Los síndromes febriles periódicos son un conjunto de trastornos caracterizados por episodios recurrentes de inflamación sistémica y específica de órganos . A diferencia de los trastornos autoinmunitarios , como el lupus eritematoso sistémico, en el que la enfermedad es causada por anomalías del sistema inmunitario adaptativo , las personas con enfermedades autoinflamatorias no producen autoanticuerpos o células T o B específicas de antígeno. En cambio, las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por errores en el sistema inmunológico innato . [1]
Los síndromes son diversos, pero tienden a provocar episodios de fiebre, dolores articulares , erupciones cutáneas, dolores abdominales y pueden conducir a complicaciones crónicas como la amiloidosis . [2]
La mayoría de las enfermedades autoinflamatorias son genéticas y están presentes durante la infancia. [3] El síndrome autoinflamatorio genético más común es la fiebre mediterránea familiar , que causa episodios breves de fiebre, dolor abdominal y serositis que duran menos de 72 horas. Está causada por mutaciones en el gen MEFV , que codifica la proteína pirina .
La pirina es una proteína normalmente presente en el inflamasoma . Se cree que la proteína pirina mutada causa una activación inapropiada del inflamasoma, lo que lleva a la liberación de la citocina proinflamatoria IL-1β . La mayoría de las otras enfermedades autoinflamatorias también causan enfermedades por la liberación inapropiada de IL-1β. [4] Por lo tanto, la IL-1β se ha convertido en un objetivo terapéutico común, y medicamentos como anakinra , rilonacept y canakinumab han revolucionado el tratamiento de enfermedades autoinflamatorias.
Sin embargo, existen algunas enfermedades autoinflamatorias que no se conocen por tener una causa genética clara. Esto incluye PFAPA , que es la enfermedad autoinflamatoria más común observada en niños, caracterizada por episodios de fiebre, estomatitis aftosa , faringitis y adenitis cervical . Otras enfermedades autoinflamatorias que no tienen causas genéticas claras incluyen la enfermedad de Still del adulto , la artritis idiopática juvenil de inicio sistémico , el síndrome de Schnitzler y la osteomielitis multifocal crónica recurrente.. Es probable que estas enfermedades sean multifactoriales, con genes que hacen que las personas sean susceptibles a estas enfermedades, pero requieren un factor ambiental adicional para desencadenar la enfermedad.