La amiotrofia neurálgica hereditaria (HNA) es un trastorno neurálgico que se caracteriza por daño a los nervios y atrofia muscular , precedida de dolor intenso. [1] En aproximadamente la mitad de los casos se asocia con una mutación de la SEPT9 gen (17q25). Si bien no se sabe mucho sobre este trastorno, se ha caracterizado por ser similar al síndrome de Parsonage-Turner en el pronóstico. [2]
Amiotrofia neurálgica hereditaria | |
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Esta condición se hereda de manera autosómica dominante. | |
Especialidad | Neurología ![]() |
Síntomas
Los síntomas de la HNA pueden incluir dolor en la espalda, cuello, brazos u hombros, tirones de los nervios en los brazos o la espalda, atrofia muscular y debilidad. [2]
Presentación
HNA es un trastorno episódico; se caracteriza por episodios que generalmente duran de 1 a 6 semanas. Durante un episodio, los nervios del plexo braquial son atacados por el cuerpo como antígenos y el sistema inmunológico del cuerpo comienza a degenerar los nervios del plexo braquial. El orden exacto o la ubicación de la degeneración nerviosa no se puede predecir antes de un episodio. Otras áreas del sistema nervioso que se han visto afectadas son los nervios frénicos y el laríngeo recurrente. A medida que los nervios pierden su función, los músculos asociados con esos nervios comienzan a atrofiarse. En la degeneración del plexo braquial, puede ocurrir atrofia en los músculos deltoides . En la degeneración del nervio frénico, el diafragma puede verse afectado. En este caso, la respiración puede verse afectada debido a la falta de control muscular del diafragma. Si se ataca el nervio larangilo recurrente, la faringe comenzará a atrofiarse y es posible que se pierda la función de la voz. [2]
Diagnóstico
Tratamiento
El dolor severo de la HNA se puede controlar con un medicamento antiinflamatorio como la prednisona , aunque se desconoce si estos medicamentos antiinflamatorios realmente retrasan o detienen el proceso de degeneración nerviosa.
La regeneración de los nervios después de un episodio es normal y, en casos menos graves, se puede esperar una recuperación completa de los nervios y los músculos. Sin embargo, en un caso grave puede producirse daño permanente a los nervios y pérdida de masa muscular. [2]
Ver también
- Síndrome de Turner Parsonage , conocido como neurálgico Amiotrofia
Referencias
- ^ van Alfen N (junio de 2007). "La consulta de amiotrofia neurálgica" . J. Neurol . 254 (6): 695–704. doi : 10.1007 / s00415-006-0246-4 . PMC 2780663 . PMID 17446996 .
- ^ a b c d Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): Amiotrofia, neurálgico hereditario; Hna - 162100
enlaces externos
Clasificación | D |
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Recursos externos |
- Entrada de GeneReview / NIH / UW sobre amiotrofia neurálgica hereditaria
- Amiotrofia neurálgica: forma idiopática y hereditaria