La deficiencia de beta-cetotiolasa es un trastorno metabólico autosómico recesivo poco común en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente el aminoácido isoleucina o los productos de la descomposición de los lípidos . [1] [2] Junto con la deficiencia de SCOT , pertenece a un grupo de trastornos llamados trastornos de utilización de cetonas.
Deficiencia de beta-cetotiolasa | |
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Otros nombres | Deficiencia de 3-oxotiolasa, Deficiencia de tiolasa de acetoacetil-coenzima A mitocondrial, Deficiencia de tiolasa de alfa-metil-acetoacetil-CoA |
Isoleucina |
La edad típica de aparición de este trastorno es entre los 6 y los 24 meses.
Signos y síntomas
Los signos y síntomas de la deficiencia de beta-cetotiolasa incluyen vómitos , deshidratación , dificultad para respirar, cansancio extremo y, ocasionalmente, convulsiones . Estos episodios se denominan ataques cetoacidóticos y, en ocasiones, pueden provocar coma . Los ataques ocurren cuando los compuestos llamados ácidos orgánicos (que se forman como productos de la descomposición de aminoácidos y grasas) se acumulan hasta niveles tóxicos en la sangre. Estos ataques a menudo se desencadenan por una infección, el ayuno (no comer) o, en algunos casos, otros tipos de estrés. [ cita requerida ]
Genético
Esta afección se hereda con un patrón autosómico recesivo y es extremadamente rara, ya que solo se ha informado en 50 a 60 personas en todo el mundo. [ cita requerida ]
Las mutaciones en el gen ACAT1 causan deficiencia de beta-cetotiolasa. La enzima producida por el gen ACAT1 juega un papel esencial en la descomposición de proteínas y grasas en la dieta. Específicamente, la enzima se encarga de procesar la isoleucina, un aminoácido que forma parte de muchas proteínas. Esta enzima también procesa las cetonas , que se producen durante la descomposición de las grasas. Si una mutación en el gen ACAT1 reduce o elimina la actividad de esta enzima, el cuerpo no puede procesar correctamente la isoleucina y las cetonas. Como resultado, los compuestos dañinos pueden acumularse y hacer que la sangre se vuelva demasiado ácida ( cetoacidosis ), lo que afecta la función de los tejidos, especialmente en el sistema nervioso central . [ cita requerida ]
Diagnóstico
En la deficiencia de beta-cetotiolasa, pueden acumularse alfa-metil-beta-ceto-butirato, alfa-metil-beta-OH-butirato y tiglil glicina (metabolitos aguas arriba de la enzima afectada) y pueden detectarse en el análisis de ácidos orgánicos en orina mediante GC- SRA. Esto puede ayudar en el diagnóstico, pero para un diagnóstico más definitivo es necesario realizar una confirmación genética.
Tratamiento
Referencias
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: deficiencia de beta cetotiolasa" . www.orpha.net . Consultado el 2 de julio de 2017 .
- ^ "Entrada OMIM - # 203750 - ACIDURIA ALFA-METILACETOACÉTICA" . omim.org . Consultado el 2 de julio de 2017 .
Este artículo incorpora texto de dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |