El receptor tirosina-proteína quinasa erbB-4 es una enzima que en humanos está codificada por el gen ERBB4 . [5] [6] Se han descrito variantes empalmadas alternativas que codifican diferentes isoformas de proteínas; sin embargo, no todas las variantes se han caracterizado por completo. [7]
El receptor tirosina-proteína quinasa erbB-4 es un receptor tirosina quinasa que es miembro de la familia de receptores del factor de crecimiento epidérmico . ERBB4 es una proteína transmembrana de tipo I de paso único con múltiples dominios ricos en cisteína similares a furina , un dominio de tirosina cinasa, un sitio de unión de fosfotidilinositol-3 cinasa y un motivo de unión de dominio PDZ . La proteína se une y es activada por las neurregulinas -2, -3 y -4, el factor de crecimiento similar al EGF que se une a la heparina y la betacelulina.. La unión del ligando induce una variedad de respuestas celulares que incluyen la mitogénesis y la diferenciación. Múltiples eventos proteolíticos permiten la liberación de un fragmento citoplásmico y un fragmento extracelular. [7]
Las mutaciones en este gen se han asociado con el cáncer. [7] Otros polimorfismos de un solo nucleótido y un haplotipo de riesgo se han relacionado con la esquizofrenia . [8] También se encontraron polimorfismos de un solo nucleótido en ERBB4 en un estudio de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 19. [9]