El síndrome de Conradi-Hünermann es un tipo raro de condrodisplasia punctata . Está asociado con el gen EBP [3] [4] y afecta entre uno de cada 100.000 y uno de cada 200.000 bebés.
Síndrome de Conradi-Hünermann | |
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Otros nombres | "Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle", [1] : 500 "Síndrome de Happle", [2] y "Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X" [2] |
Especialidad | Genética Médica |
Signos y síntomas
Los posibles signos y síntomas pueden incluir [ cita requerida ]
- Deficiencia de crecimiento
- Puente nasal bajo
- Cara Plana
- Espacio inclinado hacia abajo entre los párpados
- Cataratas
- Acortamiento asimétrico de las extremidades
- Acortamiento o espasmos articulares
- Escoliosis frecuente
- Cifosis frecuente
- Enrojecimiento anormal de la piel.
- Escamas gruesas en la piel del bebé
- Poros de piel dilatados
- Piel escamosa
- Cabello escaso
- Pelo grueso
- Calvicie / Alopecia
- Ictiosis
Genética
El síndrome de Conradi-Hünermann es una forma de condrodisplasia punctata, un grupo de trastornos genéticos raros del desarrollo esquelético que implican acumulaciones anormales de sales de calcio dentro de los extremos en crecimiento de los huesos largos . El síndrome de Conradi-Hünermann se asocia comúnmente con una deficiencia de crecimiento leve a moderada, acortamiento desproporcionado de los huesos largos, particularmente los de la parte superior de los brazos y los huesos del muslo, estatura baja y / o curvatura de la columna. En casos raros, también puede haber discapacidad intelectual . Si bien la evidencia sugiere que el síndrome de Conradi-Hünermann ocurre predominantemente en mujeres y generalmente se hereda como un rasgo dominante ligado al cromosoma X , también se han reportado casos raros en los que los hombres se vieron afectados. [ cita requerida ]
La genética del síndrome de Conradi-Hünermann ha dejado perplejos a médicos genetistas , pediatras y dermatólogos durante algún tiempo, pero ahora se han resuelto una serie de características desconcertantes de la genética del síndrome, incluido el hecho de que la enfermedad es causada por mutaciones en un gen, y estas mutaciones son sustituciones, deleciones o inserciones simples y, por lo tanto, no son "inestables". Los científicos todavía están tratando de comprender exactamente dónde ocurre la mutación para poder corregirla. [ cita requerida ]
Diagnóstico
Una prueba importante para confirmar un diagnóstico de síndrome de Conradi-Hünermann es evaluar el plasma en busca de niveles elevados de una sustancia conocida como esteroles . Las mutaciones del gen EBP dan como resultado la acumulación de esteroles en el plasma y ciertos tejidos del cuerpo. Los niveles de esteroles se miden mediante cromatografía de gases - espectrometría de masas . [5]
Poner en pantalla
Varios proveedores ofrecen el cribado genético del síndrome de Conradi-Hünermann a través del gen EBP. [6] [7]
Tratamiento
El tratamiento puede incluir operaciones para alargar los huesos de las piernas, lo que implica muchas visitas al hospital. Otros síntomas se pueden tratar con medicamentos o cirugía. La mayoría de las pacientes con el síndrome pueden vivir una vida larga y normal, mientras que los hombres solo han sobrevivido en casos raros. [ cita requerida ]
Historia
También se lo conoce como síndrome de Happle, en honor al médico alemán Rudolf Happle (n. 1938), quien escribió una serie de artículos sobre la enfermedad en 1976. El nombre Síndrome de Conradi-Hünermann lleva el nombre de Erich Conradi (1882-1968), y Carl (Karl) Hünermann (1904-1978), ambos son médicos alemanes. [ cita requerida ]
Ver también
Referencias
- ^ Thomas Bernard Fitzpatrick; Irwin M. Freedberg (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General . ISBN 978-0-07-138076-8.
- ^ a b Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L .; Joseph L. Jorizzo; Ronald P. Rapini (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Ausavarat S, Tanpaiboon P, Tongkobpetch S, Suphapeetiporn K, Shotelersuk V (2008). "Dos mutaciones EBP novedosas en el síndrome de Conradi-Hünermann-Happle" . Eur J Dermatol . 18 (4): 391–3. doi : 10.1684 / ejd.2008.0433 (inactivo el 31 de mayo de 2021). PMID 18573709 .Mantenimiento de CS1: DOI inactivo a partir de mayo de 2021 ( enlace )
- ^ Steijlen PM, van Geel M, Vreeburg M, et al. (Diciembre de 2007). "Nuevas mutaciones del gen EBP en el síndrome de Conradi-Hünermann-Happle". Br. J. Dermatol . 157 (6): 1225–9. doi : 10.1111 / j.1365-2133.2007.08254.x . PMID 17949453 . S2CID 25890696 .
- ^ Organización Nacional de Enfermedades Raras. "Síndrome de Conradi Hünermann - NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras)" . Organización Nacional de Enfermedades Raras . Organización Nacional de Enfermedades Raras . Consultado el 1 de marzo de 2018 .
- ^ Centro Nacional de Información Biotecnológica (2016-08-17). "Prueba clínica de condrodisplasia punctata 2 dominante ligado al X ofrecido por enfermedades metabólicas genéticas de laboratorio" . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 1 de marzo de 2018 .
- ^ Centro Nacional de Información Biotecnológica (04/12/2017). "Prueba clínica de condrodisplasia punctata 2 dominante ligado al X ofrecido por PreventionGenetics" . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 1 de marzo de 2018 .
enlaces externos
Clasificación | D
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- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre condrodisplasia punctata 2, ligada al cromosoma X, síndrome de Conradi-Hünermann, síndrome de Happle