El síndrome de Knobloch es un trastorno genético poco común que presenta graves problemas de visión y, a menudo, un defecto en el cráneo . Fue nombrado en honor al oftalmólogo William Hunter Knobloch (1926 - 2005), [2] quien describió por primera vez el síndrome en 1971. [3] Una ocurrencia habitual es una degeneración del humor vítreo y la retina , dos componentes del ojo . Esta ruptura a menudo resulta en la separación de la retina (el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo) del ojo, llamado desprendimiento de retina , que puede ser recurrente. [4] Extremola miopía (miopía) es una característica común. [4] La evidencia limitada disponible de la electrorretinografía sugiere que un patrón de disfunción de cono - bastón también es una característica. [5]
Síndrome de Knobloch | |
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Otros nombres | Encefalocele por desprendimiento de retina por miopía [1] |
Síndrome de Knobloch es causada por mutaciones en un autosómico recesivo heredado gen . Estas mutaciones se han encontrado en el gen COL18A1 que instruye para la formación de una proteína que construye colágeno XVIII . Este tipo de colágeno se encuentra en las membranas basales de varios tejidos corporales. Se cree que su deficiencia en el ojo es responsable de afectar el desarrollo normal del ojo. [4] Hay dos tipos de síndrome de Knobloch y se ha presentado el caso de un tercero. [6] Cuando es causado por mutaciones en el gen COL18A1, se denomina síndrome de Knobloch tipo 1. [7] Los genes que causan los tipos II y III aún no se han identificado. [ cita requerida ]
Síndrome de Knobloch también se caracteriza por cataratas , se dislocó lente con defectos craneales tales como occipital encefalocele y occipital aplasia . [8] El encefalocele es un defecto del tubo neural en el que el cráneo no se ha cerrado por completo y las protuberancias del cerebro en forma de saco pueden atravesar el cráneo; (también puede deberse a otras causas). [9] En el síndrome de Knobloch, esto generalmente se ve en la región occipital, y la aplasia es el subdesarrollo del tejido nuevamente en esta referencia en el área occipital. [ cita requerida ]
Referencias
- ^ "Síndrome de Knobloch | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 17 de marzo de 2019 .
- ^ Ramsay RC. William H. Knobloch, MD (1926-2005). Obituario. Arch Ophthalmol 2006; 124: 431; https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/fullarticle/417580
- ^ Knobloch WH, capa JM. Desprendimiento de retina y encefalocele. J Pediat Ophthalmol 1971; 8: 181-184
- ^ a b c Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de Knobloch" . Referencia casera de la genética .
- ^ Casco, S; Arno, G; Ku, CA; Ge, Z; Waseem, N; Chandra, A; Webster, AR; Robson, AG; Michaelides, M; Weleber, RG; Davagnanam, yo; Chen, R; Titular, GE; Pennesi, ME; Moore, AT (2016). "Hallazgos moleculares y clínicos en pacientes con síndrome de Knobloch" (PDF) . JAMA Ophthalmol . 134 (7): 753–62. doi : 10.1001 / jamaophthalmol.2016.1073 . PMID 27259167 .
- ^ Khaliq, S; Abid, A; White, DR; Johnson, CA; Ismail, M; Khan, A; Ayub, Q; Sultanas; Maher, ER; Mehdi, SQ (2007). "Mapeo de una nueva variante de tipo III del síndrome de Knobloch (KNO3) al cromosoma 17q11.2". Am J Med Genet A . 143A (23): 2768–74. doi : 10.1002 / ajmg.a.31739 . PMID 17975799 . S2CID 28946327 .
- ^ "Entrada OMIM - # 267750 - Síndrome de Knobloch 1; KNO1" . www.omim.org . Consultado el 24 de febrero de 2018 .
- ^ Aldahmesh, MA; Khan, AO; Mohamed, JY; Alkuraya, H .; Ahmed, H .; Bobis, S .; Al-Mesfer, S .; Alkuraya, FS (2011). "Identificación de ADAMTS18 como gen mutado en el síndrome de Knobloch". J. Med. Genet . 48 (9): 597–601. doi : 10.1136 / jmedgenet-2011-100306 . PMID 21862674 . S2CID 22473497 .
- ^ Dorland (2012). Diccionario médico ilustrado de Dorland (32ª ed.). Elsevier Saunders. pag. 613. ISBN 978-1-4160-6257-8.