El síndrome antifosfolípido catastrófico ( CAPS ), también conocido como síndrome de Asherson , es una enfermedad autoinmune rara en la que la coagulación intravascular generalizada causa insuficiencia multiorgánica. [1] El síndrome es causado por anticuerpos antifosfolípidos que se dirigen a un grupo de proteínas en el cuerpo que están asociadas con los fosfolípidos . Estos anticuerpos activan las células endoteliales , las plaquetas y las células inmunitarias, lo que finalmente provoca una gran respuesta inmunitaria inflamatoria y una coagulación generalizada. [1] CAPS fue descrito por primera vez por Ronald Asherson en 1992. El síndrome exhibe microangiopatía trombótica, trombosis de múltiples órganos y, en algunos casos , necrosis tisular y se considera una variante extrema o catastrófica del síndrome antifosfolípido .
Síndrome antifosfolípido catastrófico | |
---|---|
Otros nombres | APS catastrófico |
CAPS tiene una tasa de mortalidad de aproximadamente el 50%. Con el establecimiento de un CAPS-Registry se ha aprendido más sobre este síndrome, pero su causa sigue siendo desconocida. La infección, el trauma, la medicación y / o la cirugía se pueden identificar en aproximadamente la mitad de los casos como un "desencadenante". Se cree que las citocinas se activan dando lugar a una tormenta de citocinas con las consecuencias potencialmente fatales de insuficiencia orgánica. Un recuento bajo de plaquetas es un hallazgo común. [ cita requerida ]
Presentación
Clínicamente, el síndrome afecta al menos a tres órganos y puede afectar a muchos sistemas de órganos. El síndrome generalmente ocurre con trombosis de vasos pequeños que afectan sistemas de órganos como el tracto gastrointestinal y manifestaciones del síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA), un tipo de síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SIRS). [2] Se puede encontrar trombosis periférica que afecte a las venas y arterias. La trombosis intraabdominal puede provocar dolor. También puede ocurrir una tormenta trombótica debido a los siguientes eventos precipitantes: alteraciones en la coagulación y fibrinólisis, que inducen altas tasas de mortalidad, e infecciones en pacientes pediátricos donde los anticuerpos IgM e IgG anti-β2-GPI inducen una señal endotelial, lo que lleva a un estado procoagulante. . [3] También se plantea la hipótesis de que las tormentas trombóticas ocurren debido a factores de riesgo genéticos protrombóticos, que desencadenan una forma acelerada de trombosis después de su primera aparición, en lugar de ser causadas únicamente por factores ambientales. [4] Son frecuentes las complicaciones cardiovasculares, nerviosas, renales y del sistema pulmonar. Más específicamente con el corazón, el síndrome de Asherson puede dar lugar a complicaciones como insuficiencia de la válvula mitral (MVR) en la que la válvula mitral no se cierra correctamente permitiendo el reflujo de sangre al corazón, así como angina (dolor en el pecho) e infarto de miocardio (ataque cardíaco). ). [5] Además, pueden ocurrir complicaciones en los riñones, incluida la baja producción de orina y la presión arterial alta, mientras que las complicaciones con los pulmones pueden resultar en respiración rápida (hiperventilación) y niveles bajos de oxígeno (hipoxemia). [6] El individuo afectado puede presentar púrpura y necrosis de la piel . Las manifestaciones cerebrales pueden provocar encefalopatía y convulsiones . Pueden ocurrir infartos de miocardio . Los accidentes cerebrovasculares pueden ocurrir debido a la afectación de la coagulación arterial. La muerte puede resultar de una falla orgánica múltiple.
Además, se ha demostrado que el síndrome manifiesta fallos multiorgánicos y abortos espontáneos en el contexto de embarazos. El 54% de las mujeres embarazadas con la enfermedad sufrieron pérdida fetal y alrededor del 50% de las mujeres embarazadas fallecieron por complicaciones asociadas con el síndrome. [7]
Diagnóstico
Se utilizan dos tipos específicos de análisis de sangre para ayudar en el diagnóstico del síndrome de Asherson. Se utiliza un análisis de sangre de coagulación para medir y determinar la capacidad de la sangre para coagularse y la rapidez con que se coagula, lo que indica la presencia de anticoagulante lúpico en la sangre. Se realiza una prueba de ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas (ELISA) para detectar la presencia de anticuerpos anticardiolipina en la sangre. [8] Las personas con CAPS a menudo presentan un resultado positivo en la prueba de anticuerpos antilípidos, generalmente IgG. Los pacientes con aPL altos (anticuerpos antifosfolípidos positivos) deben tener microtrombosis en múltiples órganos para ser diagnosticados definitivamente con CAPS; un recuento alto de anticuerpos antilípidos no es suficiente para el diagnóstico. [9] Para ser diagnosticado con CAPS, un paciente debe tener tres o más trombosis de órganos nuevos en menos de una semana, y luego se debe realizar una biopsia para detectar microtrombosis para diagnosticar con precisión al paciente con 'CAPS definido'. Si el paciente tiene dos o menos trombosis de órganos nuevos en una semana, pero una biopsia aún indica la presencia de microtrombosis, no se considera que el paciente tenga CAPS. [10] Las pruebas positivas a menudo se repiten debido al hecho de que los anticuerpos antilípidos pueden estar presentes en el cuerpo durante períodos breves debido a una infección o al uso de drogas. Junto con eso, las personas pueden tener o no antecedentes de lupus u otra enfermedad del tejido conectivo . La asociación con otra enfermedad como el lupus se denomina APS secundario a menos que incluya los criterios que definen el CAPS.
Tratamiento
Los tratamientos pueden implicar los siguientes pasos:
- La prevención incluye el uso de antibióticos para la infección y anticoagulación parenteral para pacientes susceptibles.
- La terapia específica incluye el uso de heparina y corticosteroides por vía intravenosa , [11] y posiblemente intercambios de plasma , inmunoglobulina intravenosa .
- Como enfermedad asociada con una alta morbilidad y mortalidad, CAPS requiere una estrategia de tratamiento multidisciplinar agresiva. Los siguientes tratamientos se han utilizado en diversas combinaciones: anticoagulación, glucocorticoides, recambio plasmático, ciclofosfamida, inmunoglobulinas intravenosas y agentes antiplaquetarios. [1]
- Es posible que deban tomarse medidas adicionales para controlar los problemas circulatorios, la insuficiencia renal y la dificultad respiratoria .
- Las terapias de tratamiento en investigación recientes incluyen altas dosis de Rituxan (Rituximab) y eculizumab, que son anticuerpos monoclonales humanizados que se dirigen a las neoplasias malignas de células B y previenen la división del complemento C5, respectivamente. [12]
Referencias
- ^ a b c Nayer, Ali; Ortega, Luis M. (2014). "Síndrome antifosfolípido catastrófico: una revisión clínica" . Revista de Nefropatología . 3 (1): 9-17. doi : 10.12860 / jnp.2014.03 . PMC 3956908 . PMID 24644537 .
- ^ Asherson, Ronald A. (diciembre de 2006). "El catastrófico síndrome de antifosfolípidos (de Asherson)" . Revisiones de autoinmunidad . 6 (2): 64–67. doi : 10.1016 / j.autrev.2006.06.005 . PMID 17138244 .
- ^ Rodríguez-Pintó, Ignasi; Espinosa, Gerard; Cervera, Ricard (7 de noviembre de 2014). "El síndrome antifosfolípido catastrófico" . Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos : 249-262. doi : 10.1007 / 978-3-319-11044-8_20 . PMC 7153043 .
- ^ Ortel, Thomas L .; Cocinas, Craig S .; Erkan, Doruk; Brandão, Leonardo R .; Hahn, Susan; James, Andra H .; Kulkarni, Roshni; Manco-Johnson, Marilyn J .; Pericak-Vance, Margaret; Vance, Jeffery (1 de diciembre de 2012). "Causas clínicas y tratamiento de la tormenta trombótica". Revisión de expertos en hematología . 5 (6): 653–659. doi : 10.1586 / ehm.12.56 . PMID 23216595 . S2CID 207211666 .
- ^ "Síndrome de Asherson" . NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 4 de diciembre de 2020 .
- ^ Gracia-Tello, Borja; Isenberg, David (1 de julio de 2017). "Enfermedad renal en el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos primario" . Reumatología . 56 (7): 1069–1080. doi : 10.1093 / reumatología / kew307 . ISSN 1462-0324 . PMID 27550302 .
- ^ Gómez ‐ Puerta, José A; Cervera, Ricard; Espinosa, Gerard; Asherson, Ronald A; García ‐ Carrasco, Mario; da Costa, Izaias P; Andrade, Danieli CO; Borba, Eduardo F; Makatsaria, Alexander; Bucciarelli, Silvia; Ramos ‐ Casals, Manuel (junio de 2007). "Síndrome antifosfolípido catastrófico durante el embarazo y puerperio: características maternas y fetales de 15 casos" . Anales de las enfermedades reumáticas . 66 (6): 740–746. doi : 10.1136 / ard.2006.061671 . ISSN 0003-4967 . PMC 1954660 . PMID 17223653 .
- ^ NORD. "Síndrome de Asherson" . Organización Nacional de Enfermedades Raras . NORD . Consultado el 29 de noviembre de 2020 .
- ^ Aguiar, Cassyanne L .; Erkan, Doruk (diciembre de 2013). "Síndrome antifosfolípido catastrófico: cómo diagnosticar una enfermedad rara pero altamente fatal" . Avances terapéuticos en enfermedades musculoesqueléticas . 5 (6): 305–314. doi : 10.1177 / 1759720X13502919 . PMC 3836378 . PMID 24294304 .
- ^ Erkan, Doruk; Espinosa, Gerard; Cervera, Ricard (diciembre de 2010). "Síndrome antifosfolípido catastrófico: algoritmos de diagnóstico actualizados". Revisiones de autoinmunidad . 10 (2): 74–79. doi : 10.1016 / j.autrev.2010.08.005 . PMID 20696282 .
- ^ MD Consult. Consultado el 2 de junio de 2009.
- ^ Kazzaz, Nayef M .; McCune, W. Joseph; Knight, Jason S. (mayo de 2016). "Tratamiento del síndrome antifosfolípido catastrófico" . Opinión Actual en Reumatología . 28 (3): 218-227. doi : 10.1097 / BOR.0000000000000269 . ISSN 1040-8711 . PMC 4958413 . PMID 26927441 .
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|