La lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan , también conocida como FPLD Tipo II y abreviada como ( FPLD2 ), es una forma monogénica rara de resistencia a la insulina caracterizada por la pérdida de grasa subcutánea de las extremidades , el tronco y la región glútea . El FPLD recapitula los principales atributos metabólicos del síndrome de resistencia a la insulina , incluida la obesidad central , la hiperinsulinemia , la intolerancia a la glucosa y la diabetes [1] generalmente de tipo 2 , [2] dislipidemia , hipertensión , [1] y puntos finales tempranos de aterosclerosis . [2] También puede resultar en esteatosis hepática . [3] El FPLD es el resultado de mutaciones en el gen LMNA , que es el gen que codifica las láminas nucleares A y C. [1] La afección lleva el nombre del médico escocés Matthew Dunnigan, quien fue pionero en los primeros estudios sobre el trastorno. [4]
Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan | |
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Autosómico dominante es la forma de herencia de esta condición. |
Ver también
Referencias
- ↑ a b c Hegele, RA (diciembre de 2000). "Lipodistrofia parcial familiar: una forma monogénica del síndrome de resistencia a la insulina". Genética molecular y metabolismo . 71 (4): 539–44. doi : 10.1006 / mgme.2000.3092 . PMID 11136544 .
- ^ a b Hegele, RA (septiembre de 2000). "Resistencia a la insulina en la lipodistrofia parcial humana". Informes actuales de aterosclerosis . 2 (5): 397–404. doi : 10.1007 / s11883-000-0078-0 . PMID 11122771 .
- ^ Ludtke, A; Genschel, J; Brabant, G; Bauditz, J; et al. (Octubre de 2005). "Esteatosis hepática en lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan". La Revista Estadounidense de Gastroenterología . 100 (10): 2218–24. PMID 16181372 .
- ^ Köbberling, J; Dunnigan, M (1986). "Lipodistrofia parcial familiar: dos tipos de síndrome dominante ligado al cromosoma X, letal en el estado hemicigótico" . Revista de Genética Médica . 23 (2): 120-127. doi : 10.1136 / jmg.23.2.120 . PMC 1049565 . PMID 3712389 .
enlaces externos
Clasificación | D
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