Diprosopus ( griego : διπρόσωπος , "dos caras", de δι- , di- , "dos" y πρόσωπον , prósopon [neutro], "cara", "persona"; con terminación latina ), también conocido como duplicación craneofacial (cranio - del griego κρανίον , "cráneo", las otras partes del latín), es un trastorno congénito extremadamente raro en el que partes (accesorios) o toda la cara se duplican en la cabeza. [1] [2] [3] [4] [5] [6]
Desarrollo
Aunque clásicamente se considera hermanamiento conjunto (al que se parece), el diprosopus normalmente no se debe a la fusión o separación incompleta de dos embriones. Es el resultado de la actividad anormal de la proteína SHH (erizo sónico) . [7] [8] [9] (El nombre de esta proteína se inspiró en el personaje del videojuego Sonic the Hedgehog y es parte de una tradición de nombres idiosincrásica en la investigación de biología molecular). [10] [11]
Se ha encontrado que SHH y su gen correspondiente juegan un papel importante en la señalización de patrones craneofaciales durante el desarrollo embrionario. Entre otras cosas, SHH gobierna el ancho de los rasgos faciales. En exceso, conduce al ensanchamiento de los rasgos faciales y a la duplicación de las estructuras faciales. [7] Cuanto mayor es el ensanchamiento, más estructuras se duplican, a menudo en forma de imagen especular. Esto se ha demostrado en el laboratorio mediante la introducción de gránulos de la proteína SHH en embriones de pollo, dando como resultado pollos con picos duplicados. Cantidades inadecuadas de esa proteína conducen a condiciones opuestas, como la ciclopía, donde los rasgos faciales no están lo suficientemente desarrollados. [12]
El desarrollo saludable del cerebro también depende de la función de señalización de SHH. [13] Durante el desarrollo embrionario, SHH dirige a las células embrionarias para que se organicen en áreas específicas que luego se convierten en tejidos neuronales especializados, controlando así el tamaño y la forma de las estructuras cerebrales.
Ocurrencias
El diprosopus a menudo se presenta en combinación con otros trastornos congénitos , en particular anencefalia , defecto del tubo neural y malformaciones cardíacas . [14] Cuando está presente, el cerebro puede mostrar anomalías que van desde la duplicación parcial a completa de las estructuras cerebrales y / o el subdesarrollo de los tejidos cerebrales. [15] [16]
Humanos
La mayoría de los bebés humanos con diprosopus nacen muertos. Los casos conocidos de seres humanos con diprosopus que sobreviven más de minutos a horas después del nacimiento son muy raros; sólo se registran unos pocos. En 2002 y 2003, dos bebés varones vivos con diprosopus parcial se describieron en la literatura médica en informes de casos separados. [17] [18] Un bebé nació con duplicación de la nariz y los lóbulos frontales cerebrales, dos ojos muy separados, una cuenca ocular central pequeña y poco desarrollada y una boca grande y asimétrica. El otro bebé nació con duplicación de la mandíbula superior e inferior, dos lenguas que surgen de la misma base, paladar hendido , una punta de la nariz ligeramente dividida y dos ojos muy espaciados, así como ausencia del cuerpo calloso , duplicación de la glándula pituitaria y el tallo, y anomalías en el mesencéfalo. Debido a que nacieron con una forma parcial más leve de diprosopus, ambos bebés fueron considerados candidatos para la corrección quirúrgica de sus rasgos faciales anormales.
Lali Singh
Lali Singh (10 de marzo - 10 de mayo de 2008) [2] nació de Sushma y Vinod Singh en Saini, aldea de Sunpura Sohanpur , cerca de Delhi ; el parto se retrasó debido a la distocia causada por su gran cabeza, y su nacimiento en un hospital fue facilitado porque su madre recibió una episiotomía . Ella fue uno de los pocos bebés con diprosopus que sobrevivió mucho después del nacimiento, y puede haber sido el único individuo vivo conocido con duplicación facial completa. Sus rasgos faciales incluían dos pares de ojos, dos narices y dos bocas (pero solo un par de orejas). Fue vista como la reencarnación de la diosa Durga , que a veces se representa con muchas extremidades y ojos.
Sushma y Vinod Singh rechazaron una oferta de los médicos locales para evaluar a su hija mediante una tomografía computarizada o una resonancia magnética . Sin imágenes de diagnóstico, no era posible saber hasta qué punto la condición de la niña podría haber afectado su cerebro y otras estructuras vitales en su cabeza y cuello. Por lo tanto, cualquier estimación de su capacidad para prosperar o incluso sobrevivir podría ser solo especulativa, aunque la familia de Lali la describió como funcionando normalmente. También se desconoce si los neurocirujanos o cirujanos craneofaciales, de haber sido consultados, habrían tenido soluciones factibles que ofrecer con respecto a la cirugía correctiva. Un médico local dijo a los reporteros que el bebé debería ser considerado un niño sano que actualmente lleva una vida normal, un hecho previamente desconocido entre quienes padecen el trastorno. [19]
Los dos ojos medios de Lali sufrían de opacidad corneal debido a una anatomía anormal de los músculos faciales, lo que le impedía cerrar correctamente esos ojos; inicialmente, esto se atribuyó erróneamente a los flashes de las cámaras .
Un paladar hendido le causaba dificultades para alimentarse en las condiciones del pueblo. Una mala dieta de solución azucarada alimentada con biberón y leche diluida, que se le permitió escurrir por su garganta, ya que no podía succionar adecuadamente debido a su paladar hendido, debilitó su condición y comenzaron los vómitos y la infección. La admisión al hospital se retrasó debido a la discusión (incluida la de llevarla de regreso a casa desde el hospital) entre su familia extendida y el jefe de la aldea . Finalmente, sus padres, alarmados por su enfermedad y deshidratación , desafiaron a sus otros familiares y la llevaron de regreso al hospital, donde bajo un tratamiento médico adecuado que incluyó antibióticos y un goteo de suero fisiológico comenzó a mejorar, dejó de vomitar, comenzó a tomar leche y defecar con normalidad. Sin embargo, seis horas después, a los dos meses del día, murió de un infarto . [20] Fue enterrada en su pueblo, como es habitual en el hinduismo con niños que mueren muy jóvenes. Más tarde se construyó un templo en el pueblo en su memoria. [ cita requerida ]
Fe y esperanza Howie
Faith Daisy y Hope Alice Howie (8 de mayo - 27 de mayo de 2014) nacieron en Sydney, Australia, de padres Simon Howie y Renee Young. Faith y Hope compartían un cuerpo y un cráneo, pero tenían una duplicación completa de los rasgos faciales, así como una duplicación del cerebro; ambos cerebros se unieron a un tallo cerebral. Young y Howie se habían enterado a las diecinueve semanas de gestación de la condición de sus hijos, pero optaron por no interrumpir el embarazo. Los niños nacieron seis semanas antes de tiempo y parecían estar bien, podían respirar sin ayuda varios días después de su nacimiento, y se observó que dormían y lloraban en diferentes momentos. [21] Murieron diecinueve días después de su nacimiento por causas desconocidas, aunque algunas fuentes [ ¿cuáles? ] indicó que las niñas murieron luego de una operación por razones desconocidas. [ cita requerida ]
Otros animales
Janus, una cabra con dos caras en un cuerpo, sobrevivió del 5 de abril al 5 de mayo de 2020 en Wittenberg, Wisconsin . [22] Pocos animales de dos caras han sobrevivido debido a anomalías asociadas en los órganos internos y en el cerebro. Uno de los más famosos fue Ditto , un cerdo. [23] Ditto fue criado hasta la edad adulta, pero murió de neumonía causada por la inhalación de alimentos al respirar por un hocico mientras comía con el otro.
Los gatos con la enfermedad se conocen como ' gatos Janus ', en honor al dios romano. [24] En julio de 2006, un gato Janus macho de seis años llamado " Frank and Louie " de Millbury, Massachusetts , EE. UU., Recibió publicidad. En su caso, solo un esófago (y posiblemente solo una tráquea ) fue funcional; esto ayudó a la supervivencia. En septiembre de 2011, cuando Frank y Louie tenían doce años, se anunció que aparecerían en el Libro Guinness de los Récords Mundiales de 2012 como el gato Janus más longevo de la historia. [25] En 2014, Frank y Louie murieron a la edad de quince años. [26]
Ver también
- Siameses
- Craniopagus parasiticus
- Ciclopía
- Durga , una diosa hindú de tres ojos
- Edward Mordake , una historia controvertida de un hombre del siglo XIX con una cara en la nuca
- Futakuchi-onna , una yokai japonesa con la boca en la parte posterior de la cabeza / cabello
- Jano , un dios romano con dos caras
- Kara Mia , una serie de televisión filipina que cuenta la historia de una joven con dos caras divididas en un solo cuerpo.
- Policicefalia
Referencias
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enlaces externos
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- Gatito de dos caras tiene problemas de imagen en Channel4000
- Gatito de dos caras choca al dueño, veterinario de OregonNews.com
- Gato de dos caras establece récord como gato "Janus" vivo más viejo en Reuters
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- Bebé con 2 caras nacido en el norte de India MSNBC
- Imagen: Diprosopus