El síndrome nefrótico congénito es una enfermedad renal rara que se manifiesta en los bebés durante los primeros 3 meses de vida y se caracteriza por niveles altos de proteína en la orina ( proteinuria ), niveles bajos de proteína en la sangre e hinchazón. [1] Esta enfermedad es causada principalmente por mutaciones genéticas que dañan los componentes de la barrera de filtración glomerular y permiten la fuga de proteínas plasmáticas al espacio urinario. [2]
La pérdida de proteínas en la orina provoca hinchazón total del cuerpo ( edema generalizado ) y distensión abdominal durante las primeras semanas o meses de vida. [1] La retención de líquidos puede provocar tos (por edema pulmonar ), ascitis y suturas y fontanelas craneales ensanchadas . [1] La pérdida alta de proteínas en la orina puede provocar una apariencia espumosa de la orina. Los bebés pueden nacer prematuramente con bajo peso al nacer y tener líquido amniótico teñido de meconio o una placenta grande. [1] [3]
Las mutaciones en los siguientes cinco genes representan más del 80% de las causas genéticas del síndrome nefrótico congénito: [1]
Un examen revela retención masiva de líquidos e hinchazón generalizada . Se escuchan sonidos anormales al escuchar el corazón y los pulmones con un estetoscopio . La presión arterial puede estar alta. El paciente puede presentar signos de desnutrición . [ cita requerida ]
Un análisis de orina revela grandes cantidades de proteínas y, a veces, pequeñas cantidades de sangre en la orina. [4] La función renal puede ser normal en las primeras semanas o meses de vida. [3] Los estudios de laboratorio muestran niveles séricos bajos de proteína (albúmina) e inmunoglobulinas y niveles elevados de triglicéridos y colesterol. [1] Los análisis de sangre también pueden mostrar deficiencia de vitamina D y tiroides. [1] Los riñones en las imágenes de ultrasonido pueden aparecer agrandados y más brillantes (hiperecogénicos). [4] El trastorno se puede detectar durante el embarazo al encontrar niveles elevados de alfa-fetoproteína en una muestra de rutina de líquido amniótico . [3]
La indicación de la biopsia renal sigue sin estar clara ya que los hallazgos histológicos no revelan la causa del síndrome nefrótico congénito, pero los hallazgos pueden ayudar en el desarrollo de estrategias de tratamiento. [1] [2] Los hallazgos en la microscopía óptica pueden variar desde nefropatía por cambios mínimos hasta glomeruloesclerosis focal y segmentaria o esclerosis mesanigial difusa. [3] [4] La microscopía electrónica muestra alteración de los podocitos (pérdida de los procesos del pie o del diafragma de hendidura). [3] [4]