Aciduria urocánica
La aciduria urocánica es un trastorno metabólico autosómico recesivo causado por una deficiencia de la enzima urocanasa . Es un trastorno secundario del metabolismo de la histidina . [2]
Se cree que la aciduria urocánica es relativamente benigna. [2] Aunque se ha informado de comportamiento agresivo y retraso mental con el trastorno, [3] aún no se ha establecido una conexión neurometabólica definitiva. [2]
La aciduria urocánica tiene un patrón de herencia autosómico recesivo , lo que significa que el gen defectuoso está ubicado en un autosoma , y se requieren dos copias del gen, una copia heredada de cada padre, para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no se ven afectados por el trastorno. [ cita requerida ]
El aminoácido histidina, cuando es catalizado por la enzima histidasa , forma ácido urocánico . Las alteraciones en esta vía, causadas por una deficiencia de histidasa, son la causa subyacente de la histidinemia . Esto da como resultado niveles reducidos de ácido urocánico en suero y piel , el principal indicador de una actividad histidasa insuficiente. [ cita requerida ]
En la aciduria urocánica, el aumento de ácido urocánico en la orina indica una deficiencia de la enzima urocanasa. [ cita requerida ]
Con niveles de histidina de normales a levemente elevados presentes en el hígado durante la aciduria urocánica, el único indicador metabólico verdadero del trastorno se puede encontrar en la orina. [2]
