference.medscape.com/medline/abstract/3718867

[8] ttp://reference.medscape.com/medline/abstract/11693786

[9] ttp://reference.medscape.com/medline/abstract/8806118

[10] Traupe H. Las ictiosis. Una guía de diagnóstico clínico, asesoramiento genético y terapia. Berlín: Springer Verlag, 1989.

[11] Ali M, Marks R, Young E, et al. Síndrome de Netherton. Un hecho familiar. Br J Dermatol. 1998.

[12] ttp://reference.medscape.com/medline/abstract/13582191

[13] Fruhwald R. Zur frage der comelschen krankheit. Dermatol Wochenschr. 1949; 150: 289.

[14] Mevorah B, Frenk E, Brooke EM. Ictiosis linear circunfleja comel. Un enfoque clínico-estadístico de su relación con el síndrome de Netherton. Dermatologica . 1974.

[1]