Elemento de aluminio
Un elemento Alu es un tramo corto de ADN originalmente caracterizado por la acción de la endonucleasa de restricción Arthrobacter luteus (Alu) . [1] Los elementos Alu son los elementos transponibles más abundantes , que contienen más de un millón de copias dispersas por todo el genoma humano . [2] Se pensaba que los elementos Alu eran ADN egoísta o parásito, porque su única función conocida es la auto reproducción. Sin embargo, es probable que desempeñen un papel en la evolución y se hayan utilizado como marcadores genéticos . [3] [4] Se derivan de la pequeña citoplasma 7SL RNA , un componente de la partícula de reconocimiento de señales . Los elementos Alu están altamente conservados dentro de los genomas de primates y se originaron en el genoma de un ancestro de Supraprimates . [5]
Las inserciones de aluminio se han implicado en varias enfermedades humanas hereditarias y en diversas formas de cáncer.
El estudio de los elementos Alu también ha sido importante para dilucidar la genética de la población humana y la evolución de los primates , incluida la evolución de los humanos .
La familia Alu es una familia de elementos repetitivos en los genomas de primates , incluido el genoma humano . [6] Los elementos Alu modernos tienen aproximadamente 300 pares de bases de largo y, por lo tanto, se clasifican como elementos nucleares cortos intercalados (SINE) entre la clase de elementos repetitivos de ADN. La estructura típica es 5 '- Parte A - A5TACA6 - Parte B - Cola de poliA - 3', donde la Parte A y la Parte B (también conocidas como "brazo izquierdo" y "brazo derecho") son secuencias de nucleótidos similares. Expresado de otra manera, se cree que Alu modernoLos elementos emergieron de una fusión de la cabeza a la cola de dos FAM (monómeros fósiles antiguos) distintos hace más de 100 millones de años, de ahí su estructura dimérica de dos monómeros similares pero distintos (brazos izquierdo y derecho) unidos por un enlazador rico en A. Se cree que ambos monómeros evolucionaron a partir de 7SL, también conocido como SRP RNA . [7] La longitud de la cola poliA varía entre las familias de Alu .
Hay más de un millón de elementos Alu intercalados en todo el genoma humano, y se estima que aproximadamente el 10,7% del genoma humano consta de secuencias Alu . Sin embargo, menos del 0,5% son polimórficos (es decir, ocurren en más de una forma o morfología). [8] En 1988, Jerzy Jurka y Temple Smith descubrieron que los elementos Alu estaban divididos en dos subfamilias principales conocidas como AluJ (nombrada en honor a Jurka) y AluS (nombrada en honor a Smith), y otras subfamilias Alu también fueron descubiertas de forma independiente por varios grupos. [9]Más tarde, una subfamilia de AluS que incluía elementos activos de Alu recibió el nombre separado de AluY. El linaje AluJ, que data de hace 65 millones de años, es el más antiguo y el menos activo del genoma humano. El linaje más joven de AluS tiene unos 30 millones de años y todavía contiene algunos elementos activos. Finalmente, los elementos AluY son los más jóvenes de los tres y tienen la mayor disposición para moverse a lo largo del genoma humano. [10] El descubrimiento de las subfamilias Alu condujo a la hipótesis de genes maestros / fuente y proporcionó el vínculo definitivo entre los elementos transponibles (elementos activos) y el ADN repetitivo intercalado (copias mutadas de elementos activos). [11]
Los elementos B1 en ratas y ratones son similares a Alus en que también evolucionaron a partir del ARN 7SL, pero solo tienen un brazo de monómero izquierdo. El 95% de los Alus humanos también se encuentran en chimpancés, y el 50% de los elementos B en ratones también se encuentran en ratas. Estos elementos se encuentran principalmente en intrones y elementos reguladores ascendentes de genes. [12]
