La proteína homeobox DLX-5 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen homeobox 5 menos distal , o gen DLX5 . [5] [6] DLX5 es un miembro de la familia de genes DLX .
DLX5 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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2DJN , 4RDU |
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Identificadores |
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Alias | DLX5 , SHFM1D, AI385752, homeobox 5 sin distal, SHFM1 |
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Identificaciones externas | OMIM : 600028 MGI : 101926 HomoloGene : 3825 GeneCards : DLX5 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 7 (humano) [1] |
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| Banda | 7q21.3 | Comienzo | 97.020.396 pb [1] |
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Final | 97.024.950 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 6 (ratón) [2] |
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| Banda | 6 A1 | 6 2,83 cm | Comienzo | 6.877.805 pb [2] |
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Final | 6.882.085 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • la unión al ADN • de unión a ADN específica de secuencia • dominio caja HMG de unión • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ADN vinculante actividad del activador de la transcripción, la ARN polimerasa II-específico • GO: 0000980 Unión de ADN específica de la secuencia de la región reguladora cis de la ARN polimerasa II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO : 0001204 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN
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Componente celular | • citoplasma • núcleo
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Proceso biológico | • el desarrollo del sistema esquelético • techo de desarrollo boca • regulación de la transcripción, de plantilla de ADN • células epiteliales diferenciación • axonogenesis • osificación • regulación positiva de la proliferación de células epiteliales • regulación positiva de la canónica de Wnt vía de señalización • anatómica formación de la estructura implicada en la morfogénesis • morfogénesis ósea • desarrollo de la cabeza • respuesta celular al estímulo de BMP • desarrollo del oído • osificación endocondral • transcripción por ARN polimerasa II • vía de señalización de BMP • desarrollo de fosas olfativas • transcripción, plantilla de ADN • desarrollo del sistema nervioso • guía de axones • regulación positiva de la transcripción, ADN- templated • desarrollo organismo multicelular • embrionario extremidad morfogénesis • oído interno morfogénesis • osteoblastos diferenciación • proliferación población de células • cara morfogénesis • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II • regulación positiva de la transcripción de la ARN polimerasa II promotor implicado en ce respuesta llular al estímulo químico • regulación positiva de la expresión génica • diferenciación de las interneuronas del bulbo olfatorio • guía del axón de las interneuronas • regulación de la transcripción por la ARN polimerasa II • diferenciación celular
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 97.02 - 97.02 Mb | Crónicas 6: 6,88 - 6,88 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Este gen codifica un miembro de una familia de genes del factor de transcripción homeobox similar al gen Drosophila distal-less (Dll). La proteína codificada puede desempeñar un papel en el desarrollo óseo y la curación de fracturas. La investigación actual sostiene que la familia de genes homeobox es importante en el desarrollo de apéndices. Se puede ver que DLX5 y DLX6 funcionan en conjunto y ambos son necesarios para el desarrollo adecuado del esqueleto craneofacial, axial y apendicular. La mutación en este gen, que se encuentra en una configuración de cola con cola con otro miembro de la familia en el brazo largo del cromosoma 7, puede estar asociada con una malformación de mano / pie partido. [6]
DLX5 también actúa como el activador transcripcional temprano que responde a BMP necesario para la diferenciación de osteoblastos al estimular la regulación positiva de una variedad de promotores ( promotor ALPL , promotor SP7 , promotor MYC ). [7]
Se ha demostrado que las mutaciones en el gen DLX5 están implicadas en el síndrome de malformación de manos y pies . [8] SHFM es un defecto heterogéneo de las extremidades en el que se obstaculiza el desarrollo de los rayos digitales centrales, lo que lleva a la ausencia de dedos centrales y extremidades distales en forma de garra. Otros defectos asociados con DLX5 incluyen pérdida auditiva neurosensorial, retraso mental, hallazgos ectodérmicos y craneofaciales y hendiduras orofaciales.
En ratones, la alteración dirigida de los ortólogos DLX1 , DLX2 , DLX1 / 2 o DLX5 produce defectos craneofaciales, óseos y vestibulares. Si DLX5 se interrumpe junto con DLX6 , prevalecen los defectos óseos, del oído interno y craneofaciales graves. La investigación que utiliza Dlx5 / 6-nulls sugiere que estos genes tienen funciones únicas y redundantes. [9]
DLX5 comienza a expresar la proteína DLX5 en el mesénquima del arco facial y branquial , las vesículas óticas y el ectodermo frontonasal alrededor del día 8.5-9. Para el día 12.5, la proteína DLX5 comienza a expresarse en el cerebro, los huesos y todas las estructuras esqueléticas restantes. La expresión en el cerebro y el esqueleto comienza a disminuir el día 17. [7]
Se ha demostrado que DLX5 interactúa con DLX1 , [9] DLX2 , [10] DLX6 , [9] MSX1 [10] y MSX2 . [10]
- DLX5 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .