El síndrome de Edwards , también conocido como trisomía 18 , es un trastorno genético causado por la presencia de una tercera copia de todo o parte del cromosoma 18 . [3] Muchas partes del cuerpo se ven afectadas. [3] Los bebés a menudo nacen pequeños y tienen defectos cardíacos . [3] Otras características incluyen una cabeza pequeña , mandíbula pequeña , puños cerrados con dedos superpuestos y discapacidad intelectual severa . [3]
La mayoría de los casos de síndrome de Edwards ocurren debido a problemas durante la formación de las células reproductoras o durante el desarrollo temprano . [3] La tasa de enfermedad aumenta con la edad de la madre . [3] En raras ocasiones, los casos pueden heredarse de los padres de una persona . [3] En ocasiones, no todas las células tienen el cromosoma extra, conocido como trisomía en mosaico , y los síntomas en estos casos pueden ser menos graves. [3] Una ecografía durante el embarazo puede aumentar la sospecha de la afección, que puede confirmarse mediante amniocentesis . [2]
El tratamiento es de apoyo . [2] Después de tener un hijo con la afección, el riesgo de tener un segundo generalmente es de alrededor del uno por ciento. [2] Es la segunda condición más común debido a un tercer cromosoma al nacer, después del síndrome de Down . [4]
El síndrome de Edwards ocurre en alrededor de 1 de cada 5,000 nacidos vivos. [3] Algunos estudios sugieren que más bebés que sobreviven hasta el nacimiento son mujeres. [2] Muchos de los afectados mueren antes de nacer. [3] La supervivencia después de un año de vida es de alrededor del 5% al 10%. [3] Lleva el nombre del genetista inglés John Hilton Edwards , quien describió por primera vez el síndrome en 1960. [5]
Los niños nacidos con síndrome de Edwards' pueden tener algunas o todas estas características: malformaciones renales, defectos estructurales del corazón en el nacimiento (es decir, defecto del septo ventricular , la comunicación interauricular , conducto arterioso persistente ), los intestinos que sobresalen fuera del cuerpo ( onfalocele ), esofágico atresia , discapacidad intelectual , retraso en el desarrollo, deficiencia de crecimiento, dificultades de alimentación , dificultad para respirar , y artrogriposis (un trastorno muscular que causa múltiples conjuntos contracturas en el nacimiento). [7] [8]
Algunas malformaciones físicas asociadas con el síndrome de Edwards incluyen cabeza pequeña ( microcefalia ) acompañada de una parte posterior prominente de la cabeza ( occipucio ), orejas de implantación baja y malformadas, mandíbula anormalmente pequeña ( micrognatia ), labio leporino / paladar hendido , nariz hacia arriba, párpados estrechos ( blefarofimosis ), ojos muy espaciados ( hipertelorismo ocular ), párpados superiores caídos ( ptosis ), esternón corto, manos apretadas, quistes del plexo coroideo , pulgares y / o uñas poco desarrollados, radio ausente , membranas del segundo y tercer dedo del pie , pie zamboo pies inferiores en mecedora , y en los hombres, testículos no descendidos . [7] [8]