Un alelo ( Reino Unido : / ˈ æ l iː l / , / ə ˈ l iː l / ; EE . UU. : / ə ˈ l iː l / ; formación moderna del griego ἄλλος állos , "otro") [1] [2] [3 ] es una de dos, o más, formas de una variante genética dada. [4] Por ejemplo, el grupo sanguíneo ABO está controlado por el gen ABO, que tiene seis alelos comunes. El fenotipo de casi todos los humanos vivos para el gen ABO es una combinación de solo estos seis alelos. [5] [6] Un alelo es una de dos o más versiones del mismo gen en el mismo lugar en un cromosoma . También puede referirse a una de las múltiples variaciones de secuencia diferentes de regiones del genoma de varios cientos de pares de bases de largo o más largas que codifican proteínas. Los alelos pueden venir en diferentes extremos de tamaño. En el extremo más bajo, un alelo puede ser un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP). [7] En los extremos más altos, puede tener una longitud de varios miles de pares de bases . [8] [9]La mayoría de los alelos dan como resultado poco o ningún cambio observable en la función de la proteína que codifica el gen.
Sin embargo, a veces, diferentes alelos pueden dar como resultado diferentes rasgos fenotípicos observables , como una pigmentación diferente . Un ejemplo notable de esto es el descubrimiento de Gregor Mendel de que los colores de las flores blancas y moradas en las plantas de guisantes eran el resultado de rasgos de "línea pura", es decir, un solo gen con dos alelos.
Casi todos los organismos multicelulares tienen dos conjuntos de cromosomas en algún momento de su ciclo de vida ; es decir, son diploides . En este caso, los cromosomas se pueden emparejar . Cada cromosoma del par contiene los mismos genes en el mismo orden y lugar a lo largo del cromosoma. Para un gen dado , si los dos cromosomas contienen el mismo alelo, ellos y el organismo son homocigotos con respecto a ese gen. Si los alelos son diferentes, ellos y el organismo son heterocigotos con respecto a ese gen.
La palabra "alelo" es una forma abreviada de alelomorfo ("otra forma", una palabra acuñada por los genetistas británicos William Bateson y Edith Rebecca Saunders ), [10] [11] que se utilizó en los primeros días de la genética para describir formas variantes . de un gen detectado como diferentes fenotipos . Deriva del prefijo griego ἀλληλο-, alelo- , que significa "mutuo", "recíproco" o "entre sí", que a su vez está relacionado con el adjetivo griego ἄλλος, allos (cognado con el latín alius ), que significa "otro".
En muchos casos, las interacciones genotípicas entre los dos alelos en un locus pueden describirse como dominantes o recesivas , según a cuál de los dos fenotipos homocigotos se parece más el heterocigoto . Cuando el heterocigoto es indistinguible de uno de los homocigotos, el alelo expresado es el que conduce al fenotipo "dominante", [12] [13] y se dice que el otro alelo es "recesivo". El grado y patrón de dominancia varía entre loci. Este tipo de interacción fue descrito formalmente por primera vez por Gregor Mendel . Sin embargo, muchos rasgos desafían esta simple categorización y los fenotipos están modelados por codominancia y herencia poligénica .[14]
El término alelo " de tipo salvaje " se utiliza a veces para describir un alelo que se cree que contribuye al carácter fenotípico típico que se observa en las poblaciones de organismos "salvajes", como las moscas de la fruta ( Drosophila melanogaster ). Históricamente, se consideró que un alelo de "tipo salvaje" de este tipo conducía a un fenotipo dominante (abrumador, siempre expresado), común y normal, en contraste con los alelos " mutantes " que conducen a fenotipos recesivos, raros y frecuentemente perjudiciales. Anteriormente se pensaba que la mayoría de los individuos eran homocigotos para el alelo "de tipo salvaje" en la mayoría de los loci genéticos, y que cualquier alelo "mutante" alternativo se encontraba en forma homocigota en una pequeña minoría de individuos "afectados"., y más frecuentemente en forma heterocigótica en " portadores " del alelo mutante. Ahora se sabe que la mayoría o todos los loci de genes son muy polimórficos, con múltiples alelos, cuyas frecuencias varían de una población a otra, y que gran parte de la variación genética está oculta en forma de alelos que no producen diferencias fenotípicas evidentes.