La deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) ( SIgAD [1] ) es una inmunodeficiencia genética , un tipo de hipogammaglobulinemia . Las personas con esta deficiencia carecen de inmunoglobulina A (IgA), un tipo de anticuerpo que protege contra las infecciones de las membranas mucosas que recubren la boca, las vías respiratorias y el tracto digestivo. Se define como un nivel sérico de IgA indetectable en presencia de niveles séricos normales de IgG e IgM , en personas mayores de 4 años. Es la más común de las deficiencias primarias de anticuerpos. La mayoría de estas personas se mantienen sanas durante toda su vida y nunca son diagnosticadas.
85 a 90% de las personas con deficiencia de IgA son asintomáticas, aunque la razón de la falta de síntomas es relativamente desconocida y continúa siendo un tema de interés y controversia. [2] Algunos pacientes con deficiencia de IgA tienen una tendencia a desarrollar infecciones sinopulmonares recurrentes, infecciones y trastornos gastrointestinales, alergias, enfermedades autoinmunes y tumores malignos. [2] Por lo general, estas infecciones son leves y, por lo general, no requieren un estudio exhaustivo, excepto cuando son inusualmente frecuentes. Rara vez se presentan con reacciones graves, incluida la anafilaxia , a las transfusiones de sangre o inmunoglobulina intravenosa debido a la presencia de IgA en estos hemoderivados. Los pacientes tienen una mayor susceptibilidad aneumonía y episodios recurrentes de otras infecciones respiratorias y un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes en la mediana edad. [3]
La deficiencia de IgA y la inmunodeficiencia común variable (CVID) presentan detenciones similares en la diferenciación de células B , [4] pero no presenta las mismas anomalías en la subpoblación de linfocitos . [5] Los pacientes con deficiencia de IgA pueden progresar a panhipogammaglobulinemia característica de CVID . [4] IgA selectiva y CVID se encuentran en la misma familia. [4]
La deficiencia selectiva de IgA se hereda y se ha asociado con diferencias en los cromosomas 18 , 14 y 6 . La deficiencia selectiva de IgA a menudo se hereda, pero se ha asociado con algunas infecciones intrauterinas congénitas . [4]
'En pacientes con deficiencia de IgA, el hallazgo común es un defecto de maduración en las células B para producir IgA'. 'En la deficiencia de IgA, las células B expresan IgA; sin embargo, son de fenotipo inmaduro con la coexpresión de IgM e IgD, y no pueden convertirse completamente en células plasmáticas secretoras de IgA'. [2] Hay una incapacidad hereditaria para producir inmunoglobulina A (IgA) , una parte de las defensas del cuerpo contra infecciones en las superficies del cuerpo (principalmente las superficies de los sistemas respiratorio y digestivo). Como resultado, las bacterias en estos lugares son algo más capaces de causar enfermedades. [ cita requerida ]
Cuando se sospecha, el diagnóstico puede confirmarse mediante la medición de laboratorio del nivel de IgA en la sangre. SIgAD es un nivel de IgA < 7 mg/dL con niveles normales de IgG e IgM (rango de referencia 70-400 mg/dL para adultos; niños algo menos). [ cita requerida ]