La hemofilia o hemofilia [6] (del griego antiguo αἷμα ( haîma ) 'sangre' y φιλία ( philía ) 'amor de'), es un trastorno genético heredado en su mayoría que afecta la capacidad del cuerpo para formar coágulos de sangre , un proceso necesario para detener sangrado _ [2] [3] Esto hace que las personas sangren durante más tiempo después de una lesión, que se formen hematomas con facilidad y que aumente el riesgo de sangrado dentro de las articulaciones o el cerebro . [1] Aquellos con un caso leve de la enfermedad pueden tener síntomas solo después de un accidente o durante una cirugía. [1] El sangrado en una articulación puede provocar daños permanentes, mientras que el sangrado en el cerebro puede provocar dolores de cabeza a largo plazo , convulsiones o una disminución del nivel de conciencia. [1]
Hay dos tipos principales de hemofilia: la hemofilia A , que ocurre debido a niveles bajos de factor VIII de coagulación , y la hemofilia B , que ocurre debido a niveles bajos de factor IX de coagulación . [2] Por lo general, se heredan de los padres a través de un cromosoma X que lleva un gen no funcional . [7] En raras ocasiones puede ocurrir una nueva mutación durante el desarrollo temprano o la hemofilia puede desarrollarse más adelante en la vida debido a la formación de anticuerpos contra un factor de coagulación. [2] [7] Otros tipos incluyen la hemofilia C , que ocurre debido a niveles bajos defactor XI , y parahemofilia , que ocurre debido a niveles bajos de factor V. [8] [9] La hemofilia adquirida se asocia con cánceres , trastornos autoinmunes y embarazo . [10] [11] El diagnóstico se realiza analizando la sangre para determinar su capacidad de coagulación y sus niveles de factores de coagulación. [4]
La prevención puede ocurrir extrayendo un óvulo , fertilizándolo y probando el embrión antes de transferirlo al útero . [4] El tratamiento consiste en reemplazar los factores de coagulación de la sangre que faltan. [3] Esto se puede hacer de forma regular o durante los episodios de sangrado. [3] El reemplazo puede realizarse en el hogar o en el hospital. [12] Los factores de coagulación se fabrican a partir de sangre humana o mediante métodos recombinantes . [12] Hasta el 20 % de las personas desarrollan anticuerpos contra los factores de coagulación, lo que dificulta el tratamiento. [3]El medicamento desmopresina se puede usar en personas con hemofilia A leve. [12] Los estudios de terapia génica se encuentran en los primeros ensayos en humanos. [13]
La hemofilia A afecta aproximadamente a 1 de cada 5000 a 10 000, mientras que la hemofilia B afecta aproximadamente a 1 de cada 40 000 varones al nacer. [2] [5] Dado que la hemofilia A y B son trastornos recesivos ligados al cromosoma X , las mujeres rara vez se ven gravemente afectadas. [7] Algunas mujeres con un gen no funcional en uno de los cromosomas X pueden presentar síntomas leves. [7] La hemofilia C ocurre por igual en ambos sexos y se encuentra principalmente en judíos Ashkenazi . [5] En el siglo XIX, la hemofilia B era común en las familias reales de Europa . [5] La diferencia entre hemofilia A y B se determinó en 1952. [5] La palabra 'hemofilia' proviene delGriego 'haima' ( αἷμα ), que significa "sangre", y ' philia ' ( φιλία ), que significa "amor". [14]
Los síntomas característicos varían con la gravedad. En general, los síntomas son episodios de sangrado interno o externo, que se denominan "hemorragias". [15] [16] Las personas con hemofilia más grave sufren hemorragias más graves y frecuentes, mientras que las personas con hemofilia leve suelen sufrir más síntomas menores, excepto después de una cirugía o un traumatismo grave. En los casos de hemofilia moderada, los síntomas son variables y se manifiestan en un espectro entre formas graves y leves. [17]
Tanto en la hemofilia A como en la B, hay sangrado espontáneo pero un tiempo de sangrado normal, tiempo de protrombina normal, tiempo de trombina normal , pero tiempo de tromboplastina parcial prolongado . La hemorragia interna es común en personas con hemofilia grave y en algunas personas con hemofilia moderada. El tipo más característico de hemorragia interna es una hemorragia articular en la que la sangre penetra en los espacios articulares . [18] Esto es más común con los hemofílicos graves y puede ocurrir espontáneamente (sin trauma evidente). Si no se trata de inmediato, las hemorragias articulares pueden provocar daños permanentes en las articulaciones y desfiguración. [18] Sangrado en tejidos blandos comomúsculos y tejidos subcutáneos es menos grave, pero puede provocar daños y requiere tratamiento. [ cita requerida ]