El granulocitos receptor del factor estimulante de colonias ( G-CSF-R ) también conocido como CD114 ( C lustre de D ifferentiation 114 ) es una proteína que en los humanos está codificada por el CSF3R gen . [5] G-CSF-R es una célula -Superficie receptor para el granulocitos factor estimulante de colonias (G-CSF). [6] Los receptores de G-CSF pertenecen a una familia de receptores de citocinas conocida como la familia de receptores de hematopoyetina.. El receptor del factor estimulante de colonias de granulocitos está presente en las células precursoras de la médula ósea y, en respuesta a la estimulación por G-CSF, inicia la proliferación y diferenciación celular en macrófagos y granulocitos neutrófilos maduros .
CSF3R | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CSF3R , CD114, GCSFR, receptor del factor 3 estimulante de colonias, SCN7 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 138971 MGI : 1339755 HomoloGene : 601 GeneCards : CSF3R | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 36,47 - 36,48 Mb | Crónicas 4: 126,02 - 126,04 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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El G-CSF-R es un receptor transmembrana que consta de una porción extracelular de unión al ligando, un dominio transmembrana y la porción citoplásmica responsable de la transducción de señales . La unión al ligando GCSF-R se asocia con la dimerización del receptor y la transducción de señales a través de proteínas que incluyen Jak , Lyn , STAT y Erk1 / 2 .
Isoformas
La isoforma de clase IV es defectuosa tanto para la señalización de internalización como de diferenciación. [7]
Significación clínica
Las mutaciones en este gen son una causa del síndrome de Kostmann, también conocido como neutropenia congénita grave . [8]
Las mutaciones en la parte intracelular de este receptor también están asociadas con ciertos tipos de leucemia . [9]
En medicina clínica, se sugiere que se debe evitar el uso de GCSF , al menos en niños y adolescentes y quizás en adultos, cuando la isoforma IV de G-CSFR está sobreexpresada. [10]
Interacciones
Se ha demostrado que el receptor del factor estimulante de colonias de granulocitos interactúa con Grb2 , [11] HCK [12] y SHC1 . [11]
Ver también
- Clúster de diferenciación
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000119535 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028859 - Ensembl , mayo de 2017
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- ^ Zeidler C, Welte K (abril de 2002). "Síndrome de Kostmann y neutropenia congénita grave". Semin. Hematol . 39 (2): 82–8. doi : 10.1053 / shem.2002.31913 . PMID 11957189 .
- ^ Beekman R, Touw IP (junio de 2010). "G-CSF y su receptor en malignidad mieloide" . Sangre . 115 (25): 5131–6. doi : 10.1182 / sangre-2010-01-234120 . PMID 20237318 .
- ^ Ehlers S, Herbst C, Zimmermann M, Scharn N, Germeshausen M, von Neuhoff N, Zwaan CM, Reinhardt K, Hollink IH, Klusmann JH, Lehrnbecher T, Roettgers S, Stary J, Dworzak M, Welte K, Creutzig U, Reinhardt D (mayo de 2010). "El tratamiento con factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) de las leucemias mieloides agudas infantiles que sobreexpresan la isoforma IV del receptor de G-CSF con diferenciación defectuosa se asocia con una mayor incidencia de recaída". J. Clin. Oncol . 28 (15): 2591–7. doi : 10.1200 / JCO.2009.25.9010 . PMID 20406937 .
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Otras lecturas
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- Kimura A, Sultana TA (2005). "Receptores del factor estimulante de colonias de granulocitos en células CD34 ++ en pacientes con síndrome mielodisplásico (MDS) y leucemia mieloide aguda MDS". Leuk. Linfoma . 45 (10): 1995–2000. doi : 10.1080 / 10428190410001714034 . PMID 15370243 . S2CID 36625508 .
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enlaces externos
- CSF3R + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .