ATP sintasa delta subunidad, mitocondrial , también conocido como ATP sintasa F1 delta subunidad o F-ATPasa delta subunidad es una enzima que en los humanos está codificada por el ATP5F1D (anteriormente ATP5D ) gen . [5] [6] [7] Este gen codifica una subunidad de la ATP sintasa mitocondrial . La ATP sintasa mitocondrial cataliza la síntesis de ATP , utilizando un gradiente electroquímico de protones a través de la membrana interna durante la fosforilación oxidativa . [8]
ATP5F1D |
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![Proteína ATP5D PDB 1e79.png](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) |
Identificadores |
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Alias | ATP5F1D , ATP sintasa, transporte de H +, complejo F1 mitocondrial, subunidad delta, ATP sintasa F1 subunidad delta, ATP5D, MC5DN5 |
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Identificaciones externas | OMIM : 603150 MGI : 1913293 HomoloGene : 37514 GeneCards : ATP5F1D |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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![Cromosoma 19 (humano)](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) | Chr. | Cromosoma 19 (humano) [1] |
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| Banda | 19p13.3 | Comienzo | 1.241.746 pb [1] |
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Final | 1.244.825 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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![Cromosoma 10 (ratón)](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) | Chr. | Cromosoma 10 (ratón) [2] |
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| Banda | 10 | 10 C1 | Comienzo | 80.138.632 pb [2] |
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Final | 80.145.818 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • protón de transporte de la actividad de la ATP sintasa, el mecanismo de rotación • GO: 0022891 transmembrana actividad del transportador • actividad del transportador • unión ADP • unión a ATP • actividad ATPasa
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Componente celular | • Complejo de ATP sintasa transportadora de protones mitocondrial • Membrana • Matriz mitocondrial • Mitocondria • Complejo ATP sintasa transportadora de protones mitocondrial, sector catalítico F (1) • Membrana interna mitocondrial • Complejo ATP sintasa transportadora de protones, núcleo catalítico F (1)
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Proceso biológico | • respuesta al ión de cobre • síntesis de ATP mitocondrial transporte de protones acoplado • transporte de iones • fosforilación oxidativa • síntesis de ATP transporte de protones acoplado • proceso biosintético de ATP • formación de crestas • respiración aeróbica • ensamblaje del complejo de ATP sintasa transportadora de protones mitocondrial
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 19: 1,24 - 1,24 Mb | 10: 80,14 - 80,15 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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El gen ATP5F1D está ubicado en el brazo p del cromosoma 19 en la posición 13.3 y se extiende por 3.075 pares de bases. [8] El gen ATP5F1D produce una proteína de 17,5 kDa compuesta por 168 aminoácidos . [9] [10] La proteína codificada es una subunidad de la ATP sintasa mitocondrial (Complejo V), que se compone de dos complejos de múltiples subunidades enlazadas: el núcleo catalítico soluble , F 1 , y el componente que se extiende por la membrana , F o , que comprende el canal de protones . La porción catalítica de la ATP sintasa mitocondrial consta de 5 subunidades diferentes (alfa, beta, gamma, delta y épsilon) ensambladas con una estequiometría de 3 alfa, 3 beta y un único representante de los otros 3. El canal de protones consta de tres subunidades principales (a, b, c). Este gen codifica la subunidad delta del núcleo catalítico. Alternativamente, se han identificado variantes de transcripción empalmadas que codifican la misma isoforma . [8] Se sabe que la estructura de la proteína se asemeja a una estructura de ' piruleta ' debido a la unión de la unidad catalítica F1 a la membrana interna mitocondrial por la unidad F0. [11]
Este gen codifica una subunidad de la ATP sintasa mitocondrial (Complejo V) de la cadena respiratoria mitocondrial , que es necesaria para la catálisis de la síntesis de ATP . Utilizando un gradiente electroquímico de protones producido por los complejos de transporte de electrones de la cadena respiratoria, la sintasa convierte el ADP en ATP a través de la membrana interna durante la fosforilación oxidativa . [8] Las ATPasas de tipo F constan de dos dominios estructurales , F1 y F0, que contribuyen a la catálisis . El dominio F1 contiene un núcleo catalítico extramembranoso y el dominio F0 contiene el canal de protones de membrana unido por un tallo central y periférico. Durante la catálisis, la renovación de ATP en el dominio catalítico de F1 se acopla mediante un mecanismo rotatorio de las subunidades centrales del tallo al transporte de protones . La proteína codificada es parte del dominio F1 complejo y del tallo central que es parte del elemento rotatorio complejo. La rotación del tallo central contra las subunidades alfa3beta3 circundantes conduce a la hidrólisis de ATP en tres sitios catalíticos separados en las subunidades beta . [5] [6]
Las mutaciones de ATP5F1D se han asociado con trastornos mitocondriales infantiles con fenotipos como descompensaciones episódicas, acidosis láctica e hiperamonemia acompañadas de cetoacidosis o hipoglucemia . Se demostró que las mutaciones bialélicas de c.245C> T y c.317T> G en ATP5F1D causan un trastorno metabólico con tales fenotipos debido a disfunción mitocondrial en dos individuos no emparentados. [12] También se ha descubierto que las mutaciones de ATP5F1D con una expresión disminuida de la proteína dan como resultado una disfunción sináptica de las mitocondrias que podría desempeñar un papel esencial en la patogénesis de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). [13]
Entre los dos componentes, CF1, el núcleo catalítico, y CF0, el canal de protones de la membrana de la ATPasa de tipo F, ATP5F1D está asociado con el núcleo catalítico. El núcleo catalítico está compuesto por cinco subunidades diferentes, incluidas las subunidades alfa, beta, gamma, delta y épsilon. La proteína tiene interacciones adicionales con ATP5I , ATP5O , PUS1 , NDUFB5 , GTPBP6 , ATP5L , ATP5J y otros. [14] [5] [6]
- Ubicación del genoma humano ATP5D y página de detalles del gen ATP5D en UCSC Genome Browser .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .