Genoma: La autobiografía de una especie en 23 capítulos es un libro de divulgación científica de 1999del escritor científico Matt Ridley , publicado por Fourth Estate. Los capítulos están numerados para los pares de cromosomas humanos, uno de los cuales son los cromosomas sexuales X e Y, por lo que la numeración sube a 22 con los capítulos X e Y entre los capítulos 7 y 8.
![]() Genoma: la autobiografía de una especie en 23 capítulos | |
Autor | Matt Ridley |
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Sujeto | Genoma humano ; Genética humana |
Editor | HarperCollins |
Fecha de publicación | 1999 |
Paginas | 344 |
ISBN | 978-0-00-763573-3 |
OCLC | 165195856 |
Decimal Dewey | 599.935 |
Clase LC | QH431 .R475 |
El libro fue bien recibido por críticos en revistas como Nature y periódicos como The New York Times . [1] [2] La London Review of Books, sin embargo, encontró el libro "a la vez instructivo y exasperante". [3]
Contexto
El autor del libro, Matt Ridley , es un periodista y empresario británico, conocido por escribir sobre ciencia, medio ambiente y economía. [4] Estudió zoología y obtuvo su doctorado en Filosofía en 1983. [5]
Estructura
El libro dedica un capítulo a cada par de cromosomas humanos . Dado que se requiere un capítulo (no numerado) para discutir los cromosomas sexuales , el capítulo final es el número 22. Ridley se inspiró para adoptar este modelo en el libro de Primo Levi The Periodic Table . [6]
- Capítulo 1, Vida
El primer capítulo comienza con una cita de Alexander Pope sobre el ciclo de la vida. El tema muy amplio "La vida" es también el tema del capítulo. Ridley analiza brevemente la historia del gen, incluido nuestro " último ancestro común universal ".
- Capítulo 2, Especies
Ridley analiza la historia de la humanidad como especie genéticamente distinta. Compara el genoma humano con los chimpancés y los primates ancestrales . También señala que hasta el siglo XIX, la mayoría de los estudiosos creían que había 24 conjuntos de genes, no 23 como se conoce hoy en día.
- Capítulo 3, Historia
Este capítulo analiza la interacción entre los primeros genetistas, incluidos Gregor Mendel , Charles Darwin , Hermann Joseph Muller y Francis Crick .
- Capítulo 4, Destino
Corea de Huntington se utiliza para discutir el uso de una secuencia particular en el cromosoma cuatro para causar consecuencias traumáticas para la salud. La búsqueda de la fuente cromosómica de esta y otras enfermedades relacionadas se discute a través del trabajo de Nancy Wexler , alguien que puede haber heredado el gen pero que recurre al trabajo científico para estudiarlo en otros.
- Capítulo 5, Medio ambiente
Se introducen los conceptos de pleiotropía y pluralismo genético . Se utiliza como estudio de caso una breve historia del estudio del asma . El asma está relacionada con quince genes diferentes, muchos en el cromosoma cinco . Específicamente, esto incluye un cambio de adenosina (A) a guanina (G) en la posición 46 del gen ADRB2 . El gen ADRB2 está relacionado con el control de la broncodilatación y broncoconstricción .
- Capítulo 6, Inteligencia
El anuncio de Robert Plomin en 1997 del descubrimiento de "un gen para la inteligencia" en el cromosoma 6 es la base de la discusión más extensa de este capítulo sobre la base genética de la inteligencia . Esto incluía el gen IGF 2 R en el brazo largo del cromosoma 6, que también puede estar relacionado con el cáncer de hígado . Ridley continúa con su premisa en este capítulo de que el uso de marcadores genéticos simples es inadecuado para describir la función completa del genoma o la causa de la enfermedad.
- Capítulo 7, Instinto
Este capítulo analiza si la forma y existencia del lenguaje tiene un componente genético. En particular, la " alteración específica del lenguaje " posiblemente esté relacionada con un gen en el cromosoma 7 . Ridley analiza el desacuerdo científico entre la lingüista canadiense Myrna Gopnik y otros sobre si este trastorno se relaciona con dificultades con la formulación gramatical o si es un trastorno intelectual más amplio.
- Capítulo X e Y, Conflicto
Contempla Ridley psicología evolutiva usando los genes SRY en el cromosoma Y , y DAX1 y Xq28 en el cromosoma X . La teoría del conflicto genético y la evolución se debate utilizando la pregunta retórica: ¿somos cuerpos que contienen genes o genes en cuerpos?
- Capítulo 8, Interés propio
El concepto de Richard Dawkins del " gen egoísta " es descrito por Ridley a través de una discusión sobre retrotransposones . Esto incluye el comportamiento de los transposones LINE-1 y Alu . Además, Ridley analiza los posibles propósitos de la metilación de citosina en desarrollo. El capítulo también analiza cómo, a través de la transcriptasa inversa , los retrovirus como el VIH se copian en el genoma humano.
- Capítulo 9, Enfermedad
Para el cromosoma 9, el libro examina la discusión de las secuencias genéticas de tipificación sanguínea. A saber, se discuten los grupos sanguíneos ABO y su impacto en la evolución. Otros genes mencionados incluyen CFTR para la fibrosis quística . Ridley concluye que el Proyecto Genoma Humano se basa en gran medida en la creencia inexacta de que hay un solo genoma humano. La prueba de que esto es incorrecto proviene de responder a la pregunta, ¿cuál de las varias opciones de secuencia genética de tipificación sanguínea se selecciona, ya que cada una tiene diferentes consecuencias evolutivas y resistentes a las enfermedades?
- Capítulo 10, Estrés
El impacto del estrés en el cuerpo humano se describe comenzando con la creación de hormonas por el gen CYP17 en el cromosoma 10 . Ridley señala la relación entre el colesterol , hormonas esteroides como la progesterona , cortisol , aldosterona , testosterona y estradiol .
- Capítulo 11, Personalidad
Ridley elige el gen D4DR que codifica la fabricación de dopamina y está ubicado en el brazo corto del cromosoma 11 . Las interacciones entre la dopamina, la serotonina y otra neuroquímica de la serotonina se tratan ligeramente.
- Capítulo 12, Autoensamblaje
Este capítulo se refiere a cómo la comprensión del código genético coincide con los modelos de desarrollo embrionario entre vertebrados. Se analizan en Ridley 'brecha' genes , 'par-regla' genes , y los genes de segmento de polaridad ' . Los genes homeóticos y los genes Hox se describen brevemente. El descubrimiento de Walter Gehring del conjunto de códigos homeobox en 1983 se relaciona metafóricamente con un interruptor de encendido y apagado .
- Capítulo 13, Prehistoria
Ridley describe la relación entre el desarrollo del indoeuropeo y otros lenguajes raíz antiguos y los polimorfismos clásicos que mapean las frecuencias genéticas en Eurasia . La interacción entre los genes del cáncer de mama BRCA2 en el cromosoma 13 y BRCA1 en el cromosoma 17 ayuda a ilustrar estos conceptos más amplios. Ridley también describe estudios genéticos de diferentes tipos de personas para aislar por qué las personas desarrollaron una mutación que permite a los adultos digerir la lactasa en la edad adulta. Concluye que, dado que todas las tribus de pastores del mundo desarrollaron esta mutación antes, los genes de estas personas se adaptaron a su entorno. Esto puede sonar como la historia de Lamarck sobre los fuertes brazos del herrero "entregados" a sus hijos, pero no lo es. La controvertida conclusión es que la acción voluntaria puede alterar nuestra historia evolutiva y composición genética, al cambiar el entorno al que tenemos que adaptarnos.
- Capítulo 14, Inmortalidad
Este capítulo examina la llamada "inmortalidad" del código genético, es decir, ¿cómo es posible que el código genético siga siendo tan preciso como lo ha sido durante 50 mil millones de copias desde los albores de la vida? Parte de la respuesta está en la proteína, la enzima telomerasa , que se encuentra en el cromosoma 14 y está codificada por el gen TEP1 .
- Capítulo 15, Sexo
Ridley analiza dos enfermedades genéticas del cromosoma 15, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman : Prader-Willi heredado del padre, Angelman de la madre, a través del antagonismo sexual y el control de la placenta por genes paternos.
- Capítulo 16, Memoria
Ridley debate el viejo problema del conocimiento versus el instinto, afirmando que la selección natural será la explicación del instinto gramatical y observando que muchos animales, incluidos los invertebrados, pueden aprender. De todos modos, sostiene que el cerebro está controlado por genes y productos genéticos.
- Capítulo 17, Muerte
El gen TP53 en el cromosoma 17 suprime las células cancerosas, mientras que los oncogenes estimulan el crecimiento celular y pueden causar cáncer si se mantiene encendido, mientras que TP53 puede causar cáncer cuando se mantiene apagado. Otros genes mutantes como BRCA1 y BRCA2 contribuyen al cáncer de mama.
- Capítulo 18, Curas
El ADN recombinante permitió la manipulación genética con enzimas de restricción y una ligasa. La ingeniería genética ha sido muy controvertida, especialmente en la producción de alimentos; podría, escribe Ridley, usarse algún día en humanos.
- Capítulo 19, Prevención
Podría ser posible prevenir o curar la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad cardíaca coronaria . Los genes APO como APOE influyen en el metabolismo de las grasas y el colesterol. El alelo E4 de EPOE contribuye a la acumulación de placa de la enfermedad de Alzheimer. Las pruebas genéticas pueden ayudar a los pacientes a tomar medidas preventivas tempranas.
- Capítulo 20, Política
La tembladera, enfermedad del cerebro de las ovejas, pareció ser infecciosa, pero no involucró a ningún microorganismo. Se descubrió que el desastre de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en humanos fue causado por el gen PRP, que produce una proteína priónica que se agrega en grupos y destruye las células cerebrales. Ridley ataca el manejo del pánico de los brotes de enfermedades priónicas por parte de los gobiernos.
- Capítulo 21, Eugenesia
Hace un siglo, la eugenesia, basada en un conocimiento defectuoso de la genética, condujo a acciones inmorales por parte de los gobiernos y la Corte Suprema de los Estados Unidos, impulsando la esterilización obligatoria de personas como aquellas con trisomía 21 que causa el síndrome de Down . Ridley analiza el conflicto entre la sociedad, en forma de Estado, y el individuo.
- Capítulo 22, Libre albedrío
Ridley aborda el acalorado debate entre el determinismo genético y la libertad. Los niños son moldeados tanto por sus compañeros (otros niños) como por sus genes. Sostiene que el comportamiento es impredecible a corto plazo, pero "ampliamente" predecible a largo plazo.
Recepción
El genoma ha sido revisado en revistas científicas como Nature [1] y en revistas médicas como New England Journal of Medicine , donde Robert Schwartz señala que Ridley especula, "a veces salvajemente". [7] El libro es un "salto" a través de los cromosomas humanos. De todos modos, escribe Schwartz, el libro es "instructivo, desafiante y divertido de leer. Envidio el talento de Ridley para presentar, sin condescendencia, conjuntos complejos de hechos e ideas en términos comprensibles para los de afuera". [7]
Lee M. Silver, revisando Genome en The New York Times , sostiene que el tema del libro es que el genoma de cada individuo contiene "ecos" (palabra de Ridley) de las vidas de sus antepasados. Silver llama a Ridley "inflexible" al creer que el uso de la "genética personal" no debe dejarse en manos de los médicos o los gobiernos, como consecuencia de los errores de la eugenesia de hace un siglo, sino que es un derecho humano fundamental "ver y usar los mensajes en su propio ADN como mejor les parezca ". Silver describe el libro como notable por centrarse en el "descubrimiento intelectual puro", proporcionando "historias encantadoras". Sugiere que incluso los genetistas en ejercicio obtendrán una sensación de asombro a partir de los "secretos ocultos" del libro. [2]
El biólogo Jerry Coyne , que escribe en la London Review of Books , critica a Genome como "a la vez instructivo y exasperante. Por cada pepita de ciencia, Ridley también incluye un error o tergiversación. Algunos de estos se derivan de una mala erudición, otros de su agenda política . " [3] Por ejemplo, Coyne menciona la afirmación incorrecta de Ridley de que "la mitad de su coeficiente intelectual se hereda"; [3] que Ridley asume que el marcador utilizado por Robert Plomin, IGF2R, es el supuesto "gen de inteligencia" [3] que marca; y que las influencias sociales en el comportamiento [siempre] funcionan activando y desactivando genes, algo que Coyne afirma que "ocasionalmente es cierto". [3] Coyne sostiene que Ridley es un determinista genético "implacable" [3] , que niega la influencia del medio ambiente y llama a su política de "derecha". [3] Él llama a la estructura del libro "excéntrica" [3] y "extraña", [3] los capítulos coinciden con los 23 pares de cromosomas humanos, y señala que Genoma es el tercero de los libros de Ridley que "intenta popularizar" la psicología evolutiva. . [3]
El escritor científico Michael Shermer encuentra la técnica de Ridley "a la vez inteligente y delimitante: cada capítulo representa un cromosoma, para el cual ha elegido una sola entidad supuestamente determinada o influenciada por ese cromosoma". [8] En opinión de Shermer, "Es un recurso literario fácil para ayudar a los lectores a concentrarse en este tema ilimitado, pero me temo que da la impresión equivocada, a pesar de las renuncias, de que cosas como la inteligencia, el instinto o el interés propio están completamente ubicados en ese cromosoma (y, por lo tanto, están programados genéticamente y determinados biológicamente) ". [8]
Premios y distinciones
Genome fue preseleccionado para el Premio Samuel Johnson en 2000. [9]
Referencias
- ^ a b Kealey, Terence (2000). "Genoma de revisión de libro: la autobiografía de una especie en 23 capítulos" . Naturaleza . 24 (21): 21. doi : 10.1038 / 71638 . PMID 10615121 .
- ^ a b Silver, Lee M. (27 de febrero de 2000). "Mapa de la vida" . The New York Times .
- ^ a b c d e f g h yo j Coyne, Jerry (27 de abril de 2000). "Genoma: la autobiografía de una especie en 23 capítulos por Matt Ridley" . London Review of Books . 22 (9).
- ^ "Los mejores líderes de pensamiento del mundo" . Ciencia real y clara. Agosto 2013.
- ^ Ridley, Matthew White (1983). Sistema de apareamiento del faisán (Phasianus colchicus) (tesis DPhil). Universidad de Oxford. OCLC 52225811 .[ enlace muerto permanente ]
- ^ Dawkins, Richard (2009). El libro de Oxford de escritura científica moderna . Prensa de la Universidad de Oxford. pag. 35. ISBN 978-0-19-921681-9.
- ^ a b Schwartz, Robert S. (2000). "Book Review Genome: la autobiografía de una especie en 23 capítulos". Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 342 : 1763. doi : 10.1056 / NEJM200006083422321 .
- ^ a b Shermer, Michael (enero de 2001). "El gen Metagene" . [originalmente en American Scientist].
- ^ "El premio Samuel Johnson" . 2000.