La punción del talón neonatal es un procedimiento de extracción de sangre que se realiza en recién nacidos. Consiste en hacer un pinchazo en un talón del recién nacido para recolectar su sangre. Esta técnica se usa con frecuencia como la principal forma de recolectar sangre de los recién nacidos. Otras técnicas incluyen pinchazos con agujas venosas o arteriales, muestreo de sangre del cordón umbilical o extracción de la línea umbilical. Esta técnica se utiliza a menudo para la prueba de Guthrie , donde se usa para empapar la sangre en tarjetas de colección preimpresas conocidas como tarjetas de Guthrie. [1] [2]
La prueba clásica de Guthrie lleva el nombre de Robert Guthrie , un bacteriólogo y médico estadounidense que la ideó en 1962. La prueba se ha utilizado ampliamente en América del Norte y Europa como una de las principales pruebas de detección del recién nacido desde finales de la década de 1960. La prueba fue inicialmente un ensayo de inhibición bacteriana , pero está siendo reemplazado gradualmente en muchas áreas por técnicas más nuevas, como la espectrometría de masas en tándem, que puede detectar una variedad más amplia de enfermedades congénitas .
Enfermedades detectadas
Las muestras de sangre se pueden usar para una variedad de pruebas metabólicas para detectar condiciones genéticas, que incluyen:
- Tripsinógeno inmunorreactivo para detectar fibrosis quística .
- Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD o cetonuria de cadena ramificada) un trastorno poco común en el que un error en el metabolismo inhibe la descomposición del aminoácido leucina, isoleucina y valina. Puede afectar el desarrollo del cerebro.
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
- Fenilcetonuria , un trastorno en el que un error en el metabolismo de los aminoácidos puede afectar el desarrollo cerebral (PKU)
- Enfermedad de células falciformes [3]
- Hormona estimulante de la tiroides (TSH) o tiroxina (T4) para detectar el hipotiroidismo congénito y, por tanto, prevenir el cretinismo .
- Acidemia isovalérica (IVA)
- Homocistinuria (la piridoxina no responde) (HCU)
- 17-hidroxi-progesterona (17-OHP) para detectar el síndrome adrenogenital , también conocido como hiperplasia suprarrenal congénita
- Galactosemia
Mecanismo
La prueba utiliza el crecimiento de una cepa de bacterias en una placa de agar especialmente preparada como señal de la presencia de niveles altos de fenilalanina, fenilpiruvato y / o fenilactato. El compuesto B-2-tienilalanina inhibirá el crecimiento de la bacteria Bacillus subtilis (ATCC 6051) en medios de cultivo mínimos. Si se agrega fenilalanina, fenilpiruvato y / o fenilactato al medio, se restablece el crecimiento. Dichos compuestos estarán presentes en exceso en la sangre u orina de pacientes con PKU. Si se aplica una muestra de sangre u orina preparada adecuadamente a la placa de agar sembrada, el crecimiento de las bacterias en la prueba será un indicador positivo de PKU en el paciente. [4]
Para preparar la muestra para la aplicación, se aplica una pequeña cantidad de sangre (de una punción en el talón, por ejemplo) u orina (de un pañal, por ejemplo) a un trozo de papel de filtro. Luego, se perfora un pequeño disco desde el centro de la mancha de sangre u orina, y el disco se aplica a la superficie de una placa de agar medio mínimo sembrada que contiene beta-2-tienilalanina agregada. Si la muestra contiene fenilalanina, fenilpiruvato y / o fenilactato, estos compuestos se difundirán en el medio de agar. Si sus concentraciones son lo suficientemente altas (como con los niveles excesivos que se observan con la PKU), las bacterias crecerán debajo del disco, pero no en otros lugares. Generalmente, una incubación durante la noche es suficiente para determinar si la fenilalanina, el fenilpiruvato y / o el fenilactato están presentes en concentraciones inusuales en sangre u orina. [4]
Momento
La muestra de sangre debe tomarse entre las 48 y 72 horas de edad para todos los bebés, independientemente de su afección médica, la alimentación con leche y la prematuridad. A los efectos de la detección, la fecha de nacimiento es el día 0 (algunos sistemas de TI registran la fecha de nacimiento como el día 1). [5] A veces se pueden producir falsos positivos y falsos negativos cuando las pruebas de detección se realizan antes de las 48 horas. [6]
Con las pruebas genéticas cada vez más comunes, una amplia variedad de pruebas pueden utilizar la sangre extraída con este método. Muchas unidades neonatales (SCBU) utilizan ahora este método para realizar los análisis de sangre diarios (hemograma, electrolitos) necesarios para comprobar el progreso de los recién nacidos enfermos. [ cita requerida ]
Controversia de retención de datos
En Irlanda, surgió una controversia en 2012 por la cual varios hospitales retuvieron tarjetas de prueba de punción en el talón y, por lo tanto, una base de datos de ADN con más de un millón de muestras de 1984, sin consentimiento o notificación a los padres. Esto dio lugar a la introducción de un ciclo continuo de destrucción de diez años. Existen prácticas similares en el Reino Unido, Nueva Zelanda y varios estados de los Estados Unidos. [7]
Ver también
Referencias
- ^ Tarjetas Guthrie , Catalyst ( ABC1 ), 29 de mayo de 2003.
- ^ Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones (1 de abril de 2006). Pediatría de Oski: principios y práctica . Lippincott Williams y Wilkins. págs. 162–. ISBN 978-0-7817-3894-1. Consultado el 16 de abril de 2010 .
- ^ "Copia archivada" . Archivado desde el original el 12 de febrero de 2009 . Consultado el 26 de febrero de 2009 .CS1 maint: copia archivada como título ( enlace )
- ^ a b "PHE-TST001" . uic.edu . Archivado desde el original el 27 de septiembre de 2013.
- ^ "Estándares" . screening.nhs.uk .
- ^ "Pautas de detección del recién nacido" . health.vic.gov.au (a través de archive.org) . Archivado desde el original el 8 de marzo de 2006.CS1 maint: bot: estado de URL original desconocido ( enlace )
- ^ "Los estándares internacionales para almacenar muestras varían enormemente" . Irish Times .
enlaces externos
- Prueba de punción en el talón en el Cuaderno de práctica general