La poliposis de la glándula fúndica es un síndrome médico en el que el fondo de ojo y el cuerpo del estómago desarrollan muchos pólipos de la glándula fúndica . La afección se ha descrito tanto en pacientes con poliposis adenomatosa familiar (PAF) y variantes atenuadas (AFAP), como en pacientes en los que se presenta esporádicamente. [1]
Poliposis de la glándula fúndica | |
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Imagen endoscópica de pólipos de la glándula fúndica tomada en retroflexión con gastroscopio. | |
Especialidad | Gastroenterología |
Presentación
La mayoría de los pacientes con pólipos de las glándulas fúndicas (FGP) no presentan ningún síntoma y el diagnóstico se realiza mediante gastroscopia por otros motivos. El análisis retrospectivo de pacientes con FGP esporádicos muestra que un alto porcentaje sí presenta síntomas, pero que es más probable que esté relacionado con la enfermedad subyacente responsable de la poliposis. [2] Estos síntomas incluyen:
Los pólipos en la endoscopia suelen ser diminutos, numerosos y sésiles , [3] y generalmente se encuentran dispersos por todo el fondo del estómago, donde las células parietales son más numerosas. Tienen el mismo color que la mucosa gástrica y nunca tienen tallo. [4] Cuando se toman biopsias de los pólipos , la patología típicamente muestra fosas gástricas acortadas y lesiones quísticas superficiales y profundas en las glándulas fúndicas, revestidas por los tres tipos de células de la mucosa productora de ácido: células mucosas, parietales y principales. Como a veces la hiperplasia de células parietales puede desarrollar dilataciones profundas de la glándula, [5] uno debe ser realmente estricto en el diagnóstico de FGP (es decir, la presencia de dilataciones profundas y superficiales). Con poca frecuencia, las dos lesiones pueden coexistir. [3] A veces se pueden ver focos de displasia. [4]
Asociaciones de enfermedades
Los FGP se pueden encontrar en asociación con las siguientes condiciones genéticas: [4]
- poliposis adenomatosa familiar
- síndromes de poliposis adenomatosa familiar atenuada
- Síndrome de Zollinger-Ellison [6] [7]
- Adenocarcinoma gástrico asociado con poliposis proxymal del estómago (GAPPS): esta condición, descrita en tres familias [8], se caracteriza por el desarrollo de adenomas antrales y FGP, con desarrollo temprano de displasia severa y cáncer gástrico, en ausencia de poliposis intestinal manifiesta. Esta condición se ha caracterizado recientemente por una mutación puntual en el exón 1B del gen APC. [9]
Los FGP esporádicos [1] se han asociado con:
- uso crónico de inhibidores de la bomba de protones (propuesto por algunos autores, negado por otros) [10] [11] [12] [13]
- Infección por Helicobacter pylori : existe una relación inversa entre la infección y los pólipos de las glándulas fúndicas, y la infección por H. pylori provoca la regresión de los pólipos. [14] [15]
Fisiopatología
El desarrollo de pólipos depende del trastorno subyacente. [ cita requerida ] En casos esporádicos de FGP, más del 90% de los pacientes tienen mutaciones activadoras en el gen de la β-catenina, por lo que pueden considerarse pólipos "neoplásicos". [dieciséis]
En la poliposis adenomatosa familiar, la anomalía es una mutación en el gen APC, lo que resulta en su inactividad. La FAP atenuada puede producirse a partir de otras mutaciones en el gen APC y provoca un fenotipo en el que los pólipos colónicos pueden ser pocos en número. [4]
Tanto el gen de la β-catenina como el gen APC están involucrados en la misma vía de señalización del crecimiento celular, pero se sabe que el gen APC tiene una asociación significativamente mayor con el desarrollo de tumores colorrectales. [17]
Diagnóstico
La consideración más importante en la evaluación de pacientes con FGP es distinguir entre la forma esporádica (pacientes sin ninguna otra afección gastrointestinal, generalmente de mediana edad con prevalencia femenina) y la forma sindrómica. Esto es para determinar el riesgo de desarrollo de cáncer gástrico y para determinar el riesgo de cáncer de colon concomitante . [ cita requerida ]
Poner en pantalla
Existe un riesgo de desarrollo de cáncer con poliposis de las glándulas fúndicas, [18] pero varía según la causa subyacente de la poliposis. [4] El riesgo es mayor en los síndromes de poliposis congénita y menor en las causas adquiridas. [4] [19] Como resultado, se recomienda que los pacientes con múltiples pólipos fúndicos se realicen una colonoscopia para evaluar el colon. [4] Si se ven pólipos en la colonoscopia, se recomiendan pruebas genéticas y pruebas de los miembros de la familia. [4] En el adenocarcinoma gástrico asociado con la poliposis proximal del estómago (GAPPS), existe un alto riesgo de desarrollo temprano de adenocarcinoma gástrico proximal. [8] [9]
Aún no está claro qué pacientes se beneficiarían con la gastroscopia de vigilancia , pero la mayoría de los médicos recomiendan la endoscopia cada uno a tres años para examinar los pólipos en busca de displasia o cáncer. [4] En caso de displasia de alto grado, se puede recomendar la polipectomía, que se realiza mediante endoscopia, o la gastrectomía parcial . Un estudio mostró el beneficio de la terapia con AINE en la regresión de los pólipos gástricos, pero la eficacia de esta estrategia (dados los efectos secundarios de los AINE) aún es dudosa. [20]
Referencias
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