La cutis laxa [1] o paquidermatocele [2] es un grupo de trastornos raros del tejido conjuntivo en los que la piel se vuelve inelástica y cuelga suelta en pliegues. [3]
Se caracteriza por una piel suelta, colgante, arrugada y sin elasticidad. La piel suelta puede ser generalizada o localizada. [4] Las biopsias han mostrado reducción y degeneración de las fibras elásticas dérmicas en las áreas afectadas de la piel. [5] La piel floja a menudo se nota más en la cara, lo que da como resultado una apariencia de envejecimiento prematuro. Las áreas afectadas de la piel pueden engrosarse y oscurecerse. Además, las articulaciones pueden estar flojas ( hipermóviles ) debido a la laxitud de ligamentos y tendones . Cuando la cutis laxa es grave, también puede afectar a los órganos internos. Los pulmones , el corazón (estenosis pulmonar supravalvular), los intestinos olas arterias pueden verse afectadas con una variedad de deficiencias graves. En algunos casos, se pueden observar hernias y evaginación de la vejiga. Los pacientes también pueden presentar el blanco de los ojos azul. [ cita requerida ]
En muchos casos, la cutis laxa se hereda. Se han descrito formas autosómicas dominantes , autosómicas recesivas y recesivas ligadas al cromosoma X , pero también se presentan formas adquiridas. [ cita requerida ]
Cutis laxa se asocia con fibras de elastina deficientes o ausentes en la matriz extracelular . [6] Esto puede estar relacionado con la disminución de la síntesis de elastina o defectos estructurales en la matriz extracelular . [7]
La cutis laxa puede ser causada por mutaciones en los genes: ELN , [8] ATP6V0A2 , [9] ATP7A , [10] FBLN4 , [11] FBLN5 , [12] y PYCR1 . [13] Un síndrome neurocutáneo relacionado puede ser causado por mutaciones en el gen ALDH18A1 ( P5CS ). [14] La cutis laxa también se puede observar en relación con trastornos hereditarios del tejido conjuntivo, como los síndromes de Ehlers-Danlos . Otro síndrome asociado con la cutis laxa es el síndrome de Lenz-Majewskique se debe a una mutación en el gen de la fosfatidilserina sintasa 1 ( PTDSS1 ). [ cita requerida ]
En cambio, la cutis laxa adquirida suele tener un evento desencadenante como urticaria , fármacos (como la penicilina ) o neoplasias . [15] La cutis laxa adquirida también puede estar mediada inmunológicamente, ya que puede involucrar el depósito dérmico de inmunoglobulinas y puede ocurrir con enfermedades autoinmunes . [5] La cutis laxa adquirida se ha asociado con depósitos granulares de inmunoglobulina A , así como con abundantes neutrófilos . [5] Una hipótesis de la causa es la liberación excesiva de elastasa de los neutrófilos y los macrófagos . [15]También se ha considerado que las mutaciones en los genes de elastina (ELN) y fibulina-5 (FBLN5) pueden aumentar la susceptibilidad de las fibras elásticas a la degradación inflamatoria en la cutis laxa adquirida. [15]