Cromosoma


Un cromosoma es un paquete de ADN con parte o la totalidad del material genético de un organismo . En la mayoría de los cromosomas, las fibras de ADN, muy largas y delgadas, están recubiertas con proteínas empaquetadoras que forman nucleosomas ; en las células eucariotas las más importantes de estas proteínas son las histonas . Estas proteínas, con la ayuda de proteínas chaperonas , se unen y condensan la molécula de ADN para mantener su integridad. [1] [2] Estos cromosomas muestran una estructura tridimensional compleja , que desempeña un papel importante en la regulación transcripcional . [3]

Los cromosomas normalmente son visibles bajo un microscopio óptico sólo durante la metafase de la división celular (donde todos los cromosomas están alineados en el centro de la célula en su forma condensada). [4] Antes de que esto suceda, cada cromosoma se duplica ( fase S ) y ambas copias se unen mediante un centrómero , lo que da como resultado una estructura en forma de X (en la foto de arriba), si el centrómero está ubicado en dirección ecuatorial, o una estructura de dos brazos. estructura, si el centrómero está ubicado distalmente. Las copias unidas ahora se llaman cromátidas hermanas . Durante la metafase, la estructura en forma de X se denomina cromosoma en metafase y está muy condensada y, por tanto, es más fácil de distinguir y estudiar. [5] En las células animales, los cromosomas alcanzan su nivel más alto de compactación en la anafase durante la segregación cromosómica . [6]

La recombinación cromosómica durante la meiosis y la posterior reproducción sexual juegan un papel importante en la diversidad genética . Si estas estructuras se manipulan incorrectamente, mediante procesos conocidos como inestabilidad y translocación cromosómica, la célula puede sufrir una catástrofe mitótica . Por lo general, esto hará que la célula inicie la apoptosis que conduce a su propia muerte, pero a veces las mutaciones en la célula obstaculizan este proceso y, por tanto, provocan la progresión del cáncer .

Algunos utilizan el término cromosoma en un sentido más amplio, para referirse a las porciones individualizadas de cromatina en las células, ya sean visibles o no bajo microscopía óptica. Otros utilizan el concepto en un sentido más estricto, para referirse a las porciones individualizadas de cromatina durante la división celular, visibles al microscopio óptico debido a la alta condensación.

La palabra cromosoma ( / ˈ k r m ə ˌ s m , - ˌ z m / [7] [8] ) proviene del griego χρῶμα ( chroma , "color") y σῶμα ( soma , "cuerpo") , describiendo su fuerte tinción mediante tintes particulares . [9] El término fue acuñado por el anatomista alemán Heinrich Wilhelm Waldeyer , [10] refiriéndose al término cromatina , que fue introducido por Walther Flemming .

Algunos de los primeros términos cariológicos han quedado obsoletos. [11] [12] Por ejemplo, Chromatin (Flemming 1880) y Chromosom (Waldeyer 1888), atribuyen color a un estado no coloreado. [13]


Un cromosoma que se deshace en una larga cadena de ADN, una sección del cual se resalta como el gen.
( 10 7 - 10 10 pb )
ADN
Gene
( 10 3 - 10 6 pb )
Función
La imagen de arriba contiene enlaces en los que se puede hacer clic.
Un cromosoma y su larga cadena de ADN empaquetada se deshicieron. Los pares de bases del ADN codifican genes que proporcionan funciones. Un ADN humano puede tener hasta 500 millones de pares de bases con miles de genes.
Walter Sutton (izquierda) y Theodor Boveri (derecha) desarrollaron de forma independiente la teoría cromosómica de la herencia en 1902.