El valor C es la cantidad, en picogramos , de ADN contenido dentro de un núcleo haploide (por ejemplo, un gameto ) o la mitad de la cantidad en una célula somática diploide de un organismo eucariota . En algunos casos (sobre todo entre los organismos diploides), los términos valor C y tamaño del genoma se utilizan indistintamente; sin embargo, en poliploides, el valor C puede representar dos o más genomas contenidos dentro del mismo núcleo. Greilhuber y col. [1] han sugerido algunas capas nuevas de terminología y abreviaturas asociadas para aclarar este tema, pero otros autores aún no han utilizado estas complejas adiciones.
Origen del término
Muchos autores han asumido incorrectamente que la 'C' en "valor C" se refiere a "característica", "contenido" o "complemento". Incluso entre los autores que han intentado rastrear el origen del término, hubo cierta confusión porque Hewson Swift no lo definió explícitamente cuando lo acuñó en 1950. [2] En su artículo original, Swift parecía usar la designación "1C valor "," valor 2C ", etc., en referencia a" clases "de contenido de ADN (por ejemplo, Gregory 2001, [3] 2002 [4] ); sin embargo, Swift explicó en una correspondencia personal con el profesor Michael D. Bennett en 1975 que "Me temo que la letra C no representa nada más glamoroso que 'constante', es decir, la cantidad de ADN que era característica de un genotipo en particular " (citado en Bennett y Leitch 2005 [5] ). Esto se refiere al informe de 1948 de Vendrely y Vendrely sobre una "notable constancia en el contenido de ADN nuclear de todas las células de todos los individuos de una determinada especie animal" (traducido del francés original ). [6] El estudio de Swift de este tema se relacionó específicamente con la variación (o la falta de ella) entre conjuntos de cromosomas en diferentes tipos de células dentro de los individuos, pero su notación evolucionó a "valor C" en referencia al contenido de ADN haploide de especies individuales y conserva este uso hoy.
Variación entre especies
Los valores C varían enormemente entre especies. En los animales varían más de 3300 veces, y en las plantas terrestres difieren en un factor de aproximadamente 1000. [5] [7] Se ha informado que los genomas protistas varían más de 300.000 veces en tamaño, pero se ha cuestionado el extremo superior de este rango ( Amoeba ). La variación en los valores C no guarda relación con la complejidad del organismo o el número de genes contenidos en su genoma; por ejemplo, algunos protistas unicelulares tienen genomas mucho más grandes que los de los humanos . Esta observación se consideró contradictoria antes del descubrimiento del ADN no codificante . Como resultado, se conoció como la paradoja del valor C. Sin embargo, aunque ya no hay ningún aspecto paradójico en la discrepancia entre el valor C y el número de genes, este término sigue siendo de uso común. Por razones de aclaración conceptual, se ha sugerido que los diversos enigmas que quedan con respecto a la variación del tamaño del genoma comprenden con mayor precisión un enigma complejo pero claramente definido conocido como el enigma del valor C. Los valores C se correlacionan con una variedad de características a nivel celular y de organismo, incluido el tamaño celular , la tasa de división celular y, según el taxón , el tamaño corporal, la tasa metabólica , la tasa de desarrollo, la complejidad de los órganos , la distribución geográfica o el riesgo de extinción ( para revisiones recientes, ver Bennett y Leitch 2005; [5] Gregory 2005 [7] ).
El enigma del valor C o la paradoja del valor C es el complejo rompecabezas que rodea la amplia variación en el tamaño del genoma nuclear entre las especies eucariotas . En el centro del enigma del valor C está la observación de que el tamaño del genoma no se correlaciona con la complejidad del organismo; por ejemplo, algunos protistas unicelulares tienen genomas mucho más grandes que los de los humanos .
Algunos prefieren el término enigma del valor C porque incluye explícitamente todas las preguntas que deberán responderse si se quiere lograr una comprensión completa de la evolución del tamaño del genoma (Gregory 2005). Además, el término paradoja implica una falta de comprensión de una de las características más básicas de los genomas eucariotas: a saber, que están compuestos principalmente de ADN no codificante . Algunos han afirmado que el término paradoja también tiene la desafortunada tendencia de llevar a los autores a buscar soluciones simples unidimensionales a lo que es, en realidad, un rompecabezas multifacético. [8] Por estas razones, en 2003 se aprobó el término "enigma del valor C" en lugar de "paradoja del valor C" en la segunda reunión y taller de debate sobre el tamaño del genoma vegetal en el Royal Botanic Gardens, Kew , Reino Unido , [8] ] y un número creciente de autores ha comenzado a adoptar este término.
Paradoja del valor C
En 1948, Roger y Colette Vendrely informaron de una "notable constancia en el contenido de ADN nuclear de todas las células en todos los individuos dentro de una especie animal dada", [9] que tomaron como evidencia de que el ADN , en lugar de proteínas , era la sustancia de los cuales se componen los genes . El término valor C refleja esta constancia observada. Sin embargo, pronto se descubrió que los valores C ( tamaños del genoma ) varían enormemente entre las especies y que esto no guarda relación con el número presunto de genes ( como se refleja en la complejidad del organismo ). [10] Por ejemplo, las células de algunas salamandras pueden contener 40 veces más ADN que las de los humanos. [11] Dado que se asumió que los valores C eran constantes porque la información genética está codificada por el ADN y, sin embargo, no guardaba relación con el número presunto de genes, esto se consideró comprensiblemente paradójico ; El término "paradoja del valor C" fue utilizado para describir esta situación por CA Thomas Jr. en 1971.
El descubrimiento del ADN no codificante a principios de la década de 1970 resolvió la cuestión principal de la paradoja del valor C: el tamaño del genoma no refleja el número de genes en eucariotas, ya que la mayor parte de su ADN no es codificante y, por lo tanto, no consta de genes. El genoma humano , por ejemplo, comprende menos del 2% de regiones codificantes de proteínas, siendo el resto varios tipos de ADN no codificante (especialmente elementos transponibles ). [12]
Enigma del valor C
El término "enigma del valor C" representa una actualización del término más común pero obsoleto "paradoja del valor C" (Thomas 1971), que en última instancia se deriva del término "valor C" (Swift 1950) en referencia al ADN nuclear haploide. contenido. El término fue acuñado por el biólogo canadiense Dr. T. Ryan Gregory de la Universidad de Guelph en 2000/2001. En términos generales, el enigma del valor C se relaciona con la cuestión de la variación en la cantidad de ADN no codificante que se encuentra dentro de los genomas de diferentes eucariotas.
El enigma del valor C, a diferencia de la paradoja del valor C más antiguo, se define explícitamente como una serie de preguntas de componentes independientes pero igualmente importantes, que incluyen:
- ¿Qué tipos de ADN no codificante se encuentran en diferentes genomas eucariotas y en qué proporciones?
- ¿De dónde proviene este ADN no codificante y cómo se propaga y / o se pierde de los genomas con el tiempo?
- ¿Qué efectos, o incluso funciones, tiene este ADN no codificante para los cromosomas , núcleos , células y organismos ?
- ¿Por qué algunas especies exhiben cromosomas notablemente optimizados, mientras que otras poseen cantidades masivas de ADN no codificante?
Cálculo de valores C
Nucleótido | Fórmula química | Masa molecular relativa (Da) |
---|---|---|
2′-desoxiadenosina 5′-monofosfato | C 10 H 14 N 5 O 6 P | 331.2213 |
2′-desoxitimidina 5′-monofosfato | C 10 H 15 N 2 O 8 P | 322.2079 |
2′-desoxiguanosina 5′-monofosfato | C 10 H 14 N 5 O 7 P | 347.2207 |
2′-desoxicitidina 5′-monofosfato | C 9 H 14 N 3 O 7 P | 307.1966 |
† Fuente de la tabla: Doležel et al. , 2003 [13]
Las fórmulas para convertir el número de pares de nucleótidos (o pares de bases) a picogramos de ADN y viceversa son: [13]
tamaño del genoma (pb) = (0,978 x 10 9 ) x contenido de ADN (pg) = tamaño del genoma (pb) / (0,978 x 10 9 )1 pg = 978 Mbp
Mediante el uso de los datos en la Tabla 1, las masas relativas de pares de nucleótidos se pueden calcular como sigue: A / T = 615.383 y G / C = 616,3711, teniendo en cuenta que la formación de un enlace fosfodiéster implica una pérdida de uno H 2 O molécula. Además, los fosfatos de nucleótidos en la cadena de ADN son ácidos, por lo que a pH fisiológico el ion H + se disocia. Siempre que la relación de pares A / T a G / C sea 1: 1 (el contenido de GC es 50%), la masa relativa media de un par de nucleótidos es 615,8771.
La masa molecular relativa se puede convertir a un valor absoluto multiplicándola por la unidad de masa atómica (1 u) en picogramos. Por lo tanto, 615.8771 se multiplica por 1.660539 × 10 −12 pg. En consecuencia, la masa media por par de nucleótidos sería 1.023 × 10 −9 pg, y 1 pg de ADN representaría 0.978 × 10 9 pares de bases (978 Mbp). [13]
Ninguna especie tiene un contenido de GC de exactamente el 50% (cantidades iguales de bases de nucleótidos A / T y G / C) como suponen Doležel et al. Sin embargo, como un par G / C solo es más pesado que un par A / T en aproximadamente 1/6 del 1%, el efecto de las variaciones en el contenido de GC es pequeño. El contenido de GC real varía entre especies, entre cromosomas y entre isocoros (secciones de un cromosoma con contenido de GC similar). Al ajustar el cálculo de Doležel para el contenido de GC, la variación teórica en pares de bases por picogramo varía de 977.0317 Mbp / pg para un contenido de GC al 100% a 978.6005 Mbp / pg para un contenido de GC al 0% (A / T es más ligero, tiene más Mbp / pg), con un punto medio de 977,8155 Mbp / pg para un contenido de GC del 50%.
Valores C humanos
El genoma humano [14] varía en tamaño; sin embargo, la estimación actual del tamaño del haploide nuclear del genoma humano de referencia [15] es de 3.031.042.417 pb para el gameto X y de 2.932.228.937 pb para el gameto Y. El gameto X y el gameto Y contienen 22 autosomas cuyas longitudes combinadas comprenden la mayor parte del genoma en ambos gametos. El gameto X contiene un cromosoma X , mientras que el gameto Y contiene un cromosoma Y . El tamaño más grande del cromosoma X es responsable de la diferencia en el tamaño de los dos gametos. Cuando se combinan los gametos, el cigoto femenino XX tiene un tamaño de 6.062.084.834 pb, mientras que el cigoto masculino XY tiene un tamaño de 5.963.271.354 pb. Sin embargo, los pares de bases del cigoto femenino XX se distribuyen entre 2 grupos homólogos de 23 cromosomas heterólogos cada uno, mientras que los pares de bases del cigoto masculino XY se distribuyen entre 2 grupos homólogos de 22 cromosomas heterólogos cada uno más 2 cromosomas heterólogos. Aunque cada cigoto tiene 46 cromosomas, 23 cromosomas del cigoto femenino XX son heterólogos mientras que 24 cromosomas del cigoto masculino XY son heterólogos. Como resultado, el valor C para el cigoto femenino XX es 3.099361 mientras que el valor C para el cigoto masculino XY es 3.157877.
El contenido de GC del genoma humano es aproximadamente del 41%. [16] Teniendo en cuenta los cromosomas autosómicos, X e Y, [17] el contenido de GC haploide humano es del 40,97460% para los gametos X y del 41,01724% para los gametos Y.
Resumiendo estos números:
Célula | Descripción de los cromosomas | Tipo | Ploidía | Pares de bases (pb) | Contenido de GC (%) | Densidad (Mbp / pg) | Masa (pg) | Valor C |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Esperma u óvulo | 23 cromosomas heterólogos | X gameto | Haploide | 3,031,042,417 | 40,97460% | 977.9571 | 3.099361 | 3.099361 |
Solo esperma | 23 cromosomas heterólogos | Y gameto | Haploide | 2,932,228,937 | 41,01724% | 977.9564 | 2.998323 | 2.998323 |
Cigoto | 46 cromosomas que constan de 2 conjuntos homólogos de 23 cromosomas heterólogos cada uno | XX Femenino | Diploide | 6.062.084.834 | 40,97460% | 977.9571 | 6.198723 | 3.099361 |
Cigoto | 46 cromosomas que constan de 2 conjuntos homólogos de 22 cromosomas heterólogos cada uno más 2 cromosomas heterólogos | Hombre XY | Mayormente diploide | 5.963.271.354 | 40,99557% | 977.9567 | 6.097684 | 3.157877 |
Ver también
- Base de datos del tamaño del genoma animal
- Nucleo celular
- Genómica comparada
- Genoma
- Tamaño del genoma
- Genoma humano
- ADN basura
- ADN no codificante
- Base de datos de valores C de ADN vegetal
- ADN egoísta
- Elementos transponibles
Referencias
- ^ Greilhuber J, Doležel J, Lysák M, Bennett MD (2005). "El origen, la evolución y la estabilización propuesta de los términos 'tamaño del genoma' y 'valor C' para describir el contenido de ADN nuclear" . Anales de botánica . 95 (1): 255–60. doi : 10.1093 / aob / mci019 . PMC 4246724 . PMID 15596473 .
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- ^ Kokocinski, Felix. "Notas de trabajo de bioinformática" . Contenido de GC de los cromosomas humanos . Consultado el 8 de febrero de 2015 .
enlaces externos
- Base de datos del tamaño del genoma animal
- Base de datos de valores C de ADN vegetal
- Base de datos del tamaño del genoma fúngico