La arilsulfatasa A (o cerebrósido-sulfatasa ) es una enzima que descompone las sulfátidas , a saber, el cerebrósido 3-sulfato en cerebrósido y sulfato . En los seres humanos, la arilsulfatasa A está codificada por el gen ARSA . [5] [6]
ARSA | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ARSA , MLD, arilsulfatasa A, ASA | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607574 MGI : 88077 HomoloGene : 20138 GeneCards : ARSA | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 22: 50,62 - 50,63 Mb | 15: 89,47 - 89,48 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Patología
Una deficiencia se asocia con leucodistrofia metacromática , una enfermedad autosómica recesiva . [7]
Bioquímica
Regulación enzimática
La arilsulfatasa A es inhibida por el fosfato, que forma un enlace covalente con el sitio activo 3-oxoalanina. [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000100299 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022620 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Stein C, Gieselmann V, Kreysing J, Schmidt B, Pohlmann R, Waheed A, Meyer HE, O'Brien JS, von Figura K (enero de 1989). "Clonación y expresión de arilsulfatasa A humana". J. Biol. Chem . 264 (2): 1252–9. PMID 2562955 .
- ^ Matzner U, Herbst E, Hedayati KK, Lüllmann-Rauch R, Wessig C, Schröder S, Eistrup C, Möller C, Fogh J, Gieselmann V (mayo de 2005). "El reemplazo de enzimas mejora la patología y la función del sistema nervioso en un modelo de ratón para la leucodistrofia metacromática" . Tararear. Mol. Genet . 14 (9): 1139–52. doi : 10.1093 / hmg / ddi126 . PMID 15772092 .
- ^ Sevin C, Aubourg P, Cartier N (abril de 2007). "Terapias basadas en enzimas, células y genes para la leucodistrofia metacromática". J. Heredar. Metab. Dis . 30 (2): 175–83. doi : 10.1007 / s10545-007-0540-z . PMID 17347913 .
- ^ "Arilsulfatasa A / ARSA" . Sino Biological . Consultado el 12 de septiembre de 2014 .
Otras lecturas
- Narahara K, Takahashi Y, Murakami M, et al. (1992). "Eliminación terminal 22q asociada con una deficiencia parcial de arilsulfatasa A" . J. Med. Genet . 29 (6): 432–3. doi : 10.1136 / jmg.29.6.432 . PMC 1016000 . PMID 1352356 .
- Gieselmann V, Zlotogora J, Harris A, et al. (1995). "Genética molecular de la leucodistrofia metacromática". Tararear. Mutat . 4 (4): 233–42. doi : 10.1002 / humu.1380040402 . PMID 7866401 .
- DeLuca C, Brown JA, Muestra TB (1979). "Deficiencias de arilsulfatasa lisosomal en humanos: asignaciones de cromosomas para arilsulfatasa A y B" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 76 (4): 1957–61. doi : 10.1073 / pnas.76.4.1957 . PMC 383512 . PMID 36611 .
- Fujii T, Kobayashi T, Honke K y col. (1992). "Procesamiento proteolítico de arilsulfatasa A lisosomal humana". Biochim. Biophys. Acta . 1122 (1): 93–8. doi : 10.1016 / 0167-4838 (92) 90132-W . PMID 1352993 .
- Kappler J, von Figura K, Gieselmann V (1992). "Leucodistrofia metacromática de inicio tardío: patología molecular en dos hermanos". Ana. Neurol . 31 (3): 256–61. doi : 10.1002 / ana.410310305 . PMID 1353340 .
- Li ZG, Waye JS, Chang PL (1992). "Diagnóstico de deficiencia de arilsulfatasa A". Soy. J. Med. Genet . 43 (6): 976–82. doi : 10.1002 / ajmg.1320430614 . PMID 1357970 .
- Polten A, Fluharty AL, Fluharty CB, et al. (1991). "Base molecular de diferentes formas de leucodistrofia metacromática". N. Engl. J. Med . 324 (1): 18-22. doi : 10.1056 / NEJM199101033240104 . PMID 1670590 .
- Kondo R, Wakamatsu N, Yoshino H y col. (1991). "Identificación de una mutación en el gen de la arilsulfatasa A de un paciente con leucodistrofia metacromática de tipo adulto" . Soy. J. Hum. Genet . 48 (5): 971–8. PMC 1683039 . PMID 1673291 .
- Nelson PV, Carey WF, Morris CP (1991). "Frecuencia de población del alelo de pseudodeficiencia de la arilsulfatasa A". Tararear. Genet . 87 (1): 87–8. doi : 10.1007 / BF01213099 . PMID 1674719 .
- Bohne W, von Figura K, Gieselmann V (1991). "Una deleción de 11 pb en el gen de la arilsulfatasa A de un paciente con leucodistrofia metacromática infantil tardía". Tararear. Genet . 87 (2): 155–8. doi : 10.1007 / BF00204172 . PMID 1676699 .
- Gieselmann V, Fluharty AL, Tønnesen T, Von Figura K (1991). "Mutaciones en el alelo de pseudodeficiencia de la arilsulfatasa A que causan leucodistrofia metacromática" . Soy. J. Hum. Genet . 49 (2): 407-13. PMC 1683316 . PMID 1678251 .
- Fluharty AL, Fluharty CB, Bohne W y col. (1992). "Dos nuevas mutaciones de arilsulfatasa A (ARSA) en un paciente de leucodistrofia metacromática juvenil (MLD)" . Soy. J. Hum. Genet . 49 (6): 1340–50. PMC 1686463 . PMID 1684088 .
- Kreysing J, von Figura K, Gieselmann V (1990). "Estructura del gen de la arilsulfatasa A". EUR. J. Biochem . 191 (3): 627–31. doi : 10.1111 / j.1432-1033.1990.tb19167.x . PMID 1975241 .
- Gieselmann V, Polten A, Kreysing J, von Figura K (1990). "Pseudodeficiencia de arilsulfatasa A: pérdida de una señal de poliadenilación y sitio de N-glicosilación" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 86 (23): 9436–40. doi : 10.1073 / pnas.86.23.9436 . PMC 298511 . PMID 2574462 .
- Geurts van Kessel AH (1981). "Localización regional de los genes que codifican ACO2, ARSA y NAGA humanos en el cromosoma 22". Cytogenet. Cell Genet . 28 (3): 169–72. doi : 10.1159 / 000131527 . PMID 7192199 .
- Barth ML, Fensom A, Harris A (1995). "Identificación de siete mutaciones novedosas asociadas a la leucodistrofia metacromática". Tararear. Mutat . 6 (2): 170–6. doi : 10.1002 / humu.1380060210 . PMID 7581401 .
- Schmidt B, Selmer T, Ingendoh A, von Figura K (1995). "Una nueva modificación de aminoácidos en sulfatasas que es defectuosa en la deficiencia múltiple de sulfatasa". Celular . 82 (2): 271–8. doi : 10.1016 / 0092-8674 (95) 90314-3 . PMID 7628016 .
- Barth ML, Ward C, Harris A y col. (1995). "Frecuencia de mutaciones asociadas a pseudodeficiencia de arilsulfatasa A en una población sana" . J. Med. Genet . 31 (9): 667–71. doi : 10.1136 / jmg.31.9.667 . PMC 1050073 . PMID 7815433 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre Deficiencia de arilsulfatasa A - Leucodistrofia metacromática
- Entradas de OMIM sobre la deficiencia de ARSA
- Arilsulfatasa + A en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Ubicación del genoma ARSA humano y página de detalles del gen ARSA en UCSC Genome Browser .
- Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P15289 ( Arylsulfatase A humana) en PDBe-KB .