La coreacantocitosis (ChAc, también llamada coreoacantocitosis ), [1] es una enfermedad hereditaria rara causada por una mutación en un gen que dirige las proteínas estructurales en los glóbulos rojos . Pertenece a un grupo de cuatro enfermedades caracterizadas con el nombre de neuroacantocitosis . [2] Cuando se observa la sangre de un paciente con un microscopio, algunos de los glóbulos rojos parecen espinosos. Estas células espinosas se llaman acantocitos .
Neuroacantocitosis | |
---|---|
Otros nombres | Acantocitosis con trastorno neurológico, síndrome de Levine-Critchley, ChAc |
Esta condición se hereda de manera autosómica recesiva. |
Otros efectos de la enfermedad pueden incluir epilepsia , cambios de comportamiento, degeneración muscular y degradación neuronal similar a la enfermedad de Huntington . La edad promedio de aparición de los síntomas es de 35 años. La enfermedad es incurable e inevitablemente conduce a una muerte prematura.
La corea-acantocitosis es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo muy complejo de inicio en el adulto. A menudo se manifiesta como un trastorno mixto del movimiento, en el que la corea, los tics, la distonía e incluso el parkinsonismo pueden aparecer como síntoma. [3]
Esta enfermedad también se caracteriza por la presencia de algunos trastornos del movimiento diferentes, como corea, distonía, etc. [4] [5]
La coreacantocitosis se considera un trastorno autosómico recesivo , aunque se han observado algunos casos con herencia autosómica dominante . [1]
Signos y síntomas
Existen múltiples síntomas que pueden ayudar al diagnóstico de esta enfermedad, esta enfermedad se caracteriza por la presencia de acantocitos en la sangre (estos acantocitos a veces pueden estar ausentes o incluso hacer una aparición tardía en el curso de la enfermedad) [6] y neurodegeneración. causando un trastorno del movimiento coreiforme. [7]
Otro de ellos sería que esta enfermedad debería considerarse en pacientes que presenten niveles elevados de acantocitos en un frotis de sangre periférica. [ cita requerida ]
La creatina quinasa sérica suele estar elevada en el cuerpo de las personas afectadas por esta enfermedad. [3]
Las personas afectadas por esta enfermedad también experimentan una pérdida de neuronas. La pérdida de neuronas es una característica de las enfermedades neurodegenerativas. Debido a la naturaleza generalmente no regenerativa de las células neuronales en el sistema nervioso central adulto, esto da como resultado un proceso irreversible y fatal de neurodegeneración. [7] También existe la presencia de varios trastornos relacionados con el movimiento que incluyen corea, distonía y bradicinesia, uno de los más incapacitantes incluye espasmos troncales. [4]
Causa
La coreoacantocitosis es causada por una mutación en ambas copias del gen VPS13A , que codifica la proteína 13A asociada a la clasificación de proteínas vacuolares. [8]
Diagnóstico
Las pruebas de función de las proteínas que demuestran una reducción en los niveles de coreína y también el análisis genético pueden confirmar el diagnóstico dado a un paciente. Para una enfermedad como esta, a menudo es necesario tomar muestras de sangre del paciente en múltiples ocasiones con una solicitud específica al hematólogo para que examine la placa en busca de acantocitos. [3] Otro punto es que el diagnóstico de la enfermedad puede confirmarse por la ausencia de coreína en el western blot de las membranas de los eritrocitos. [7]
Tratamiento
El tratamiento para combatir la enfermedad corea-acantocitosis es completamente sintomático. Por ejemplo, las inyecciones de toxina botulínica pueden ayudar a controlar la distonía orolingual. [3] La Estimulación Cerebral Profunda es un tratamiento que tiene efectos variados en las personas que padecen los síntomas de esta enfermedad, para algunos ha ayudado en gran medida y para otras personas no ayudó en absoluto, es más efectivo en síntomas específicos. de la enfermedad. [4] Los pacientes con corea-acantocitosis deben someterse a una evaluación cardíaca cada 5 años para buscar miocardiopatía. [ cita requerida ]
Referencias
- ^ a b Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 200150
- ^ "Acantocitosis de corea". Referencia casera de la genética. Genetics Home Reference, :: Mayo de 2008. Web. 07 de febrero de 2010.
- ^ a b c d Sokolov, Elisaveta; Schneider, Susanne A; Bain, Peter G (2012). "Chorea-acantocitosis". Neurología práctica . 12 (1): 40–43. doi : 10.1136 / practneurol-2011-000045 . PMID 22258171 . S2CID 219191328 .
- ^ a b c Coco, Daniele Lo; Caruso, Giuseppe; Mattaliano, Alfredo (2009). "Trastorno del comportamiento del sueño REM en pacientes con mutaciones DJ-1 y complejo parkinsonismo-demencia-ELA". Trastornos del movimiento . 24 (10): 1555-1556. doi : 10.1002 / mds.22629 . PMID 19441133 .
- ^ García Ruiz, Pedro J; Ayerbe, Joaquín; Bader, Benedikt; Danek, Adrian; Sainz, María José; Cabo, Iria; Frech, Fernando Alonso (2009). "Estimulación cerebral profunda en acantocitosis de corea". Trastornos del movimiento . 24 (10): 1546-1547. doi : 10.1002 / mds.22592 . PMID 19425062 .
- ^ Raasch, S; Hadjikoutis, S (2008). "50. Afectación neuromuscular en corea-acantocitosis". Neurofisiología clínica . 119 (3): e42. doi : 10.1016 / j.clinph.2007.11.100 . S2CID 54432895 .
- ^ a b c Bader, B; Arzberger, T; Heinsen, H; Dobson-Stone, C; Kretzschmar, H. A; Danek, A (2008). "Neuropatología de la corea-acantocitosis". Síndromes de neuroacantocitosis II . págs. 187-195. doi : 10.1007 / 978-3-540-71693-8_15 . ISBN 978-3-540-71692-1.
- ^ "Entrada OMIM - # 200150 - COREOACANTOCYTOSIS; CHAC" . omim.org . Consultado el 29 de enero de 2020 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre corea-acantocitosis
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|