Tumor rabdoide teratoide atípico
Un tumor rabdoide teratoide atípico ( TA / TR ) es un tumor poco común que generalmente se diagnostica en la niñez. Aunque generalmente es un tumor cerebral , el AT / RT puede ocurrir en cualquier parte del sistema nervioso central (SNC), incluida la médula espinal . Aproximadamente el 60% estará en la fosa craneal posterior (particularmente el cerebelo ). Una revisión estimó que el 52% en la fosa posterior, el 39% son tumores neuroectodérmicos primitivos supratentoriales (sPNET), el 5% están en la pineal , el 2% son espinales y el 2% son multifocales. [1]
En los Estados Unidos, cada año se diagnostican tres niños por cada 1.000.000 o alrededor de 30 nuevos casos de TA / TR. El AT / RT representa alrededor del 3% de los cánceres pediátricos del SNC. [2] Alrededor del 17% de todos los cánceres pediátricos involucran el SNC, por lo que estos cánceres son el tumor sólido infantil más común. [ cita requerida ] La tasa de supervivencia de los tumores del SNC es de alrededor del 60%. El cáncer de cerebro pediátrico es la segunda causa principal de muerte por cáncer infantil, justo después de la leucemia . Las tendencias recientes sugieren que la tasa de diagnóstico general de tumores del SNC aumenta aproximadamente un 2,7% por año. A medida que las técnicas de diagnóstico que utilizan marcadores genéticos mejoran y se utilizan con mayor frecuencia, se espera que aumente la proporción de diagnósticos de TA / TR.
El AT / RT solo fue reconocido como una entidad en 1996 y se agregó a la Clasificación de tumores cerebrales de la Organización Mundial de la Salud en 2000 (Grado IV). [3] La clasificación relativamente reciente y la rareza han contribuido a un diagnóstico erróneo inicial y una terapia no óptima. Esto ha llevado a un pronóstico históricamente desfavorable. [4]
La investigación actual se centra en el uso de protocolos de quimioterapia que sean eficaces contra el rabdomiosarcoma en combinación con cirugía y radioterapia.
Los estudios recientes que utilizan la terapia multimodal han mostrado datos de supervivencia significativamente mejorados. En 2008, el Dana-Farber Cancer Institute en Boston informó una supervivencia general a dos años del 53% y una supervivencia sin eventos del 70% (mediana de edad al momento del diagnóstico de 26 meses). [5] En 2013, la Universidad Médica de Viena informó una supervivencia general a cinco años del 100% y una supervivencia libre de eventos del 89% (mediana de edad en el momento del diagnóstico de 24 meses). [6]
Las tasas de supervivencia se pueden mejorar significativamente cuando se realiza el diagnóstico genético correcto desde el principio, seguido de un tratamiento multimodal específico.
