Sobrecarga de hierro
La sobrecarga de hierro o hemocromatosis (también deletreada hemocromatosis en inglés americano ) indica la acumulación de hierro en el cuerpo por cualquier causa. Las causas más importantes son la hemocromatosis hereditaria (HH o HHC), un trastorno genético y la sobrecarga transfusional de hierro , que puede resultar de transfusiones de sangre repetidas . [1]
Los órganos más comúnmente afectados por la hemocromatosis incluyen el hígado , el corazón y las glándulas endocrinas . [2]
El color bronceado intenso de la piel, junto con la insuficiencia de insulina debido al daño pancreático, es la fuente del apodo para esta afección: "diabetes de bronce" (para obtener más información, consulte la historia de la hemocromatosis ).
El término hemocromatosis se utilizó inicialmente para referirse a lo que ahora se denomina más específicamente hemocromatosis tipo 1 (o hemocromatosis hereditaria relacionada con HFE ). Actualmente, la hemocromatosis (sin más especificación) se define principalmente como una sobrecarga de hierro con una causa hereditaria o primaria, [7] [8] o que se origina a partir de un trastorno metabólico. [9] Sin embargo, actualmente el término también se usa de manera más amplia para referirse a cualquier forma de sobrecarga de hierro, por lo que es necesario especificar la causa, por ejemplo, hemocromatosis hereditaria .. La hemocromatosis hereditaria es un trastorno autosómico recesivo con una prevalencia estimada en la población de 1 de cada 200 entre pacientes con ascendencia europea, con menor incidencia en otros grupos étnicos. [10] El gen responsable de la hemocromatosis hereditaria (conocido como gen HFE) se encuentra en el cromosoma 6; la mayoría de los pacientes con hemocromatosis hereditaria tienen mutaciones en este gen HFE.
La hemocromatosis hereditaria se caracteriza por una tasa acelerada de absorción intestinal de hierro y una deposición progresiva de hierro en varios tejidos. Esto típicamente comienza a expresarse entre la tercera y la quinta década de la vida, pero puede ocurrir en niños. La presentación más común es la cirrosis hepática en combinación con hipopituitarismo , miocardiopatía , diabetes , artritis o hiperpigmentación . Debido a las graves secuelas de este trastorno si no se trata, y reconociendo que el tratamiento es relativamente simple, es importante el diagnóstico temprano antes de que aparezcan los síntomas o signos. [11] [12]
En general, el término hemosiderosis se utiliza para indicar el efecto patológico de la acumulación de hierro en un órgano determinado, que se produce principalmente en forma de hemosiderina , un complejo de almacenamiento de hierro . [13] [14] A veces, en su lugar se utiliza el término más simple siderosis .
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