Glaucoma juvenil primario
| Glaucoma juvenil primario | |
|---|---|
 | |
| Un niño con oftalmos del ojo derecho , desarrollado debido a un glaucoma congénito. | |
| Especialidad | Oftalmología |
| Tratamiento | Goniotomía, trabeculotomía [1] |
El glaucoma juvenil primario es un glaucoma que se desarrolla debido a la hipertensión ocular y es evidente al nacer o durante los primeros años de vida. [2] Se debe a anomalías en el desarrollo del ángulo de la cámara anterior que obstruyen el flujo de salida del humor acuoso en ausencia de anomalías sistémicas u otras malformaciones oculares. [3]
Presentación
El niño típico que tiene glaucoma congénito generalmente se deriva inicialmente a un oftalmólogo debido a un aparente edema corneal. La tríada comúnmente descrita de epífora (lagrimeo excesivo), blefaroespasmo y fotofobia puede pasarse por alto hasta que el edema corneal se hace evidente. [3]
Asociaciones sistémicas
Dos de los trastornos más comunes que pueden estar asociados con el glaucoma congénito son la aniridia y el síndrome de Sturge-Weber . [ cita requerida ]
Genética
JOAG es una enfermedad autosómica dominante. La causa principal es la disfunción de la proteína miocilina. Las mutaciones del gen de la miocilina se identifican en aproximadamente el 10% de los pacientes afectados por glaucoma juvenil.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico. La presión intraocular (PIO) se puede medir en el consultorio en un bebé envuelto consciente utilizando un tonómetro Tonopen o Goldmann de mano. Por lo general, la PIO en bebés normales está en el rango de 11 a 14 mmHg. [3] Buftalmos y estrías de Haab a menudo se pueden ver en caso de glaucoma congénito. [ cita requerida ]
Diagnóstico diferencial
La nubosidad de la córnea puede tener múltiples causas. La opacidad corneal que resulta de distrofias hereditarias suele ser simétrica. El agrandamiento de la córnea puede ser el resultado de la megalocórnea , una afección en la que el diámetro de la córnea es mayor de lo habitual y el ojo es normal por lo demás. [ cita requerida ]
Tratamiento
El tratamiento preferido del glaucoma congénito es quirúrgico, no médico. Los procedimientos iniciales de elección son goniotomía o trabeculotomía si la córnea está limpia y trabeculectomía ab externa si la córnea está turbia. Las tasas de éxito son similares para ambos procedimientos en pacientes con córneas claras. Los procedimientos de trabeculectomía y derivación deben reservarse para aquellos casos en los que la goniotomía o la trabeculotomía han fracasado. La ciclofotocoagulación es necesaria en algunos casos intratables, pero debe evitarse siempre que sea posible debido a sus posibles efectos adversos sobre el cristalino y la retina. [4]
Epidemiología
En los Estados Unidos, la incidencia de glaucoma congénito primario es aproximadamente uno de cada 10,000 nacidos vivos. En todo el mundo, la incidencia varía desde un mínimo de 1: 22.000 en Irlanda del Norte hasta un máximo de 1: 2.500 en Arabia Saudita y 1: 1.250 en Rumanía. En aproximadamente dos tercios de los casos, es bilateral. La distribución entre machos y hembras varía según la geografía. En América del Norte y Europa, es más común en los niños, mientras que en Japón es más común en las niñas. [5]
- Glaucoma congénito
- Incidencia: uno de cada 10000-15000 nacidos vivos.
- Bilateral hasta en el 80% de los casos.
- La mayoría de los casos son esporádicos (90%). Sin embargo, en el 10% restante parece haber un fuerte componente familiar.
Ver también
Referencias
- ^ "Los glaucomas". Enfermedades del ojo de Parsons (22ª ed.). Nueva Delhi, India: Elsevier. 15 de julio de 2015. ISBN 978-81-312-3818-9.
- ^ Wiggs, JL; Damji, KF; Haines, JL; Pericak-Vance, MA; Allingham, RR (enero de 1996). "La distinción entre glaucoma de ángulo abierto primario de inicio juvenil y adulto" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 58 (1): 243–4. PMC 1914955 . PMID 8554064 .
- ^ a b c Yanoff, Myron; Duker, Jay S. (2009). Oftalmología (3ª ed.). Mosby Elsevier. ISBN 9780323043328.
- ^ Curso de ciencias básicas y clínicas (2011-2012). Glaucoma . Academia Estadounidense de Oftalmología. ISBN 978-1615251179.
- ^ Diagnóstico y tratamiento del glaucoma congénito primario Archivado el 19 de octubre de 2014 en la Wayback Machine.
Otras lecturas
- Animado GD, Alward, WL, Fingert JH. Glaucoma juvenil de ángulo abierto: mujer caucásica de 22 años remitida en 1990 para evaluación de presión intraocular elevada (PIO) . EyeRounds.org. 17 de septiembre de 2008.
enlaces externos
- 231300
- 137750 ; MYOC
- 137750 ; CYP1B1
- Glaucoma juvenil en eMedicine on eMedicine
- Glaucoma para niños con AAPOS.
- Glaucoma primario congénito en patient.info
- Entrada de GeneReview / NCBI / NIH / UW sobre el glaucoma congénito primario
- Entrada de glaucoma en PGCFA
- Trastornos congénitos de los ojos.
- Glaucoma
- Ceguera
- Pediatría
