Betaína: homocisteína S-metiltransferasa
En el campo de la enzimología , una betaína-homocisteína S-metiltransferasa también conocido como betaína-homocisteína metiltransferasa ( BHMT ) es una zinc metalo- enzima que cataliza la transferencia de un metil grupo de trimetilglicina y un ión de hidrógeno a partir de la homocisteína a los productos dimetilglicina y metionina respectivamente: [2]
Esta enzima pertenece a la familia de las transferasas , específicamente las que transfieren metiltransferasas de un grupo de carbono. Esta enzima participa en el metabolismo de la glicina , serina , treonina y también metionina .
Se sabe que existen mutaciones en el gen BHMT en humanos. Las anomalías pueden influir en el metabolismo de la homocisteína , que está implicada en trastornos que van desde enfermedades vasculares, autismo y esquizofrenia hasta defectos congénitos del tubo neural como la espina bífida .
(Ver Plantilla: metabolismo de la leucina en humanos ; este diagrama no incluye la vía para la síntesis de β-leucina a través de la leucina 2,3-aminomutasa)
