En la genealogía genética , un polimorfismo de evento único ( UEP ) es un marcador genético que corresponde a una mutación que es probable que ocurra con tan poca frecuencia que se cree abrumadoramente probable que todos los individuos que comparten el marcador, en todo el mundo, lo hayan heredado de el mismo ancestro común y el mismo evento de mutación único.
Generalmente, UEP es un alelo para el cual todas las copias derivan de un solo evento mutacional . [1]
En la genealogía genética, las mutaciones consideradas UEP pueden ser cualquier mutación de la línea germinal . Por lo general, son polimorfismos de un solo nucleótido (SNP): el reemplazo de una letra por otra en la secuencia de ADN, y los términos UEP y SNP a menudo se usan indistintamente. [ cita requerida ] Pero las UEP también pueden ser adiciones a gran escala, como la inserción YAP que define el haplogrupo DE ADN-Y , inversiones o deleciones. [ cita requerida ]
El descubrimiento y la prueba generalizada de nuevas UEPs ha sido la clave para el análisis cada vez más detalladas de la patrilineal y matrilineal ascendencia de la humanidad en árboles genealógicos más distintas de Y-DNA y de ADNmt haplogrupos . Las UEP en los cromosomas X y autosómicos también se utilizan para rastrear la genealogía, para ampliar los intervalos de tiempo disponibles para el ADN-Y y el ADNmt. [2]
Comparación con repeticiones cortas en tándem (STR)
Las propiedades de las UEP se pueden contrastar con las de las secuencias de repetición en tándem cortas (STR), el otro tipo principal de variación genética que se utiliza en las pruebas de ADN genealógico . [ cita requerida ]
A diferencia de los UEP, las secuencias de STR son muy variables. Existe una probabilidad significativa de que uno de un conjunto haya cambiado su número de repetición después de solo unas pocas generaciones. Eso hace que un haplotipo STR en particular sea mucho más específico, coincidiendo con un número mucho menor de personas. Pero también significa que, al menos en el caso de los marcadores Y-STR , los linajes que no están relacionados pueden haber convergido en la misma combinación de marcadores Y-STR de forma totalmente independiente por diferentes rutas. Los marcadores Y-STR coincidentes por sí mismos no pueden usarse para indicar parentesco genético. [ cita requerida ]
La excepción son los pocos casos en los que los marcadores Y-STR pueden adoptar el estado de UEP. Este es el caso de la ocurrencia de un evento de eliminación a gran escala, que provocó un gran cambio repentino en el número de repetición Y-STR, en lugar del incremento o decremento único habitual. Se puede considerar que tal ocurrencia ha sido única en un grupo de linajes. Tal cambio en el Y-STR DYS413, por ejemplo, distingue el subgrupo J2a1 del J2a en el haplogrupo J de Y-DNA . [ cita requerida ]
Ver también
Referencias
- ^ Evolución . Barton, Nicholas H. Cold Spring Harbor, Nueva York: Cold Spring Harbor Laboratory Press. 2007. ISBN 9780879696849. OCLC 86090399 .CS1 maint: otros ( enlace )
- ^ Garrigan, D .; Hammer, F. (septiembre de 2006). "Reconstruyendo los orígenes humanos en la era genómica". Nature Reviews Genética . 7 (9): 669–680. doi : 10.1038 / nrg1941 . ISSN 1471-0056 . PMID 16921345 .
enlaces externos
- Índice de árbol ISOGG Y-DNA