El miembro 1 de la familia de proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich , también conocido como proteína homóloga 1 de verprolina de la familia WASP (WAVE1) , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen WASF1 . [5] [6] [7]
WASF1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | WASF1 , SCAR1, WAVE, WAVE1, miembro 1 de la familia de proteínas WAS, miembro 1 de la familia WASP, NEDALVS | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 605035 MGI : 1890563 HomoloGene : 2920 GeneCards : WASF1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 6: 110,1 - 110,18 Mb | 10: 40,88 - 40,94 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por este gen, un miembro de la familia de proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP), juega un papel crítico aguas abajo de Rac , una pequeña GTPasa de la familia Rho , a través de su participación en el complejo regulador WAVE en la regulación del citoesqueleto de actina requerido. para rizar la membrana. Se ha demostrado que se asocia con un complejo Arp2 / 3 del núcleo de nucleación de actina mientras mejora la polimerización de actina in vitro.
Significación clínica
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad del sistema inmunológico , probablemente debido a defectos en la regulación del citoesqueleto de actina . [7]
Interacciones
Se ha demostrado que WASF1 interactúa con BAIAP2 [8] y Profilin 1 . [5]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000112290 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000019831 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ a b "Entrez Gene: familia de proteínas WASF1 WAS, miembro 1" .
- ^ Miki H, Yamaguchi H, Suetsugu S, Takenawa T (diciembre de 2000). "IRSp53 es un intermedio esencial entre Rac y WAVE en la regulación de la ondulación de la membrana". Naturaleza . 408 (6813): 732–5. Código Bib : 2000Natur.408..732M . doi : 10.1038 / 35047107 . PMID 11130076 . S2CID 4426046 .
Otras lecturas
- Sloane JA, Vartanian TK (2007). "WAVE1 y regulación de la nucleación de actina en mielinización". El neurocientífico . 13 (5): 486–91. doi : 10.1177 / 1073858407299423 . PMID 17901257 . S2CID 295778 .
- Whitebread S, Mele M, Kamber B, de Gasparo M (1989). "Caracterización bioquímica preliminar de dos subtipos de receptores de angiotensina II". Biochem. Biophys. Res. Comun . 163 (1): 284–91. doi : 10.1016 / 0006-291X (89) 92133-5 . PMID 2775266 .
- Kitamura T, Kitamura Y, Yonezawa K, et al. (1996). "Clonación molecular de p125Nap1, una proteína que se asocia con un dominio SH3 de Nck". Biochem. Biophys. Res. Comun . 219 (2): 509-14. doi : 10.1006 / bbrc.1996.0264 . PMID 8605018 .
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