La siguiente tabla resume los símbolos y abreviaturas utilizados en citogenética : [1] [2]
Símbolo | Descripción |
---|---|
, | Separa el número modal (número total de cromosomas), cromosomas sexuales y anomalías cromosómicas |
- | Pérdida de un cromosoma |
() | Agrupación por puntos de ruptura y cromosomas estructuralmente alterados |
+ | Ganancia de un cromosoma |
; | Separa los cromosomas reorganizados y los puntos de corte que involucran más de un cromosoma |
/ | Separa líneas celulares o clones. |
// | Separa las líneas celulares del receptor y del donante en los trasplantes de médula ósea |
del | Supresión |
der | Cromosoma derivado |
dic | Cromosoma dicéntrico |
oscuro | intensidad de la señal disminuida |
dn | anomalía cromosómica de novo (no hereditaria) |
dup | Duplicación de una porción de un cromosoma |
enh | intensidad de señal mejorada |
fra | Sitio frágil (generalmente se usa con el síndrome de X frágil ) |
h | Región heterocromática del cromosoma |
I | Isocromosoma |
En s | Inserción |
inv | Inversión |
.ish | Precede a los resultados del cariotipo del análisis FISH |
mar | Cromosoma marcador |
estera | Reordenamiento cromosómico de origen materno |
pag | Brazo corto de un cromosoma |
palmadita | Reordenamiento cromosómico de origen paterno |
psu dic | pseudodicéntrico : solo un centrómero en un cromosoma dicéntrico está activo |
q | Brazo largo de un cromosoma |
r | Cromosoma en anillo |
t | Translocación |
ter | Extremo terminal del brazo (por ejemplo, 2qter se refiere al final del brazo largo del cromosoma 2) |
tri | Trisomía |
trp | Triplicación de una porción de un cromosoma. |
Ver también
- Anomalías cromosómicas
- Direccionalidad (biología molecular) para notación 3 'y 5'
- locus (genética) para el sistema de notación básico
- Sistema internacional de nomenclatura citogenética humana
Referencias
- ^ "Conceptos básicos de citogenética | Laboratorio de higiene del estado de Wisconsin" .
- ^ "Reglas ISCN para enumerar reordenamientos cromosómicos". Protocolos actuales en genética humana . Apéndice 4: Apéndice 4C. Mayo de 2001. doi : 10.1002 / 0471142905.hga04cs17 . ISBN 978-0471142904. ISSN 1934-8258 . PMID 18428230 . S2CID 46677230 .