El Centro de Secuenciación del Genoma Humano del Baylor College of Medicine ( BCM-HGSC ) fue establecido por Richard A. Gibbs en 1996 cuando el Baylor College of Medicine fue elegido como uno de los seis sitios en todo el mundo para completar la fase final del Proyecto Internacional del Genoma Humano . [1] [2] Gibbs es el director actual de BCM-HGSC.
Ocupa más de 36.000 pies cuadrados (3.300 m 2 ), emplea a más de 180 personas y es uno de los tres centros del genoma financiados por los Institutos Nacionales de Salud que participaron en la finalización de la primera secuencia del genoma humano. El BCM-HGSC aportó aproximadamente 10 por ciento del total del proyecto por cromosomas de secuenciación de 3, 12 y X. [3] El BCM-HGSC colaboró con los investigadores en el Departamento de Energía de EE.UU. 's Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley y Celera Genomics para secuenciar el primero especie de mosca de la fruta , Drosophila melanogaster . [4] El BCM-HGSC también completó la segunda especie de mosca de la fruta (Drosophila pseudoobscura ), [5] la abeja melífera ( Apis mellifera ), [6] y lideró un consorcio internacional para secuenciar la rata noruega marrón . [7]
El BCM-HGSC posteriormente secuenció y anotó el genoma de la vaca ( Bos taurus ), el erizo de mar , el macaco rhesus , el ualabí de Tammar , Dictyostelium discoideum y una serie de bacterias que causan infecciones graves ( Rickettsia typhi , Enterococcus faecium , Mannheimia haemolytica , y Fusobacterium nucleatum ). El BCM-HGSC fue un importante contribuyente al programa Mammalian Gene Collection, [8] para secuenciar todos los ADNc humanos , así como al Proyecto Internacional de Mapeo de Haplotipos ( HapMap ).
Otras investigaciones dentro del BCM-HGSC incluyen nuevas tecnologías moleculares para mapeo y secuenciación, nuevas químicas para el etiquetado de ADN, instrumentación para la manipulación del ADN , nuevos programas informáticos para el análisis de datos genómicos, los genes expresados en leucemias infantiles , las diferencias genómicas que conducen a cambios evolutivos. , el papel de la variación genética del huésped en el curso de una enfermedad infecciosa y la base molecular de enfermedades genéticas específicas. La secuenciación para el Panel de referencia genética de Drosophila (DGRP) se realizó aquí. El DGRP es un esfuerzo de colaboración iniciado por Trudy Mackay para establecer un estándar común para la investigación de Drosophila melanogaster . El HGSC tiene un programa de bioinformática activo , con proyectos de investigación que involucran a biólogos e informáticos. Los problemas en estudio se centran en el desarrollo de herramientas para generar, manipular y analizar datos del genoma.
El BCM-HGSC también está involucrado con el Consorcio de Herencia y Salud Humana en África (H3Africa) . Esta colaboración dio como resultado un importante estudio dirigido por Neil Hanchard en el que se realizó la secuenciación del genoma completo en 426 individuos de 50 grupos etnolingüísticos de África. [9] Como parte de este estudio, se descubrieron más de 3 millones de variantes no descritas anteriormente.
Referencias
- ^ "Sitios de investigación del proyecto del genoma humano" . web.ornl.gov . Consultado el 14 de febrero de 2021 .
- ^ Berger, Eric (28 de octubre de 2007). "Las elecciones de vida del australiano ponen a Houston en el mapa del genoma" . Chron . Consultado el 14 de febrero de 2021 .
- ^ "Sobre el BCM-HGSC" . BCM-HGSC . 2016-03-04 . Consultado el 14 de febrero de 2021 .
- ^ Adams, Mark D .; Celniker, Susan E .; Holt, Robert A .; Evans, Cheryl A .; Gocayne, Jeannine D .; Amanatides, Peter G .; Scherer, Steven E .; Li, Peter W .; Hoskins, Roger A .; Galle, Richard F .; George, Reed A. (24 de marzo de 2000). "La secuencia del genoma de Drosophila melanogaster" . Ciencia . 287 (5461): 2185–2195. Código Bibliográfico : 2000Sci ... 287.2185. . doi : 10.1126 / science.287.5461.2185 . ISSN 0036-8075 . PMID 10731132 .
- ^ Richards, Stephen; Liu, Yue; Bettencourt, Brian R .; Hradecky, Pavel; Letovsky, Stan; Nielsen, Rasmus; Thornton, Kevin; Hubisz, Melissa J .; Chen, Rui; Meisel, Richard P .; Couronne, Olivier (enero de 2005). "Secuenciación comparativa del genoma de Drosophila pseudoobscura: evolución cromosómica, genética y cis-elemento" . Investigación del genoma . 15 (1): 1–18. doi : 10.1101 / gr.3059305 . ISSN 1088-9051 . PMC 540289 . PMID 15632085 .
- ^ Solignac, Michel; Zhang, Lan; Mougel, Florencia; Li, Bingshan; Vautrin, Dominique; Monnerot, Monique; Cornuet, Jean-Marie; Worley, Kim C .; Weinstock, George M .; Gibbs, Richard A. (19 de marzo de 2007). "El genoma de Apis mellifera: diálogo entre mapeo de ligamiento y ensamblaje de secuencia" . Biología del genoma . 8 (3): 403. doi : 10.1186 / gb-2007-8-3-403 . ISSN 1474-760X . PMC 1868943 . PMID 17381825 .
- ^ Gibbs, Richard A .; Weinstock, George M .; Metzker, Michael L .; Muzny, Donna M .; Sodergren, Erica J .; Scherer, Steven; Scott, Graham; Steffen, David; Worley, Kim C .; Burch, Paula E .; Okwuonu, Geoffrey (1 de abril de 2004). "La secuencia del genoma de la rata de Brown Norway proporciona información sobre la evolución de los mamíferos" . Naturaleza . 428 (6982): 493–521. Código Bibliográfico : 2004Natur.428..493G . doi : 10.1038 / nature02426 . ISSN 1476-4687 . PMID 15057822 .
- ^ "Equipos" . genecollections.nci.nih.gov . Consultado el 14 de febrero de 2021 .
- ^ Choudhury, Ananyo; Aron, Shaun; Botigué, Laura R .; Sengupta, Dhriti; Botha, Gerrit; Bensellak, Taoufik; Wells, Gordon; Kumuthini, Judit; Shriner, Daniel; Fakim, Yasmina J .; Ghoorah, Anisah W. (octubre de 2020). "Los genomas africanos de alta profundidad informan la migración humana y la salud" . Naturaleza . 586 (7831): 741–748. doi : 10.1038 / s41586-020-2859-7 . ISSN 1476-4687 . PMC 7759466 . PMID 33116287 .