La forma recesiva del síndrome del pulgar en aducción es una enfermedad rara que afecta a múltiples sistemas y produce malformaciones del paladar, los pulgares y las extremidades superiores. El nombre síndrome de Christian se deriva de Joe. C. Christian, la primera persona en describir la condición. Se cree que la herencia es autosómica recesiva , [1] causada por una mutación en el gen CHST14 (carbohidrato sulfotransferasa 14). [2]
Síndrome del pulgar en aducción | |
---|---|
Otros nombres | Síndrome de Christian, craneostenosis, artrogriposis, paladar hendido |
El síndrome del pulgar en aducción tiene un patrón de herencia lisosómico recesivo |
Signos y síntomas
Este síndrome se caracteriza por apariencia facial típica, complexión ligera, piel fina y translúcida, pulgares con aducción severa, aracnodactilia , pie zambo , inestabilidad articular, hendiduras faciales y trastornos hemorrágicos, así como defectos cardíacos, renales o intestinales. Durante la infancia también puede haber un retraso psicomotor y del desarrollo severo y una disminución del tono muscular. El desarrollo cognitivo durante la niñez es normal. [3]
Causa
Diagnóstico
El síndrome se asocia con microcefalia , artrogriposis y paladar hendido y diversas anomalías craneofaciales, respiratorias, neurológicas y de las extremidades, que incluyen defectos óseos y articulares de las extremidades superiores, pulgares en aducción , camptodactilia y talipe equinovaro o calcáneo valgo. Se caracteriza por craneosinostosis y miopatía en asociación con hipertricosis generalizada congénita . [4] Los pacientes con la enfermedad se consideran intelectualmente discapacitados . La mayoría muere en la niñez. Los pacientes a menudo padecen dificultades respiratorias como neumonía y convulsiones debido a la dismielinización de la sustancia blanca del cerebro . [5] Se ha planteado la hipótesis de que el reflejo de Moro ( reflejo de sobresalto en los bebés) puede ser una herramienta para detectar el pulgar entrelazado congénito al principio de la infancia. [6] El pulgar normalmente se extiende como resultado de este reflejo.
Tratamiento
Ver también
Referencias
- ^ Fitch N, Levy EP (1975). "Síndromes del pulgar en aducción". Clin. Genet . 8 (3): 190–8. doi : 10.1111 / j.1399-0004.1975.tb01493.x . PMID 1175322 .
- ^ "CHST14" . Base de datos del Centro Nacional de Información Biotecnológica . NCBI . Consultado el 21 de marzo de 2013 .
- ^ "Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo musculocontractural - Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" .
- ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. pag. 1008. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Kunze J, Park W, Hansen KH, Hanefeld F (1983). "Síndrome del pulgar en aducción. Informe de un nuevo caso y abordaje diagnóstico". EUR. J. Pediatr . 141 (2): 122–6. doi : 10.1007 / BF00496805 . PMID 6662143 . S2CID 13243887 .
- ^ Anderson TE, Breed AL (1981). "Pulgar entrelazado congénito y el reflejo de Moro. (Letra)". La Revista de Pediatría . 99 : 664–665. doi : 10.1016 / s0022-3476 (81) 80293-4 .
enlaces externos
- Entrada de Whonamedit.com sobre el síndrome de Christian
Clasificación | D
|
---|