Un hamartoma es una malformación local [2] de células en su mayoría benigna que se asemeja a una neoplasia de tejido local, pero generalmente se debe a un crecimiento excesivo de múltiples células aberrantes, con una base en una condición genética sistémica, en lugar de un crecimiento que desciende de una sola célula mutada ( monoclonalidad ), como definiría típicamente una neoplasia / tumor benigno. [3] A pesar de esto, se encuentra que muchos hamartomas tienen aberraciones cromosómicas clonales que se adquieren a través de mutaciones somáticas, y sobre esta base, el término hamartoma a veces se considera sinónimo de neoplasma. Los hamartomas son, por definición, benignos, de crecimiento lento o autolimitados, [2] [3]aunque la afección subyacente aún puede predisponer al individuo a neoplasias malignas .
Hamartoma | |
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Un gran hamartoma del bazo . El hamartoma es el objeto circular oscuro de la izquierda que domina la imagen. Esta es una sección transversal; el crecimiento tiene unos 9 cm de diámetro, mientras que todo el bazo tiene unos 11 cm de diámetro. [1] | |
Especialidad | Genética médica , patología |
Los hamartomas generalmente son causados por un síndrome genético que afecta el ciclo de desarrollo de todas o al menos varias células. [3] Muchas de estas afecciones se clasifican como síndromes de sobrecrecimiento o síndromes de cáncer . Los hamartomas se presentan en muchas partes diferentes del cuerpo y, con mayor frecuencia, son incidentalomas asintomáticos (no se detectan hasta que se encuentran incidentalmente en un estudio de imágenes obtenido por otro motivo). Además, la definición de hamartoma versus neoplasia benigna a menudo no es clara, ya que ambas lesiones pueden ser clonales. Lesiones como adenomas , quistes del desarrollo , hemangiomas , linfangiomas y rabdomiomas en los riñones, pulmones o páncreas son interpretadas por algunos expertos como hamartomas mientras que otros los consideran verdaderos neoplasmas. Además, aunque los hamartomas muestran una histología benigna, existe el riesgo de algunas complicaciones raras pero potencialmente mortales, como las que se encuentran en la neurofibromatosis tipo I y la esclerosis tuberosa . [4]
Es diferente del coristoma , una forma de heterotopía estrechamente relacionada . [5] [6] Los dos se pueden diferenciar de la siguiente manera: un hamartoma es un exceso de tejido normal en una situación normal (p. Ej., Una marca de nacimiento en la piel), mientras que un coristoma es un exceso de tejido en una situación anormal (p. Ej. , tejido pancreático en el duodeno ). [7] [8] El término hamartoma proviene del griego ἁμαρτία, hamartia ("error"), y fue introducido por DPG Albrecht en 1904.
Causas
Los hamartomas son el resultado de una formación anormal de tejido normal, aunque no se comprenden completamente las razones subyacentes de la anormalidad. Crecen junto con, y al mismo ritmo, que el órgano de cuyo tejido están hechos y, a diferencia de los tumores cancerosos, rara vez invaden o comprimen las estructuras circundantes de manera significativa. [ cita requerida ]
Diagnóstico
Tipos
Pulmón
Aproximadamente el 5-8% de todos los nódulos pulmonares solitarios y aproximadamente el 75% de todos los tumores pulmonares benignos son hamartomas. [9] Casi siempre surgen del tejido conectivo y generalmente están formados por cartílago , tejido conectivo y células grasas , aunque pueden incluir muchos otros tipos de células. La gran mayoría de ellos se forman en el tejido conectivo en el exterior de los pulmones, aunque alrededor del 10% se forman profundamente en el revestimiento de los bronquios . Pueden ser preocupantes, especialmente si se encuentran en la profundidad del pulmón, ya que a veces es difícil hacer la importante distinción entre un hamartoma y una neoplasia maligna pulmonar . Una radiografía a menudo no proporcionará un diagnóstico definitivo, e incluso una tomografía computarizada puede ser insuficiente si el hamartoma carece del cartílago y las células grasas típicas. Los hamartomas pulmonares pueden tener calcificaciones similares a las palomitas de maíz en la radiografía de tórax o en la tomografía computarizada (TC).
Los hamartomas pulmonares son más comunes en hombres que en mujeres y pueden presentar dificultades adicionales en los fumadores.
Algunos hamartomas pulmonares pueden comprimir el tejido pulmonar circundante hasta cierto punto, pero esto generalmente no es debilitante y a menudo es asintomático, especialmente para los crecimientos periféricos más comunes. Se tratan, si es que se tratan, mediante resección quirúrgica, con un pronóstico excelente: en general, el único peligro real es la posibilidad inherente de complicaciones quirúrgicas.
Corazón
Los rabdomiomas cardíacos son hamartomas compuestos por miocitos cardíacos alterados que contienen grandes vacuolas y glucógeno . Son el tumor cardíaco más común en niños y bebés. Existe una fuerte asociación entre rabdomiomas cardíacos y esclerosis tuberosa (caracterizada por hamartomas del sistema nervioso central , riñones y piel, así como quistes pancreáticos); El 25-50% de los pacientes con rabdomiomas cardíacos tendrán esclerosis tuberosa y hasta el 100% de los pacientes con esclerosis tuberosa tendrán masas cardíacas por ecocardiografía . Los síntomas dependen del tamaño del tumor, su ubicación en relación con el sistema de conducción y si obstruye o no el flujo sanguíneo. Los síntomas suelen deberse a insuficiencia cardíaca congestiva ; Puede ocurrir insuficiencia cardíaca en el útero . Si los pacientes sobreviven a la infancia, sus tumores pueden retroceder espontáneamente; la resección en pacientes sintomáticos tiene buenos resultados.
Nervios
A veces, los nervios también pueden verse afectados. Se informa que el nervio más común que se ve afectado por el hamartoma es el nervio mediano. [10]
Hipotálamo
Uno de los hamartomas más problemáticos ocurre en el hipotálamo . A diferencia de la mayoría de estos crecimientos, un hamartoma hipotalámico es sintomático; con mayor frecuencia causa convulsiones gelasticas y puede causar problemas visuales, otras convulsiones, trastornos de ira asociados con enfermedades hipotalámicas y comienzo temprano de la pubertad . Los síntomas generalmente comienzan en la primera infancia y son progresivos, a menudo hasta una discapacidad cognitiva y / o funcional general. Además, la resección suele ser difícil, ya que los crecimientos suelen ser adyacentes o incluso entrelazados con el nervio óptico. Los síntomas tienden a ser resistentes al control médico; sin embargo, las técnicas quirúrgicas están mejorando y pueden resultar en una inmensa mejora del pronóstico. [11]
Riñones, estómago, bazo y otros órganos vasculares.
Un peligro general de los hamartomas es que pueden incidir en los vasos sanguíneos, lo que genera un riesgo de hemorragia grave. Debido a que un hamartoma generalmente carece de tejido elástico, puede provocar la formación de aneurismas y, por lo tanto, una posible hemorragia . Cuando un hamartoma incide en un vaso sanguíneo principal, como la arteria renal , la hemorragia debe considerarse potencialmente mortal.
Anteriormente, el angiomiolipoma de riñón se consideraba un hamartoma o coristoma .
Un hamartoma mioepitelial , también conocido como reposo pancreático , es tejido pancreático ectópico que se encuentra en el estómago, el duodeno o el yeyuno proximal. Cuando se observa en una serie gastrointestinal superior , un reposo pancreático puede parecer una masa submucosa o una neoplasia gástrica. La mayoría son asintomáticos, pero pueden causar dispepsia o hemorragia digestiva alta. [12]
Se ha identificado un hamartoma como una causa de obstrucción parcial del flujo de salida en el abomaso (verdadero estómago gástrico) de una cabra lechera. [13]
Los hamartomas del bazo son poco comunes pero pueden ser peligrosos. Aproximadamente el 50% de estos casos manifiesta dolor abdominal y, a menudo, se asocian con anomalías hematológicas y rotura espontánea.
Síndrome de Cowden
El síndrome de Cowden es un trastorno genético grave [14] caracterizado por múltiples hamartomas. Por lo general, existen hamartomas cutáneos y comúnmente (en aproximadamente el 66% de los casos) existe un hamartoma de la glándula tiroides . Pueden formarse crecimientos adicionales en muchas partes del cuerpo, especialmente en los huesos, el SNC, los ojos, el tracto genitourinario, el tracto gastrointestinal y las mucosas . Los propios hamartomas pueden causar síntomas o incluso la muerte, pero la morbilidad se asocia más a menudo con una mayor incidencia de neoplasias malignas, generalmente en la mama o la tiroides. Síndrome de Cowden se considera un síndrome de PTEN tumor hamartoma (PHTS), que también incluye el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba , síndrome de Proteus y síndrome de Proteus-como .
Pronóstico
Los hamartomas, aunque generalmente son benignos, pueden causar problemas debido a su ubicación. Por ejemplo, cuando se ubican en la piel, especialmente en la cara o el cuello, pueden desfigurar mucho. Se han notificado casos de hamartomas del tamaño de una naranja pequeña. [15] Pueden obstruir prácticamente cualquier órgano del cuerpo, como el colon , el ojo , etc. Es particularmente probable que causen problemas de salud importantes cuando se ubican en el hipotálamo , los riñones , los labios o el bazo . Se pueden extirpar quirúrgicamente si es necesario y no es probable que vuelvan a aparecer. El pronóstico dependerá de la ubicación y el tamaño de la lesión, así como de la salud general del paciente. [ cita requerida ]
Ver también
- Hamartia (término médico)
- Lista de afecciones cutáneas
Referencias
- ^ Uthman, Ed (2 de enero de 1999). "Hamartoma del bazo" . [Sitio web personal] . Archivado desde el original el 15 de junio de 2014 . Consultado el 30 de julio de 2014 .
- ^ a b "Definición de hamartoma" . Diccionario médico de Taber . Archivado desde el original el 7 de diciembre de 2008 . Consultado el 25 de septiembre de 2008 .
- ^ a b c Batsakis, John G. (1 de enero de 1984). "Nomenclatura de los tumores del desarrollo". Anales de Otología, Rinología y Laringología . 93 (1): 98–99. doi : 10.1177 / 000348948409300122 . ISSN 0003-4894 . PMID 6703601 .
- ^ Kumar, Abbas, Aster. Base patológica de la enfermedad de Robbin (9ª ed.). pag. 481.CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
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- ^ Lee, Kenneth H .; Roland, Peter S. (2013). Heterotopias, teratoma y coristoma . Enciclopedia de Otorrinolaringología, Cirugía de Cabeza y Cuello . págs. 1179-1183. doi : 10.1007 / 978-3-642-23499-6_642 . ISBN 978-3-642-23498-9.
- ^ Jorquera, Jessica Patricia Correa; Rubio-Palau, Josep; Cazalla, AsteriaAlbert; Rodríguez-Carunchio, Leonardo (2016). "Coristoma: un tumor congénito raro de la lengua" . Anales de Cirugía Maxilofacial . 6 (2): 311–313. doi : 10.4103 / 2231-0746.200342 . PMC 5343649 . PMID 28299279 .
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- ^ "Hamartoma hipotalámico" . Instituto Neurológico Barrow .
- ^ Shah A, Gordon AR, Ginsberg GG, Furth EE, Levine MS. Reporte de caso: reposo pancreático ectópico en el estómago proximal simulando neoplasias gástricas. Clin Radiol. Junio de 2007; 62 (6): 600-2. Publicación electrónica 26 de marzo de 2007. No hay resumen disponible.
- ^ https://vetrecordcasereports.bmj.com/content/5/3/e000515
- ^ Mutación del gen PTEN en el brazo 10q (~ 85% de los casos) o rara vez mutación de la línea germinal en BMPR1A
- ^ "Imágenes de Dermatología" . Atlas de imágenes de dermatología . Archivado desde el original el 15 de mayo de 2006.
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- "Tema 28: Angiomiolipoma" . eMedicine.com Radio . 2019-04-05.
- "Tema 316: Hamartoma pulmonar" . eMedicine.com Radio . 2018-12-17.